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第一章 唐氏综合征&陆国辉1

第一节 发病机制1

第二节 临床特征4

第三节 诊断、鉴别诊断6

一、唐氏综合征诊断6

二、Turner综合征6

三、18-三体综合征8

四、13-三体综合征9

第四节 实验室筛查诊断10

一、产前筛查10

二、超声检查10

三、产前诊断11

第五节 治疗处理、预后11

第六节 预防11

一、一般措施11

二、开展和落实产前诊断工作11

第七节 遗传咨询12

病例分析讨论13

参考文献16

副题一 唐氏综合征产前筛查&王华，陆国辉20

一、产前筛查的常用概念20

二、常用产前筛查的标志物22

三、产前筛查模式的选择25

四、产前筛查的实施27

病例分析讨论29

参考文献30

副题二 唐氏综合征相关髓细胞白血病&陆国辉32

一、发病机制32

二、临床特征33

三、治疗与预后34

病例分析讨论34

参考文献36

第二章 先天性神经管缺损&强荣，陆国辉38

第一节 发病机制38

第二节 临床特征41

第三节 诊断、鉴别诊断和产前诊断42

一、临床诊断42

二、产前筛查诊断42

第四节 治疗和预防46

第五节 遗传咨询47

病例分析讨论48

参考文献50

副题 美国南卡州神经管缺损防治经验简介&Robert Best，陆国辉52

参考文献54

第三章 苯丙酮尿症&罗小平56

第一节 发病机制57

第二节 临床特征59

第三节 诊断、鉴别诊断59

一、诊断59

二、鉴别诊断61

第四节 辅助检查61

一、实验室筛查、诊断61

二、其他检查64

第五节 治疗处理、预后64

第六节 预防、风险评估67

一、预防67

二、风险评估67

病例分析讨论68

参考文献69

第四章 先天性甲状腺功能减低症&赵正言71

第一节 发病机制72

一、病因72

二、发病机制73

第二节 临床特征74

第三节 临床诊断与实验室诊断75

第四节 鉴别诊断76

第五节 实验室筛查77

第六节 治疗处理、预后78

一、治疗原则78

二、常用药物78

三、治疗79

四、随访及预后80

第七节 预防80

第八节 遗传咨询80

病例分析讨论81

参考文献84

第五章 先天性心脏病&王慧深85

第一节 发病机制85

一、病因85

二、发病机制89

第二节 临床特征91

一、先天性心脏病分类91

二、先天性心脏病临床表现92

三、常见遗传性先天性心血管疾病98

第三节 诊断和鉴别诊断108

一、诊断步骤108

二、常见先天性心脏病诊断109

三、复杂先天性心脏病的分段诊断111

四、鉴别诊断112

第四节 实验室诊断113

一、传统实验室诊断方法113

二、心血管计算机断层扫描115

三、心血管磁共振成像115

四、心导管检查和心血管造影术116

五、遗传学诊断技术116

六、产前超声影像118

第五节 治疗118

一、传统药物治疗118

二、先天性心脏病主要治疗方法121

第六节 预防127

一、避免环境因素的作用127

二、群体预防是根本127

第七节 遗传咨询128

一、确定诊断128

二、分析遗传方式128

三、推算子女的再发风险率128

四、婚姻与生育指导128

病例分析讨论130

参考文献133

第六章 遗传性耳聋&袁慧军135

第一节 发病机制135

第二节 临床特征138

第三节 诊断和鉴别诊断140

第四节 实验室筛查诊断141

第五节 治疗、处理和预后141

第六节 预防143

第七节 遗传咨询143

病例分析讨论144

参考文献149

第七章 宫颈癌&李隆玉151

第一节 发病机制152

一、发病危险因素152

二、病理153

第二节 临床特征157

一、宫颈癌常见症状157

二、宫颈癌的分期158

第三节 诊断与鉴别诊断159

一、宫颈癌筛查方法159

二、宫颈癌“三阶梯”诊断程序161

三、鉴别诊断162

第四节 治疗、处理及预后163

一、治疗163

二、随访164

三、预后165

第五节 宫颈癌的预防165

病例分析讨论166

参考文献168

副题 HPV、基因组标志与宫颈癌遗传咨询&陆国辉169

一、宫颈癌相关的基因组标志169

二、宫颈癌一般情况的咨询170

三、HPV与宫颈癌关系的咨询171

四、HPV DNA检测与宫颈细胞学检测对比171

五、宫颈癌筛查结果分析172

六、预防咨询172

七、HPV疫苗的推广使用对宫颈癌筛查策略潜在性的影响173

参考文献173

第八章 乳腺癌&王坤，刘艳辉176

第一节 发病机制177

一、病因学177

二、发病过程及发病机制181

三、组织病理学与遗传学186

四、乳腺癌转移的遗传学189

第二节 临床特点189

一、乳房肿块189

二、乳房皮肤改变189

三、乳头改变190

四、区域淋巴结肿大191

第三节 诊断、鉴别诊断191

一、诊断191

二、鉴别诊断196

第四节 临床实验室诊断198

一、乳腺癌肿瘤标志物及临床意义198

二、细针穿刺细胞学在乳腺癌诊断中的应用201

三、基因表达谱技术在乳腺癌分子分型诊断中的应用202

第五节 治疗处理、预后203

一、治疗原则203

二、治疗方法203

三、预后207

第六节 预防207

一、一级预防207

