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前言页1

医学遗传学丛书序1

医学遗传学丛书前言1

前言1

第一部分 泌尿系统遗传病1

第一章 绪论1

第一节 肾脏的胚胎发生1

第二节 肾脏病的主要临床表现及其发生机理2

一、血尿3

二、蛋白尿5

三、高血压8

四、钠、水代谢障碍9

第三节 肾脏疾病的诊断10

一、病史采集10

二、体格检查11

三、尿液检查11

四、肾功能检查12

五、肾脏的放射学检查12

六、泌尿系统放射性核素检查14

八、肾脏活体组织检查16

七、肾脏的超声波检查16

第二章 遗传性肾小球疾患18

第一节 遗传性肾炎18

第二节 良性家族性血尿21

第三章 以血尿、蛋白尿和高血压为主要表现的遗传性肾脏病22

第一节 先天性肾病综合征22

第二节 肾髓质囊性病23

第三节 多囊性肾脏病25

一、常染色体显性遗传性多囊性肾脏病25

二、常染色体隐性遗传性多囊性肾脏病28

第四节 微小病变型家族性肾病综合征29

第四章 遗传性肾小管疾患34

第一节 肾小管性酸中毒34

第二节 肾性尿崩症40

第三节 假性甲状旁腺功能低下42

第四节 家族性高钙血症45

第五节 肾性糖尿46

第六节 家族性亚氨基甘氨酸尿48

第七节 Fanconi综合征49

第八节 木酮糖脱氢酶缺乏症52

第九节 Liddle综合征52

第十节 溶血尿毒综合征53

第十一节 IgA肾病56

第十二节 Hartnup病58

第十三节 胱氨酸尿59

第十四节 家族性低尿酸血症62

第五章 伴有肾脏病变的全身性代谢缺陷病64

第一节 Fabry病64

第二节 草酸代谢病67

第三节 脂营养不良症69

第四节 淀粉样变性73

第五节 酷酪氨酸代谢紊乱病78

一、半乳糖激酶缺乏症81

第六节 半乳糖血症81

二、半乳糖-1-磷酸转尿苷酶缺乏症82

第七节 黄嘌呤尿症86

第八节 遗传性果糖不耐受88

一、良性果糖血症89

二、遗传性果糖不耐受89

第九节 Bartter综合征91

第十节 2，8-二羟腺嘌呤肾结石症92

第六章 伴肾脏损害的多系统综合征94

第一节 脑-肝-肾综合征94

第二节 DiGeorge综合征95

第三节 眼-脑-肾综合征97

第四节 结节性硬化症99

第五节 甲髌综合征101

第六节 血小板减少桡骨缺如综合征103

第七节 干梅腹综合征105

第八节 口-面-指综合征Ⅰ型106

第九节 13-三体综合征107

第十节 18-三体综合征109

第十一节 窒息性胸廓发育异常111

第十二节 Russell-silver综合征112

第十三节 Beckwith-Wiedemann综合征114

第十四节 Cockane综合征116

第十五节 Ehlers-Danlos综合征117

第十六节 鳃-耳-肾综合征121

第十七节 VATER联合征122

第十八节 猫眼综合征123

第十九节 Von Hippel-Lindau综合征124

第二十节 Rubinstein-Taybi综合征126

第七章 遗传性泌尿系统发育异常和肿瘤128

第一节 肾胚胎性(癌肉)瘤128

第二节 虹膜缺如-肾胚胎性瘤综合征129

一、单侧性肾不发育130

第三节 肾发育不良130

二、双侧性肾不发育131

三、肾发育不全131

四、先天性肾发育不全的遗传学132

五、Senior-Loken综合征135

六、肾发育异常137

第四节 肾小管发育不全138

第五节 肾盂积水139

第六节 巨输尿管症139

第七节 膀胱外翻140

第八节 尿道下裂141

第九节 Perlman综合征142

第十节 短肢肾发育异常综合征144

第十一节 肾细胞癌144

第十二节 肾、生殖器、中耳畸形综合征147

第八章 其他遗传性肾脏病148

第一节 维生素D依赖性佝偻病148

第二节 家族性低磷酸盐血症149

第二部分 生殖系统遗传病153

第九章 睾丸疾患153

第一节 原发性性腺功能低下症153

第二节 Klinefelter综合征154

第三节 Kallmann综合征156

第四节 XXXXY和XXXXX综合征157

第五节 Noonan综合征159

第六节 XYY综合征161

第七节 Laurence-Moon综合征162

第八节 脆性X综合征163

第九节 XX男性征165

第十节 原基性睾丸综合征166

第十一节 家族性睾丸肿瘤167

第十二节 家族性睾丸扭转169

第十章 卵巢疾患171

第一节 Turner综合征171

第二节 LEOPARD综合征173

第三节 家族性卵巢早衰175

第四节 Perrault综合征177

第五节 多囊性卵巢病178

第六节 卵巢肿瘤180

第七节 多毛症184

第十一章 性分化异常188

第一节 性染色体与性别决定188

第二节 正常性分化189

一、双潜能性腺的发育190

二、性分化（睾丸和卵巢的发育）190

三、表型分化191

四、决定表型分化的因素191

五、外生殖器异常的诊断要点193

第三节 性分化异常194

一、男性假两性畸形194

（一）睾丸分化和发育障碍194

Ⅰ.XY性腺发育障碍194

Ⅱ.混合型性腺发育不全196

Ⅲ.XY无性腺症、睾丸退化或睾丸消失综合征197

Ⅳ.促性腺激素不反应性间介细胞不发育或发育不全198

（二）睾丸功能障碍疾病199

Ⅰ.副中肾管抑制因子缺乏症199

Ⅱ.睾酮生物合成缺陷200

（Ⅰ）先天性类脂性肾上腺增生症（胆醇20，22碳链酶缺陷201

（Ⅱ）3β-羟类固醇脱氢酶；△5-4异构酶缺陷203

（Ⅲ）17α-羟化酶缺陷204

（Ⅳ）17，20碳链酶缺陷205

Ⅰ.完全性雄激素不敏感-睾丸女性化206

（三）雄激素依赖性靶区功能障碍疾病206

Ⅱ.Reifenstein综合征208

Ⅲ.5α-还原酶缺乏症210

二、真两性畸形212

三、女性假两性畸形214

（一）21-羟化酶缺乏症216

（二）、11β-羟化酶缺乏症219

第十二章 生殖选择与优生221

第一节 自然生殖221

第三节 绝育222

第二节 避孕222

第四节 生育选择223

一、人工授精224

（一）人工授精的适应症224

（二）人工授精的过程226

二、体外受精-胚胎移植227

（一）概念227

（二）步骤227

（三）适应症与应用229

三、生殖工程的意义230

参考文献232

英文索引241