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第一章 遗传学与医学1

第一节 健康与疾病的遗传基础1

第二节 医学遗传学发展简史2

一、遗传病的早期认识2

二、医学遗传学的兴起与发展3

第三节 遗传性疾病的分类及特征7

一、遗传病的分类7

二、遗传性疾病的特征8

第四节 医学遗传学与遗传医学的任务和展望9

一、医学遗传学与遗传医学的任务9

二、后基因组时代医学遗传学的发展方向9

三、医学遗传学是转化医学的重要组成部分10

本章小结11

参考文献12

第二章 人类基因组与基因13

第一节 人类基因组组成与遗传规律13

一、DNA分子结构13

二、人类基因组DNA序列特征14

三、DNA复制17

四、遗传的基本规律18

第二节 基因及其表达与调控19

一、基因的基本结构19

二、基因的表达21

三、基因表达的调控25

第三节 基因突变及其生物学效应28

一、基因突变类型29

二、基因突变的生物学效应30

三、基因突变的诱变因素31

四、DNA损伤的修复32

第四节 人类基因组学33

一、人类基因组计划34

二、人类基因组单体型图计划35

三、人类DNA元件百科全书计划36

四、人类表观基因组计划37

五、环境基因组计划38

六、癌症基因组图谱计划39

七、三维核小体计划39

第五节 基因组学研究40

一、结构基因组40

二、功能基因组41

三、表观基因组46

四、生物信息学及生物大数据46

第六节 基因组学与人类健康47

一、疾病相关基因的识别47

二、基于基因组的诊断学49

三、基于基因组的靶向治疗49

四、基于基因组的疾病预防50

本章小结51

参考文献51

第三章 表观遗传52

第一节 表观遗传修饰机制52

一、DNA甲基化和组蛋白修饰52

二、染色质重塑54

三、非编码RNA分子的调节54

四、基因组印迹57

五、基因表达的重新编程59

六、X染色体失活61

第二节 表观遗传与疾病62

一、遗传性综合征和表观遗传63

二、免疫性疾病与表观遗传64

三、中枢神经疾病与表观遗传64

第三节 表观遗传与肿瘤65

一、DNA甲基化与肿瘤65

二、组蛋白修饰与肿瘤66

三、染色体重塑与肿瘤67

四、非编码RNA与肿瘤68

第四节 表观遗传与衰老68

第五节 表观遗传的生物学意义69

本章小结71

参考文献71

第四章 医学遗传学研究技术72

第一节 染色体分析技术72

一、人淋巴细胞染色体制备和核型分析72

二、荧光原位杂交技术73

第二节 PCR技术和遗传病的分子诊断74

一、PCR技术74

二、PCR技术在遗传性疾病诊断中的应用76

第三节 核酸杂交技术77

一、核酸杂交的原理77

二、实验步骤78

三、核酸杂交和遗传病的分子诊断78

四、核酸杂交和基因芯片技术79

第四节 核酸序列测定技术80

一、第一代测序技术80

二、第二代高通量测序技术81

三、第二代测序技术的应用82

四、第三代测序技术83

第五节 基因表达、功能分析和转基因分析技术83

一、cDNA克隆83

二、转染84

三、RNA沉默84

四、转基因模式动物85

五、基因剔除小鼠模型85

本章小结87

参考文献87

第五章 人类染色体与染色体病88

第一节 人类染色体的基本特征88

一、染色质与染色体88

二、人类染色体的数目、结构和形态92

三、性染色体与性别决定93

四、染色体的研究方法94

第二节 染色体畸变103

一、染色体畸变发生的原因103

二、染色体数目畸变104

三、染色体结构畸变108

第三节 染色体病113

一、常染色体病113

二、性染色体病120

本章小结125

参考文献125

第六章 单基因遗传病126

第一节 常染色体显性遗传病的遗传127

一、常染色体显性遗传病举例——Huntington舞蹈病127

二、婚配类型与子代发病风险128

三、常染色体完全显性遗传的特征129

第二节 常染色体隐性遗传病的遗传130

一、常染色体隐性遗传病举例—α1-抗胰蛋白酶缺乏症130

二、婚配类型及子代发病风险130

三、常染色体隐性遗传的遗传特征132

四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题132

第三节 X连锁显性遗传病的遗传133

一、X连锁显性遗传病举例——抗维生素D佝偻病133

二、婚配类型和子代发病风险134

三、X连锁显性遗传的遗传特征135

第四节 X连锁隐性遗传病的遗传135

一、X连锁隐性遗传病举例——Duchenne型肌营养不良症135

二、婚配类型和子代发病风险136

三、X连锁隐性遗传的遗传特征137

第五节 Y连锁遗传病的遗传137

第六节 非经典性孟德尔遗传138

一、表现度与外显率138

二、拟表型138

三、基因的多效性139

四、遗传异质性与表型异质性139

五、遗传早现与不稳定性重复扩增139

六、从性遗传与限性遗传140

七、遗传印迹140

八、延迟显性141

九、X染色体失活141

十、不完全显性遗传、不规则显性遗传与共显性遗传141

十一、同一基因可产生显性或隐性突变142

本章小结143

参考文献143

第七章 多基因遗传病145

第一节 常见病及复杂性状的决定因素145

一、环境因素与遗传因素共同决定的特性145

二、常见疾病／复杂性状的多基因遗传145

三、多基因遗传病的遗传易感性和易患性146

四、遗传度148

第二节 多基因遗传病发病机制的相关学说154

一、常见遗传变异——常见病学说154

二、罕见遗传变异——常见病学说155

第三节 多基因遗传病致病基因的研究方法155

一、关联研究155

二、非参数性连锁分析156

三、致病性基因的确定157

四、多基因遗传病再发风险的估计157

第四节 几种常见的多基因遗传病160

一、精神分裂症160

二、糖尿病161

三、支气管哮喘164

本章小结165

参考文献166

第八章 群体遗传167

第一节 基因及基因型频率在群体中的平衡——Hardy-Weinberg平衡律167

