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第一章 绪论1

第二章 染色体的结构与遗传4

第一节 染色体的结构4

第二节 染色体的遗传7

第三章 研究染色体的方法11

第一节 细胞培养及染色体标本制作15

人体外周血培养及染色体标本制作15

人体骨髓细胞培养及染色体标本制作15

人羊水细胸培养及染色体标本制作16

绒毛膜细胞培养及染色沐标本制作19

第五节 染色休脆性位点检测技术19

人胚肾、肺、肝细胞培养及染色体标本制作22

皮肤成纤维细胞培养及染色体标本制作23

K小体检测技术24

第二节 性染色质——X染色质(X小体)和Y染色质(Y小体)24

实体瘤细胞培养及染色体标本制作24

Y小体检测技术27

第三节 染色体显带方法28

第四节 高分辨染色体显带技术35

外周血细胞高分辨染色体显带技术35

羊水细胞高分辨染色体显带技术37

绒毛细胞高分辨染色体显带技术38

外周血细咆脆性位点检测技术39

皮肤成纤维细胞脆性位点检测技术40

羊水细胞脆性位点检测技术40

第六节 显带染色体原位杂交技术41

第四章 染色体的命名43

第一节 非显带染色体的命名44

第二节 显带染色体的命名47

第三节 各号染色体的带型特征50

第四节 高分辨染色体的命名57

带的命名与再分72

确定单组染色体带纹数的标志72

各号染色体的主要识别特征73

第五节 减数分裂中成熟分裂染色体的命名85

第六节 染色体脆性部位86

第五章 染色体畸变88

第一节 在细胞周期的不同时期所致染色体畸变的特点88

有丝分裂88

减数分裂90

第二节 个体发育的不同阶段所导致染色体畸变的特点93

第六章 从基因、染色停到临床特征95

第七章 常染色体病104

1p部分单体综合征104

1qt21→q32单体综合征105

1q42→qter单体综合征106

1q23→qter三体综合征107

典型病例108

1号环状综合征109

2p部分单体综合征109

2p部分三体综合征110

2q部分单体综合征110

2q部分三体综合征111

典型病例112

2号环状综合征113

3p11→P21单体综合征113

典型病例114

3p25→pter单体综合征114

3p部分三体综合征115

典型病例116

3q部分单体综合征117

3q部分三体综合征117

4P部分单体综合征119

3p部分单体并3q部分三体综合征119

4p部分三体综合征120

典型病例121

4q21→q31单体综合征122

典型病例123

4q31→qter单体综合征123

4q部分三体综合征126

典型病例127

4p部分单体并4q部分三体综合征128

典型病例129

4号环状综合征129

6q部分三体综合征130

5p部分单体综合征130

典型病例131

5p部分三体综合征132

5q部分单体综合征132

5q部分三体综合征133

6P部分三体综合征134

6q部分单体综合征135

6号环状综合征136

7p部分单体综合征137

7p部分三体综合征138

典型病例138

7q11→q31单体综合征139

7q32→qter单体综合征140

典型病例140

7q21→q31三体综合征141

7q32→qter三体综合征141

7号环状综合征142

7号三体综合征142

典型病例143

8P部分三体综合征144

8p部分单体综合征144

8q部分单体综合征145

8q部分三体综合征146

8号三体综合征146

典型病例147

9P部分单体综合征148

9P部分三体综合征149

9q部分单体综合征150

9q部分三体综合征152

典型病例152

典型病例153

9号三体综合征154

9号环状综合征155

10P部分单体综合征155

典型病例155

10p部分三体综合征156

10q部分单体综合征157

典型病例157

典型病例158

10q部分三体综合征159

10号环状综合征160

典型病例160

11p部分单体综合征161

11p部分三体综合征162

11q部分单体综合征163

11q部分三体综合征164

典型病例164

12p部分单体综合征165

12p部分三体综合征166

典型病例167

12q部分三体综合征167

12号环状综合征168

13q14单体综合征169

典型病例170

13q21→qter单体综合征170

13cew→q14三体综合征171

13q21→qter三体综合征171

典型病例172

13号环状综合征173

典型病例174

13三体综合征175

14部分三体综合征176

14q24→qter三体综合征177

14号环状综合征177

典型病例178

14三体综合征179

15q11→q12单体综合征180

典型病例181

15pter→q13三体综合征181

超数的倒位重复15综合征182

典型病例183

15q22→qtet三体综合征183

典型病例184

15号环状综合征184

典型病例185

16p部分三体综合征185

16q部分单体综合征186

16q部分三体综合征187

17p13→pter单体综合征188

17p部分三体综合征188

17号环状综合征190

18P部分单体综合征190

典型病例191

1BP部分四体综合征191

18pte→q12三体综合征192

18q21→qter单体综合征193

典型病例194

18q12→qter三体综合征194

典型病例195

18环状综合征195

18三体综合征196

19q13→qter三体综合征198

19三体综合征198

17q22→qter三体综合征199

20p部分单体综合征199

20P三体综合征200

典型病例200

20环状综合征201

21部分单体综合征201

20三体综合征202

典型病例202

21单体综合征203

典型病例204

21环状综合征206

21三体综合征207

典型病例208

22pter→q11单体综合征208

22pter→q13三体综合征209

典型病例210

22pte→q11四体综合征211

22环状综合征211

超x综合征213

典型病例213

22单体综合征214

典型病例214

22三体综合征215

典型病例215

第八章 性染色体病225

第一节 综合征226

特纳(Turner)综合征226

典型病例229

克氏综合征237

典型病例238

超Y综合征240

典型病例241

举例241

嵌合体(mosaics)和开米拉(chimaera)242

嵌合体242

开米拉242

典型病例244

第二节 莱昂假说251

第九章 多倍体257

第一节 三倍体259

典型病例261

第十章 携带者264

第一节 相互易位携带者264

典型病例及家系268

第二节 四倍体269

第二节 整臂易位携带者269

典型病例及家系269

第三节 罗伯逊易位携带者270

典型病冽及家系272

第四节 倒位携带者273

臂间倒位携带者273

典型病例及家系275

臂内倒位携带者277

典型病例及家系279

第五节 移位携带者280

典型病例及家系283

第六节 转位携带者283

典型病例及家系291

第十一章 脆性X染色体综合征294

第一节 临床特征295

第二节 遗传学296

典型病例及家系298

第十二章 染色体断裂综合征308

第一节 着色性干皮病(XP)308

第二节 毛细血管扩张共济失调症(AT)310

第三节 范可尼贫血(FA)312

第四节 布卢姆综合征(BS)313

第五节 其他染色体断裂综合征315

第十三章 染色体异常与肿瘤316

第一节 癌基因317

第二节 脆性部位321

罕见型脆性部位321

普通型脆性部位323

第三节 肿瘤的多倍体、双微体和匀质染色区323

第四节 肿瘤的特异染色体326

第五节 致癌剂、癌基因、脆性部位和特异染色体在肿瘤发生中的相互关系335

第六节 抗癌基因347

第十四章 染色体病的诊断与预防352

第一节 染色体病的遗传咨询352

人类染色体组疾病图353

皮纹分析362

遗传风险363

遗传咨询365

婚前咨询365

生育咨询366

患者及患者家属咨询368

社会咨询371

注意事项373

第二节 染色体病的产前诊断378

染色体病的产前诊断对象378

染色体病的产前诊断方法及其应用379