二、二级预防210

三、三级预防211

第七节 遗传咨询211

一、获得家族史212

二、风险分析212

三、遗传检测214

四、基因测定结果的解释215

病例分析讨论215

参考文献217

副题一 癌基因HER2扩增的荧光原位杂交法检测&陆国辉219

一、HER2基因219

二、HER2基因扩增检测方法219

三、HER2基因扩增的临床意义219

四、HER2基因扩增的FISH检测220

参考文献223

副题二 治疗相关性髓细胞白血病&陆国辉225

一、发病机制225

二、临床特征228

三、诊断和治疗228

四、风险评估和预防229

参考文献229

第九章 地中海贫血&余艳红，李春富230

第一节 发病机制230

一、正常血红蛋白的组成及结构230

二、地中海贫血的分子机制231

三、病理生理233

第二节 临床特征234

一、α地中海贫血235

二、β地中海贫血235

三、其他少见类型的地中海贫血236

第三节 诊断和鉴别诊断236

一、诊断236

二、鉴别诊断236

第四节 临床实验室诊断237

第五节 治疗239

一、轻型地贫患者239

二、输血治疗法239

三、切除脾脏240

四、其他治疗方法241

五、饮食方面241

六、异基因造血干细胞移植241

第六节 预防244

第七节 遗传咨询246

病例分析讨论247

参考文献248

第十章 新生儿疾病筛查：过去，现在及未来&瞿咏252

第一节 新生儿疾病筛查工作程序252

一、新生儿疾病筛查工作政策的建立和管理252

二、筛查疾病的选择253

三、开展筛查的成本效益核算254

四、筛查结果的后处理步骤254

第二节 新生儿疾病筛查工作的技术与应用255

一、新生儿疾病筛查采样程序255

二、筛查疾病的种类和技术应用255

三、新生儿筛查工作的结果统计和纵向评估262

第三节 新生儿筛查工作中学到的经验教训264

一、筛查阳性不证明婴儿一定是患病者264

二、筛查阴性不能完全排除患病者264

三、确诊阳性不一定就证明婴儿是患病者264

四、确诊阴性不一定证明婴儿不是患病者265

第四节 新生儿疾病筛查工作展望265

一、肾上腺脑白质营养不良症266

二、溶酶体贮积病266

三、脆性X综合征267

结语268

参考文献268

第十一章 产前诊断技术与应用&方群，陆国辉270

第一节 概述270

一、产前诊断取材方法270

二、产前诊断技术的发展271

三、产前诊断指征271

第二节 羊膜腔穿刺272

一、妊娠中期羊膜腔穿刺273

二、妊娠早期羊膜腔穿刺274

三、诊断项目275

第三节 绒毛取样277

一、取材时间277

二、取材途径277

三、取材方法277

四、手术相关并发症279

五、存在的问题279

第四节 脐带穿刺280

一、产前诊断应用范围280

二、方法280

三、穿刺部位281

四、操作过程281

五、注意事项282

六、手术相关并发症282

七、早期脐带穿刺283

第五节 胚胎镜和胎儿镜检查284

一、胚胎镜检查284

二、胎儿镜检查285

三、胎儿活检286

四、并发症286

第六节 胚外体腔穿刺286

一、操作方法287

二、注意事项287

第七节 产前诊断方法对母体及胎儿的影响288

第八节 产前诊断中镶嵌体的处理289

一、镶嵌体与嵌合体289

二、产前羊水细胞诊断中镶嵌体的处理290

三、产前绒毛细胞诊断中的镶嵌体和胎盘限制性镶嵌体292

参考文献293

第十二章 出生缺陷超声影像诊断技术与应用&李胜利296

第一节 唐氏综合征超声影像296

一、唐氏综合征的早期超声筛查297

二、唐氏综合征的中孕期超声表现303

第二节 先天性心脏病超声影像309

一、胎儿先天性心脏病产前超声诊断现状与方法309

二、先天性心脏病的早期超声筛查310

三、常见先天性心脏病产前超声诊断311

参考文献323

第十三章 微阵列比较基因组杂交技术的临床应用&陈天健326

第一节 概述326

第二节 aCGH技术327

一、aCGH原理327

二、拷贝数目变异及多态性328

三、诊断性aCGH的优缺点330

第三节 aCGH的临床应用330

一、智力低下和发育迟滞330

二、自闭症331

三、多发性先天性异常332

四、利用aCGH检测新的综合征332

五、aCGH在肿瘤疾病的临床应用332

六、aCGH的临床适用指征333

第四节 aCGH的质量控制和结果分析333

一、染色体畸变检出的标准334

二、结果报告和解释334

结语335

参考文献335

第十四章 实用遗传咨询&陆国辉，余艳红337

第一节 遗传咨询的定义和指征337

第二节 遗传咨询的过程338

第三节 遗传咨询原则、伦理、道德和法律339

一、遗传咨询的原则339

二、遗传诊断的伦理、道德、法律问题340

第四节 特殊遗传咨询门诊342

一、先天畸形咨询门诊342

二、再生育咨询门诊342

三、近亲婚配咨询门诊343

四、儿科疾病咨询门诊344

五、成年发病咨询门诊344

六、肿瘤病咨询门诊344

第五节 风险评估346

一、染色体病风险评估346

二、对多基因疾病的风险评估347

三、肿瘤风险评估349

四、单基因疾病的遗传风险评估351

五、常染色体隐性遗传的群体风险评估354

六、近亲结婚的风险评估355

参考文献356

名词索引358