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总论3

第一章心血管遗传病学概论3

第一节遗传性心血管病概况3

一、定义3

二、简史3

三、现状7

四、展望9

五、遗传手段治疗9

第二节遗传因素在遗传性心血管病发生中的作用10

一、遗传因素在发病上起决定性作用11

二、遗传因素和环境因素对发病都有作用11

三、发病基本决定于环境因素11

第三节遗传性心血管病的特点及分类12

一、遗传性心血管病的特点12

二、心血管遗传病的分类14

第二章遗传性心血管病的诊断与防治26

第一节遗传性心血管病的诊断26

一、遗传性心血管病的临床诊断26

二、遗传性心血管病的遗传学诊断26

第二节遗传性心血管病的咨询30

一、遗传咨询的作用31

二、遗传咨询的目的31

三、咨询的对象31

四、遗传咨询的步骤31

五、遗传咨询时应注意的事项34

第三节遗传性心血管病的防治36

一、大力开展群体的普查与普防工作36

二、遗传性心血管病的治疗38

各论43

第三章染色体异常性心血管病43

第一节常见心血管异常改变的染色体综合征44

一、3q部分三体综合征44

二、4p部分单体综合征44

三、4q部分单体综合征47

四、5p部分单体综合征49

五、8三体综合征51

六、8p部分单体综合征52

七、9三体综合征54

八、9p部分单体综合征55

九、11q部分单体综合征57

十、13三体综合征58

十一、13q部分单体综合征60

十二、14q部分三体综合征61

十三、15q部分三体综合征62

十四、18三体综合征63

十五、18q部分单体综合征65

十六、21三体综合征66

十七、22三体综合征71

十八、22部分四体综合征72

十九、Turner综合征73

二十、Klinefelter综合征75

二十一、49，XXXXY综合征77

第二节少见染色体异常性心血管病78

一、1q部分三体综合征78

二、2q部分三体综合征80

三、3p部分三体综合征81

四、3p部分单体综合征83

五、4q部分三体综合征84

六、6p部分三体综合征86

七、6q部分三体综合征87

八、7q部分单体综合征89

九、8p部分三体综合征90

十、8q部分三体综合征91

十一、9p部分三体综合征92

十二、10p部分三体综合征95

十三、10q部分三体综合征96

十四、11q部分三体综合征97

十五、16p部分三体综合征98

十六、18q部分三体综合征98

十七、18q部分单体综合征100

十八、21环状染色体综合征101

十九、48，XXXX综合征103

二十、49，XXXXX综合征104

第四章单基因遗传性心血管病106

第一节常染色体显性心血管病107

一、Holt-Oram综合征107

二、Marfan综合征118

三、豹皮综合征125

四、尖头并指（趾）I型131

五、颅面骨发育不良综合征132

六、成骨不全134

七、下颌面骨发育不良136

八、耳聋-眼病-白发综合征137

九、Townes-Brocks综合征139

十、Noonan综合征140

十一、尖头并指（趾）Ⅲ型141

十二、成年多囊肾病142

十三、心-面-皮肤综合征144

十四、Hay-Wells综合征144

十五、遗传性出血性毛细血管扩张症145

十六、遗传性血管性水肿147

十七、遗传性血管神经性喉水肿148

十八、神经纤维瘤148

十九、腭-心-面综合征150

二十、Williams综合征152

二十一、deLange综合征154

二十二、眼-耳-脊椎发育不良综合征155

二十三、Klippel-Feil综合征157

二十四、先天性多关节弯曲158

二十五、宽拇指-巨趾综合征159

二十六、二尖瓣脱垂161

二十七、早老综合征166

第二节常染色体隐性心血管病168

一、点状软骨发育不良AR型168

二、软骨-外胚层发育不良169

三、Fanconi贫血170

四、血小板减少伴桡骨发育不全171

五、Meckel综合征172

六、Smith-Lenmli-Opitz综合征173

七、Laurence-Moon-Biedl综合征174

八、脑-肝-肾综合征176

九、鸟头-侏儒综合征177

十、侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征178

十一、隐眼-并指综合征179

十二、Kartagener综合征180