一、Hardy-Weinberg定律的表述167

二、双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证168

三、复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式168

第二节 Hardy-Weinberg平衡律的应用170

一、估计基因频率和杂合度170

二、遗传假设的χ2检验方法172

第三节 影响群体基因频率的因素（一）突变和选择174

一、突变对群体遗传平衡的影响175

二、选择对群体遗传平衡的影响176

三、群体中的平衡多态现象179

第四节 影响群体基因频率的因素（二）遗传漂变和迁移181

一、遗传漂变181

二、迁移和混合182

三、遗传漂变、选择及基因交流作用的相对有效性183

第五节 近婚系数183

一、常染色体近婚系数184

二、X连锁基因的近婚系数185

三、近亲婚配的有害效应186

四、瓦赫伦（Wahlund）效应187

五、连锁不平衡与遗传关联分析188

本章小结189

参考文献189

第九章 生化遗传病190

第一节 血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血190

一、血红蛋白的分子结构及其遗传控制190

二、血红蛋白变异体与血红蛋白病192

三、珠蛋白生成障碍性贫血194

第二节 血浆蛋白病196

一、血友病196

二、蛋白C缺陷症197

第三节 酶蛋白病198

一、氨基酸代谢病198

二、糖代谢病202

三、脂类代谢病206

四、嘌呤代谢病209

五、卟啉代谢病210

六、尿素循环代谢病211

第四节 受体蛋白病212

第五节 膜转运载体蛋白病214

一、肝豆状核变性214

二、胱氨酸尿症215

本章小结215

参考文献216

第十章 线粒体遗传病217

第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征217

一、线粒体DNA的结构特点217

二、线粒体DNA的遗传特征218

三、细胞核与线粒体的相互作用220

第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病220

一、线粒体基因突变的类型221

二、常见线粒体遗传病221

第三节 核基因突变导致的线粒体病224

一、核基因突变导致线粒体病分类和临床特征224

二、常见核基因突变导致线粒体病225

本章小结225

参考文献226

第十一章 药物反应的遗传基础227

第一节 药物遗传学227

一、药物代谢的遗传学研究227

二、药物代谢异常揭示的遗传变异229

第二节 药物基因组学232

一、遗传多态性与药物代谢、分布232

二、新药开发和临床个性化用药236

本章小结240

参考文献241

第十二章 免疫遗传242

第一节 血型系统的遗传242

一、ABO血型系统243

二、RH血型系统245

三、新生儿溶血症246

第二节 免疫识别的遗传基础247

一、固有免疫识别247

二、适应性免疫识别249

第三节 组织相容性和移植免疫252

一、人MHC基因的结构和多态性252

二、器官移植和排斥反应255

三、组织配型257

第四节 HLA关联疾病和先天性免疫缺陷259

一、HLA关联疾病260

二、先天性免疫缺陷261

本章小结264

参考文献264

第十三章 遗传与肿瘤266

第一节 染色体异常与肿瘤266

一、肿瘤细胞的克隆演进与染色体变异266

二、标记染色体的发现及其意义267

第二节 癌基因269

一、癌基因的发现及识别269

二、癌基因、原癌基因及其功能270

三、癌基因的激活机制272

第三节 肿瘤抑制基因274

一、肿瘤抑制基因的发现274

二、肿瘤抑制基因分类275

三、部分重要的肿瘤抑制基因276

第四节 遗传型恶性肿瘤279

一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征280

二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征281

第五节 肿瘤发生的遗传学理论283

一、单克隆起源假说283

二、癌基因理论283

三、肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说284

四、肿瘤发生的染色体理论285

五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说285

本章小结286

参考文献287

第十四章 临床遗传288

第一节 遗传病的诊断288

一、临症诊断288

二、症状前诊断291

三、产前诊断292

四、胚胎植入前诊断295

第二节 遗传病的治疗295

一、常规治疗手段295

二、基因治疗296

第三节 遗传病的预防299

一、遗传筛查300

二、遗传咨询301

三、遗传登记与随访307

四、遗传保健308

本章小结308

参考文献309

第十五章 遗传服务的伦理问题310

第一节 遗传服务310

一、遗传服务的概念和它的历史发展310

二、遗传服务的内容、特点和目的311

三、遗传服务遵循医学伦理学的一般原则312

第二节 遗传咨询中的伦理问题313

一、体察咨询者的心态313

二、遗传咨询时应遵循的伦理学原则313

第三节 遗传检查中的伦理问题314

一、迟发遗传病的检查314

二、儿童的遗传病检查315

三、胚胎的遗传检查315

四、家庭风险成员的遗传检查316

五、一般个体的预测性基因检查316

第四节 基因治疗中的伦理问题317

一、基因治疗的安全性与有效性317

二、生殖细胞基因治疗的伦理和社会问题317

三、基因治疗的指征和条件318

第五节 辅助生殖中的伦理问题318

一、辅助生殖技术318

二、人工授精的家庭伦理和社会问题319

三、试管婴儿的伦理问题321

四、克隆人的伦理问题321

本章小结322

参考文献323

中英文名词对照索引324

致谢330