肝豆状核变性2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

肝豆状核变性PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

绪言1

第一章 病因病理8

第一节 病因8

一、HLD的遗传特征9

二、铜代谢的异常10

（一）正常人体的铜代谢10

（二）铜的生理功能及对机体的影响11

（三）疾病与铜代谢异常13

（四）HLD的铜代谢异常14

三、HLD与铜蓝蛋白18

（一）铜蓝蛋白的结构与生化特性18

（二）铜蓝蛋白的生理功能19

（三）铜蓝蛋白与HLD的发病机制20

四、铜代谢异常与脏器损害22

五、HLD分子生物学研究的现况和展望24

（一）HLD遗传基因定位的研究现况24

（二）遗传基因定位对HLD的实际临床价值和展望26

第二节 病理28

一、铜沉积的病理生理过程28

二、HLD的病理变化31

（一）肝脏的病理变化31

（二）脑的病理变化36

（五）其他器官的改变39

（三）肾脏的病理变化39

（四）K-F角膜色素环39

第二章 临床表现41

第一节 神经系统症状与体征41

一、锥体外系症状与体征41

（一）震颤43

（二）肌张力障碍45

（三）舞蹈运动47

（四）其他不自主运动47

（五）步行障碍和运动障碍48

二、锥体束损害的症状与体征49

三、癫痫50

四、精神症状51

五、自主神经系统症状53

（一）皮肤与指甲改变53

（二）姿位性调节障碍53

（三）唾液分泌过多及流涎54

（四）血管运动障碍54

（五）大、小便障碍54

第二节 肝脏损害的临床表现54

一、暴发性肝炎55

（一）肝硬变末期进行性肝性脑病57

二、肝性脑病57

（二）慢性肝性脑病58

（三）肝性脊髓病与肝性脑脊髓病59

三、急性肝炎59

四、慢性活动性肝炎60

五、肝硬变60

六、无肝症状HLD患者的肝脏损害表现61

第三节 其他系统损害的临床表现62

一、泌尿系统症状62

二、心血管系统症状63

三、造血系统症状65

四、骨骼系统症状66

五、内分泌和新陈代谢异常67

六、K-F环与眼症状68

第三章 实验室检查70

第一节 HLD的铜代谢检查70

一、血清铜蓝蛋白测定70

（一）血清铜蓝蛋白的测定方法70

（二）血清铜蓝蛋白正常值及影响的生理因素74

（三）影响血清铜蓝蛋白的病理因素75

二、血清铜氧化酶测定77

（一）血清铜氧化酶的测定方法77

（三）HLD血清铜氧化酶的测定结果78

（二）血清铜氧化酶正常值及影响因素78

（一）常用的微量元素测定方法79

三、体液与组织的铜及其他微量元素的测定79

（二）正常人与HLD的铜及有关微量元素测定结果与临床意义97

第二节 其他化验检查109

一、周围血象检查109

二、骨髓象检查110

三、肝功能检查111

四、肾功能检查和小便异常112

五、凝血机制检查114

六、单胺类神经递质及其前体氨基酸的测定115

（一）心电图检查120

第三节 辅助检查120

一、电生理检查120

（二）脑电图检查123

（三）肌电图检查127

（四）脑诱发电位检查129

二、影像学检查133

（一）骨关节X线检查133

（二）颅脑CT检查141

（三）颅脑MRI检查150

（四）颅脑PET检查158

（五）声像图检查161

附录：HLD的肾脏声像图改变及机理166

第四章 诊断与鉴别诊断167

第一节 诊断167

一、HLD的主要诊断条件及临床价值167

（一）主要诊断条件167

（二）主要参考条件168

（三）各种主要诊断条件的干扰因素168

二、症状外显后的HLD患者诊断顺序170

（一）HLD可疑的症状与体征170

（二）初步诊断171

（三）确诊HLD的实验室三大诊断依据172

（四）放射性铜测定178

（五）其他组织和体液内铜含量测定及其诊断价值179

（六）颅脑CT等影像学检查的诊断价值181

（七）电生理检查的诊断价值181

（八）腹腔镜检查182

（九）其他检查182

（十）心理测试及IQ测检182

三、临床分型183

（一）潜伏型184

（二）临床表现型185

四、潜伏期HLD患者的诊断189

第二节 鉴别诊断190

一、潜伏型HLD与杂合子的鉴别191

二、肝型HLD与其他肝病的鉴别192

（一）肝型HLD与慢性活动性肝炎的鉴别192

（二）肝型HLD与慢性胆汁郁滞综合征的鉴别194

（三）肝型HLD与门脉性肝硬变的鉴别196

（四）严重肝型HLD或腹型HLD与其他原因引起的暴发性肝衰竭的鉴别196

三、脑型HLD与其他锥体外系疾病的鉴别199

（一）假性硬化型HLD与帕金森病的鉴别199

（二）肝豆状核变性型HLD与特发性肌张力障碍的鉴别200

（一）骨-肌型HLD与风湿性关节炎或佝偻病的鉴别202

（三）舞蹈——手足徐动型HLD与感染性舞蹈病的鉴别202

四、骨-肌型HLD与骨关节病变及肌肉疾患的鉴别202

（二）骨-肌型HLD与进行性肌营养不良的鉴别204

五、肾病型HLD与肾病综合征的鉴别204

第五章 治疗206

第一节 药物治疗207

一、金属络合剂207

（一）巯基络合剂210

（二）依地酸及其衍生物239

二、抑制铜离子吸收药物246

（一）锌剂246

（二）钼剂251

（三）硫化钾、离子交换树脂253

（四）其他254

三、中草药255

（一）肝豆汤（片）255

（二）其他257

四、各种驱铜药适应证与选择257

（一）五种驱铜药对HLD排铜效果的比较257

（二）五种驱铜药的临床选择258

（一）震颤及肌僵直260

一、神经症状的治疗260

第二节 对症治疗260

（三）五种驱铜药临床应用的几点体会260

（二）舞蹈——手足徐动261

（三）痛性强直发作262

二、精神障碍的治疗263

三、癫痫265

四、HLD并发门静脉高压症的治疗266

（一）门静脉高压症的发病机理266

（二）充血性脾肿大与脾功能亢进的手术治疗267

（三）食管胃底静脉曲张出血268

五、腹水的处理280

（二）利尿剂应用281

（一）一般处理281

（三）腹水排放疗法282

（四）腹水引流术284

六、肝性脑病的治疗284

（一）发病机理284

（二）治疗286

七、腹型或急性重症肝-脑型HLD的治疗290

（一）一般治疗291

（二）抑制肝细胞坏死，促进肝细胞再生291

（三）人工辅助装置疗法和肝脏移植术292

（一）心理治疗295

八、康复治疗295

（二）语言训练296

（三）肢体功能锻炼296

第三节 护理298

一、饮食护理298

二、口腔、鼻腔粘膜及皮肤护理301

三、驱铜药治疗的护理303

四、神经功能障碍的护理305

五、肝功能异常的护理306

六、精神症状的护理308

附录：HLD患者的婚姻、生育及子女309

参考文献312