医学遗传学2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

医学遗传学PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一章　医学遗传学概论1

第一节　医学遗传学的研究范围1

第二节　医学遗传学的发展2

第三节　我国医学遗传学的研究现状5

第四节　医学遗传学在医学中的地位6

第五节　遗传病概述7

一、遗传病及其特征7

二、遗传病的分类8

三、遗传病的识别9

四、遗传病的危害10

小结11

第二章　遗传的细胞基础12

第一节　染色质与染色体12

一、染色质的组成与结构12

二、染色质的类型14

第二节　细胞分裂与生殖17

一、有丝分裂17

二、减数分裂18

三、有丝分裂与减数分裂的比较21

四、配子发生21

五、人类的性别决定23

第三节　人类染色体24

一、人类染色体的形态结构24

二、人类染色体核型分析25

小结28

第三章　遗传的分子基础30

第一节　基因的概念30

一、基因概念的提出30

二、基因结构和功能的探索30

三、基因的现代概念31

第二节　人类基因组31

一、单一序列32

二、中度重复序列32

三、高度重复序列34

第三节　基因的结构与功能35

一、基因的结构35

二、基因的功能37

三、基因表达的调控42

第四节　基因突变45

一、基因突变的特性46

二、基因突变的诱因46

三、基因突变的机制47

四、基因突变的表型效应49

小结50

第四章　单基因遗传病52

第一节　单基因遗传的基本理论52

一、基因与染色体52

二、等位基因与复等位基因52

三、性状与相对性状52

四、杂合子与纯合子52

五、基因型与表型53

六、遗传学基本定律53

七、系谱及系谱分析54

第二节　单基因遗传病的遗传方式54

一、常染色体显性遗传54

二、常染色体隐性遗传58

三、X连锁遗传61

四、Y连锁遗传63

五、两种单基因性状的独立传递64

六、两种单基因性状的联合传递64

第三节　影响单基因遗传效应的因素64

一、遗传背景64

二、基因多效性65

三、遗传异质性65

四、基因组印记66

五、遗传早现66

六、限性遗传与从性遗传67

七、X染色体失活67

小结68

第五章　线粒体遗传病69

第一节　线粒体基因组69

一、线粒体基因组的结构69

二、线粒体基因组的遗传特点69

第二节　线粒体基因突变72

一、线粒体基因突变的类型72

二、线粒体基因突变的临床特征73

第三节　线粒体遗传病73

一、线粒体基因突变73

二、核基因缺陷76

三、线粒体基因和核基因联合缺陷77

小结77

第六章　多基因遗传病79

第一节　数量性状的遗传79

一、质量性状与数量性状79

二、多基因假说79

三、数量性状的遗传80

第二节　多基因遗传病82

一、易感性、易患性和阈值82

二、遗传率83

三、多基因遗传病的遗传特点84

四、多基因遗传病再发风险的估计85

第三节　多基因遗传病的研究进展88

一、原发性高血压88

二、冠心病89

三、糖尿病89

小结90

第七章　染色体病91

第一节　染色体畸变91

一、染色体畸变的诱因91

二、染色体数目异常92

三、染色体结构畸变94

第二节　常染色体病100

一、21三体综合征100

二、18三体综合征103

三、13三体综合征104

四、5p部分单体综合征104

第三节　性染色体病105

一、Klinefelter综合征105

二、Turner综合征106

三、XYY综合征108

四、多X综合征108

五、两性畸形108

六、脆性X染色体综合征109

第四节　染色体畸变携带者110

一、非同源染色体相互易位携带者110

二、倒位携带者111

小结113

第八章　分子病与先天性代谢病114

第一节　分子病114

一、血红蛋白病114

二、血浆蛋白病120

三、受体蛋白病121

四、膜转运载体蛋白病122

第二节　先天性代谢病123

一、发病机制123

二、氨基酸代谢病124

三、糖代谢病126

四、脂类代谢病127

五、嘌呤代谢病127

小结128

第九章　群体遗传学131

第一节　群体中的遗传平衡131

一、基因频率和基因型频率131

二、遗传平衡定律及其应用132

第二节　影响群体遗传平衡的因素134

一、突变134

二、选择134

三、迁移136

四、随机遗传漂变137

第三节　近婚系数137

一、常染色体基因的近婚系数138

