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第一篇 糖尿病分型总述和特殊类型糖尿病的重要性3

第一章 糖尿病异质性及分型：历史、现状和前景3

第一节 糖尿病防治中血糖切点变动概述3

第二节 糖尿病类型划分的历史变迁6

第三节 糖尿病分型现状和前景9

第二章 复杂病型糖尿病与非复杂病型糖尿病28

第一节 复杂病型糖尿病28

第二节 非复杂病型糖尿病37

第三节 复杂病型糖尿病和非复杂病型糖尿病之间的分子遗传学联系40

第二篇 特殊类型糖尿病发病机制的相关基础医学53

第三章 胰岛素的生物合成53

第一节 胰岛素基因的转录及其调节53

第二节 前胰岛素原的翻译和处置及其调节54

第三节 循环内胰岛素生物合成产物及高胰岛素原血症57

第四章 胰岛素分泌的分子基础61

第一节 葡萄糖、氨基酸及脂肪酸刺激的β细胞胰岛素分泌机制61

第二节 多肽及神经递质刺激的β细胞胰岛素分泌机制66

第五章 胰岛β细胞ATP敏感性钾通道与临床联系71

第一节 细胞膜钾通道与细胞功能71

第二节 KATP通道的结构及组织分布72

第三节 KATP通道关闭剂及开放剂74

第四节 KATP通道基因与糖尿病75

第六章 胰岛素的时相分泌与糖尿病78

第一节 胰岛素时相分泌的生理78

第二节 糖尿病时的胰岛素时相分泌研究82

第七章 胰岛素分泌波动与临床联系90

第一节 生理性胰岛素分泌波动90

第二节 胰岛素分泌波动异常94

第八章 胰岛素的生理作用与胰岛素抵抗97

第一节 胰岛素的生理作用97

第二节 组织胰岛素抵抗100

第九章 胰岛素抵抗的分子机制107

第一节 胰岛素信号转导通路的反馈机制107

第二节 胰岛素受体底物108

第十章 糖耐量的双曲线定律113

第一节 胰岛β细胞功能的双曲线校正113

第二节 胰岛素敏感性与胰岛素分泌之间的联系120

第三节 糖耐量双曲线定律的临床联系121

第十一章 内质网应激与糖尿病124

第一节 内质网结构和功能124

第二节 内质网应激125

第三节 未折叠蛋白反应126

第四节 内质网应激和糖尿病130

第十二章 胰岛β细胞块与糖尿病136

第一节 胰岛的胚胎发育136

第二节 胰岛β细胞的可塑性137

第三节 胰岛β细胞块改变的生理与病理基础144

第三篇 特殊类型糖尿病的临床情况155

第十三章 胰腺病与糖尿病155

第一节 胰腺炎155

急性胰腺炎和慢性胰炎155

热带钙化性胰腺炎159

囊性纤维病161

羧基酯脂酶基因突变164

第二节 遗传性金属代谢缺陷胰腺病165

血色病165

铜蓝蛋白缺乏血症171

第三节 胰腺癌和胰腺手术切除173

胰腺癌173

胰腺手术切除173

第十四章 新生儿糖尿病179

第一节 永久性新生儿糖尿病179

胰岛β 细胞钾 ATP 通道Kir6.2(KCNJ11)亚单位基因突变179

胰岛β 细胞钾ATP 通道磺脲受体1（SUR1）亚单位基因突变182

葡萄糖激酶（GCK，MODY2）基因突变182

胰岛素（INS）基因突变182

真核细胞翻译始动因子2-a激酶3（EIF2AK3）基因突变183

胰腺转录因子1a（PTF1A）基因突变183

GLI相似蛋白3（GLIS3）基因突变184

胰岛素启动子因子-1（IPF1，MODY4）基因突变184

肝细胞核因子-1β（HNF-1β，MODY5）基因突变184

叉头盒P3（FOXP3）基因突变184

分子病因沿未明确的新生儿糖尿病185

第二节 暂时性新生儿糖尿病186

染色体6q24印迹区异常186

KATP通道亚单位SUR1基因和Kir6.2基因突变189

第三节 新生儿糖尿病的诊断和治疗189

第十五章 异常胰岛素病197

第一节 人胰岛素／胰岛素原多肽及入胰岛素基因结构197

第二节 异常胰岛素病199

第十六章 青少年的成人起病型糖尿病（MODY）：总论203

第一节MODY的历史及命名203

第二节MODY的临床现状204

第三节MODY的分子病因209

第十七章 青少年的成人起病型糖尿病（MODY）：分子病因亚型218

第一节 胰岛／胰腺转录因子缺陷所致MODY218

肝细胞核 因子-4a基因突变糖 尿病（MODY1）218

肝细胞核因子-1a基因突变糖 尿病（MODY3）227

胰岛素启动子因子1基因突变糖尿病（MODY4）235

肝细胞核因子-1β基因突变糖尿病（MODY5）240

神经源性分化因子1基因突变糖尿病（MODY6）248

第二节 胰岛β细胞胰岛素分泌信号缺陷所致MODY253

葡萄糖激酶基因突变糖 尿病（MODY2）253

其他基因突变259

第十八章 线粒体DNA突变相关糖尿病261

第一节 线粒体DNA261

第二节 线粒体DNA突变糖尿病265

线粒体tRNA？基因突变糖尿病265

其他线粒体基因突变糖尿病269

第十九章 严重胰岛素抵抗综合征277

第一节 胰岛素受体基因结构及胰岛素受体后的信号转导277

第二节 胰岛素受体病282

胰岛素受体基因突变病282

胰岛素受体自身免疫病283

第三节 胰岛素信号转导基因突变和蛋白质降解基因突变285

AKt2/PKB基因突变285

TBC1D4基因突变286

PPPIR3A及PPARG两基因突变286