十三、Refsum综合征182

十四、肾上腺-性征综合征183

十五、Mulibrey综合征186

十六、镰形细胞贫血187

十七、原发性血色病188

十八、尿黑酸尿症189

十九、囊性纤维变性190

二十、毛细血管扩张性共济失调193

二十一、CHARGE综合征194

二十二、尖头并指（趾）Ⅱ型195

二十三、愉快性侏儒综合征196

二十四、Pompe综合征197

二十五、Forbes综合征200

二十六、Riley-Day综合征201

二十七、Hurler综合征202

二十八、Scheie综合征203

二十九、Hurler/Scheie复合综合征204

三十、HunterB型综合征204

三十一、Sanfippo综合征205

三十二、Morquio综合征205

三十三、黏多糖V型综合征207

三十四、成人型早老症209

三十五、Bloom综合征210

第三节性连锁遗传心血管病212

一、灶性皮肤发育不良212

二、色素失调症212

三、CHILD综合征214

四、卷发综合征215

五、FG综合征216

六、Simpson畸形综合征216

七、HunterA型综合征218

第四节遗传方式未定的单基因心血管病219

一、Larsen综合征219

二、动脉-肝脏发育不良综合征220

三、胎儿面综合征221

四、非对称性哭泣面容222

五、Kabuki化装综合征224

六、Meill-Marchesani综合征224

七、Ehlers-Danlos综合征226

第五章先天性心血管病231

第一节先天性心血管病概述232

一、心血管系统发育的分子基础232

二、先天性心脏病的遗传学研究238

三、心脏致畸原在先心病中的作用243

四、先天性心脏病的基因异常251

第二节各类型先心性心血管病258

一、房间隔缺损258

二、房室隔缺损264

三、室间隔缺损269

四、动脉导管未闭274

五、肺动脉口狭窄277

六、法洛四联症280

七、主动脉缩窄285

八、主动脉口狭窄288

九、大动脉转位289

十、三尖瓣下移畸形294

十一、三尖瓣闭锁296

十二、三房心299

十三、右室双出口301

十四、Eisemenger综合征304

十五、Lutembacher综合征307

十六、左心发育不良综合征309

十七、无顶冠状静脉窦310

第六章风湿热和风湿性心脏病315

第一节风湿热和风湿性心脏病概述315

一、流行病学315

二、病理生理和发病机制316

三、病理321

四、临床表现322

五、实验室及器械检查324

六、鉴别诊断326

七、治疗326

八、预防与预后327

第二节慢性风湿性心脏病的诊治防328

一、风湿热和急性风湿性心脏病328

二、慢性风湿性心脏病328

第七章高脂血症356

第一节高脂血症概述356

一、血脂的组成及结构356

二、高脂血症的病因361

三、高脂血症的遗传学研究363

第二节高脂血症的诊治防367

一、高脂血症的诊断367

二、高脂血症的治疗374

第八章冠心病388

第一节冠心病概述388

一、流行病学388

二、遗传学研究394

三、发病机制401

第二节冠心病的诊治防410

一、诊断410

二、治疗414

三、预防428

第九章原发性高血压435

第一节原发性高血压概述436

一、高血压病的溯源与发展史436

二、高血压流行病学436

三、原发性高血压发病机制439

四、原发性高血压遗传学研究的策略和方法450

五、高血压基因研究现状和展望453

第二节高血压病的诊治防455

一、高血压诊断455

二、高血压治疗462

三、高血压防治483

第十章心肌病490

第一节心肌病概论490

一、历史演进490

二、定义与分类493

三、流行病学496

四、治疗进展496

五、我国心脏病现状与展望497

第二节心肌病的诊治防498

一、肥厚型心肌病498

二、扩张型心肌病509

三、致心律失常性右室心肌病522

四、心肌致密化不全533

五、病态窦房结综合征540

六、长Q-T综合征556

七、短Q-T综合征566

八、Brugada综合征581

九、Kearns-Sayre综合征598

十、婴儿猝死综合征608

十一、成人猝死综合征616

附录624

一、医学遗传学名词选释624

二、MIM、OMIM释义与功用639

三、人类基因组计划解读641

四、遗传心血管病的皮纹学表现644