二、X染色体基因的近婚系数139

三、平均近婚系数141

第四节　遗传负荷141

小结142

第十章　免疫遗传学144

第一节　血型的遗传144

一、ABO血型系统144

二、Rh血型系统145

三、新生儿溶血病146

第二节　人类主要组织相容性抗原147

一、HLA基因复合体147

二、HLA与器官移植151

三、HLA与疾病的相关性152

第三节　抗体遗传154

一、免疫球蛋白的基本结构154

二、免疫球蛋白基因结构及重排155

三、免疫球蛋白的多样性156

小结157

第十一章　肿瘤遗传学159

第一节　肿瘤发生的遗传因素159

一、肿瘤发病率的种族差异159

二、肿瘤的家族聚集现象160

三、致癌因子代谢与肿瘤160

四、免疫缺陷与肿瘤160

第二节　遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征161

一、遗传性肿瘤161

二、遗传性肿瘤综合征162

第三节　染色体不稳定性综合征163

一、Bloom综合征163

二、Fanconi贫血163

三、共济失调性毛细血管扩张症163

四、着色性干皮病163

第四节　染色体异常与肿瘤164

一、肿瘤细胞的染色体畸变164

二、染色体脆性部位与肿瘤166

第五节　肿瘤相关基因167

一、癌基因167

二、肿瘤抑制基因169

三、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因170

第六节　肿瘤发生的遗传学说171

一、单克隆起源学说171

二、二次突变学说171

三、多步骤损伤学说172

小结172

第十二章　药物遗传学174

第一节　药物反应的遗传基础174

一、异烟肼代谢175

二、琥珀酰胆碱敏感性176

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症177

四、无过氧化氢酶血症179

五、异喹胍-金雀花碱代谢多态性179

第二节　毒物反应的遗传基础180

一、乙醇中毒180

二、吸烟与肺癌181

第三节　药物基因组学182

小结183

第十三章　人类基因的研究技术184

第一节　重组DNA技术——基因工程184

一、工具酶184

二、载体186

三、重组DNA技术的基本过程187

第二节　分子杂交189

一、分子杂交的基本原理189

二、分子杂交的基本方法189

三、探针及其标记191

第三节　聚合酶链反应的原理及应用192

一、PCR基本原理192

二、常用PCR技术193

三、PCR技术在医学领域的应用195

第四节　基因定位196

一、原位杂交196

二、体细胞杂交197

三、荧光原位杂交198

四、连锁分析198

五、定位克隆与定位-候选克隆201

小结201

第十四章　遗传病的诊断与治疗203

第一节　遗传病的临床诊断203

一、病史、症状和体征203

二、家系调查与系谱分析203

三、皮肤纹理分析204

第二节　遗传病的实验诊断205

一、细胞遗传学检查205

二、生化检查206

三、基因诊断206

第三节　遗传病的治疗209

一、手术治疗209

二、药物治疗209

三、饮食疗法210

四、基因治疗210

小结213

第十五章　遗传病的预防214

第一节　遗传病的抽样调查与登记214

第二节　遗传咨询214

一、遗传咨询的对象215

二、遗传咨询的时机215

三、遗传咨询的步骤215

第三节　遗传病再发风险的估计216

一、单基因遗传病再发风险的估计216

二、多基因遗传病再发风险的估计220

三、染色体病再发风险的估计221

第四节　产前诊断221

一、产前诊断技术及应用221

二、常见遗传病的产前诊断223

第五节　婚姻指导及生育指导224

一、婚姻指导224

二、生育指导225

第六节　遗传筛查227

一、新生儿筛查227

二、遗传携带者筛查228

小结229

第十六章　人类基因组计划230

第一节　人类基因组计划的诞生230

第二节　人类基因组概貌231

第三节　结构基因组学232

一、遗传图232

二、物理图236

三、转录图237

四、序列图238

五、基因鉴定238

第四节　功能基因组学239

一、基因表达图239

二、人类基因组多样性计划239

三、环境基因组计划241

四、药物基因组学241

五、疾病基因组学242

六、比较基因组学243

第五节　人类单体型图计划与医学245

小结245

英汉名词对照247

参考书目262