TRIM37基因突变致mulibrey矮小症286

第二十章 全身性和局部性脂肪营养不良症289

第一节 遗传性脂肪营养不良症291

先天性全身性脂肪营养不良症291

家族性部分性脂肪营养不良症294

下颌肢端发育不良299

呈早老表现的脂肪营养不良症300

其他遗传性脂肪营养不良症301

第二节 获得性脂肪营养不良症302

获得性全身性脂肪营养不良症302

获得性部分性脂肪营养不良症304

应用抗逆转录病毒疗法的人类免疫缺陷病毒感染者出现的脂肪营养不良症305

获得性局限性脂肪营养不良症308

第二十一章 遗传综合征与糖尿病315

第一节 呈经典孟德尔遗传的综合征型糖尿病315

wolfram综全征（DIDMOAD综全征）317

werner综全征322

Alstrom综全征326

硫胺素反应性巨幼红细胞贫血328

卟啉症330

第二节 涉及寡基因遗传的综合征型糖尿病331

Bardet-Biedl综全征332

第三节 三核苷酸重复序列数动态扩展致综合征型糖尿病336

强直性肌营养不良症337

Friedrich共济失调症338

Huntington病338

第四节 染色体单体病及三体病伴综合征型糖尿病339

Turner综全征340

Klinefelter综全征343

Down综全征344

第五节 涉及基因组或基因印迹的综合征型糖尿病345

prader-Willi综全征347

第二十二章 免疫系统疾病与糖尿病355

第一节 自身免疫病和糖尿病355

自身免疫性多内分泌腺症综全征357

B型胰岛素抵抗病368

僵人综全征369

自身免疫性胰腺炎372

第二节 免疫细胞增殖异常和糖尿病374

POEMS综全征374

第二十三章 病毒感染与糖尿病383

第一节 病毒感染与糖尿病相关研究总述383

第二节与1型糖尿病临床表型相关的病毒感染386

腮腺炎病毒感染386

风疹病毒感染386

巨细胞病毒感染387

肠道病毒感 染390

轮状病毒感染393

第三节 与2型糖尿病临床表型相关的病毒感染394

丙型病毒性肝炎395

第二十四章 内分泌病与糖尿病404

第一节 引起胰岛素抵抗的激素过多所致糖尿病404

肢端肥大症伴糖 尿病404

库欣综全征伴糖尿病406

胰离糖素瘤伴糖 尿病407

第二节 引起胰岛素分泌减少的激素过多所致糖尿病408

生长仰素瘤伴糖尿病408

第三节 引起胰岛素分泌减少以及胰岛素抵抗的激素过多所致糖尿病409

嗜铬细胞瘤伴糖尿病409

原发性醛固酮增多症伴糖尿病411

甲状腺功能亢进症伴糖尿病411

血管活性肠肽瘤伴糖尿病413

第二十五章 药物与糖尿病416

第一节 胰岛β细胞毒类化学物和药物417

硝基脲417

喷他眯（戊烷咪）418

第二节 免疫调节药物418

a干扰素418

钙调磷酸酶抑制剂421

第三节 抗高血压药物422

常用抗高血压总述422

利尿剂424

肾上腺β素受体阻滞剂426

可乐定（可乐宁）427

二氮嗪427

第四节 抗精神病药物427

第一代抗精神病药427

第二代抗精神病药427

第五节 其他药物或化学物434

苯妥英钠434

L门冬酰胺酶434

烟酸435

咖啡因和饮用咖啡435

乙醇和饮洒435

口服避孕药435

第四篇 分型未定的糖尿病临床情况443

第二十六章 肝脏病与糖尿病443

第一节 肝脏和葡萄糖代谢443

第二节 慢性肝病伴糖尿病的临床情况447

第三节 慢性肝病中糖尿病的发病机制451

第二十七章 器官移植后糖尿病456

第一节 移植后糖尿病的临床情况456

第二节 移植后糖尿病的发病机制460

第二十八章 危重患者应激性高血糖463

第一节 应激性高血糖的临床情况463

第二节 应激性高血糖的病理生理469

第五篇 与特殊类型糖尿病相关的临床情况477

第二十九章 单基因型肥胖病477

第一节 能量平衡和体脂恒定的调控网络477

第二节 单基因型肥胖病478

瘦素基因突变478

瘦素受体基因突变479

阿片促黑激素皮质素原基因突变479

激素原转换酶1基因突变480

2型神经营养性酪氨酸激酶受体基因和脑源神经营养因子基因突变481

SIM1基因突变481

黑色素浓集激素受体1基因突变482

黑皮素3受体基因突变482

黑皮素4受体基因突变483

第三十章 先天性胰岛素过多症487

第一节 先天性胰岛素过多症的分类487

第二节KATP通道结构病488

SUR1基因突变及Kir6.2基因突变伴弥漫性胰岛病变488

SUR1及Kir6.2基因突变伴局灶性胰岛病变491

第三节KATP通道代谢病496

谷氨酸脱氢酶基因突变先天性胰岛素过多症496

葡萄糖激酶基因突变先天性胰岛素过多症498

先天性糖化异常病499

第四节非KATP通道病499

L-3羟脂酰辅酶A脱氢酶基因突变先天性胰岛素过多症500

肝细胞核因子4a基因突变先天性胰岛素过多症500

胰岛素受体基因突变先天性胰岛素过多症501

运动/丙酮酸盐诱发先天性胰岛素过多症501

第五节 先天性胰岛素过多症的治疗503

附录509

附表1本书述及的人类基因510

附表2氨基酸的代码和DNA密码524

附表3本书内英文缩写名的全名和中文名（不包括基因名）525

索引537