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第1章 绪论1

一、医学遗传学的性质及其研究对象1

二、遗传病的概念与特征1

三、遗传与环境2

四、遗传病与先天性疾病和家族性疾病3

五、遗传病的类型4

第2章 人类遗传的物质基础6

第一节 遗传的基本规律6

一、分离定律6

二、自由组合定律7

三、连锁与互换定律9

第二节 概率在遗传分析中的应用10

一、概率基本知识10

二、二项展开式的应用11

第三节 减数分裂11

一、减数分裂的特点11

二、减数分裂的过程11

三、减数分裂的生物学意义14

第四节 配子发生和人类性别决定的染色体机制14

一、配子发生14

二、人类性别决定的染色体机制16

第五节 遗传信息的传递17

一、遗传信息的储存和复制17

二、遗传信息的表达17

第六节 基因突变和遗传印记20

一、基因突变20

二、遗传印记21

第3章 单基因遗传病23

第一节 系谱和系谱分析23

第二节 单基因病的遗传方式24

一、常染色体显性遗传病24

二、常染色体隐性遗传病29

三、性连锁遗传病31

四、限性遗传35

第三节 单基因病的系谱分析步骤35

一、系谱分析步骤35

二、系谱分析举例36

第四节 单基因病分析要注意的几个问题37

一、限性遗传和从性遗传37

二、基因的多效性和遗传异质性37

三、表型模拟和反应规范38

四、遗传早现和遗传印记39

五、基因的显性、隐性相对性39

第五节 两种单基因病的遗传40

一、两种单基因病的自由组合40

二、两种单基因病的连锁与互换41

第4章 分子病和先天性代谢缺陷43

第一节 分子病43

一、血红蛋白病43

二、血友病48

第二节 先天性代谢缺陷48

一、先天性代谢缺陷概述48

二、临床主要表现50

第5章 多基因遗传病54

第一节 质量性状和数量性状54

第二节 多基因假说55

第三节 多基因遗传的特点55

第四节 多基因遗传病56

一、易感性、易患性与发病阈值56

二、遗传度（遗传率）57

三、特点58

四、复发风险的估计58

五、几种多基因遗传病60

第6章 线粒体遗传病63

一、概念63

二、线粒体疾病的主要特点63

三、Leber遗传性视神经病65

第7章 染色体病66

第一节 人类染色体66

一、分裂中期染色体的形态结构66

二、丹佛体制67

三、核型与核型分析67

四、性染色质67

五、人类正常显带染色体68

第二节 染色体畸变72

一、染色体畸变发生的原因72

二、染色体数目异常72

三、染色体结构畸变75

四、染色体畸变的后果79

第三节 染色体病79

一、染色体病的主要临床特征80

二、染色体病的种类80

三、常见的染色体病80

第8章 群体遗传学86

第一节 群体中的遗传平衡86

一、群体中的基因频率86

二、遗传平衡定律87

第二节 影响遗传平衡的因素90

一、基因突变90

二、自然选择90

三、遗传漂变90

四、大规模的移居90

五、近亲婚配91

第三节 遗传负荷91

一、遗传负荷的来源91

二、近亲婚配与群体遗传负荷92

第9章 肿瘤遗传学93

第一节 肿瘤发生中的遗传因素93

一、肿瘤发生的家族聚集现象93

二、遗传性肿瘤94

三、遗传性癌前病变95

四、肿瘤的遗传易感性95

第二节 肿瘤与染色体畸变96

一、肿瘤的染色体数目畸变96

二、肿瘤的染色体结构畸变97

第三节 肿瘤发生的遗传机制98

一、肿瘤的单克隆起源假说98

二、两次突变假说98

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说99

四、体细胞突变102

第10章 出生缺陷104

第一节 出生缺陷的类型及发生因素104

一、出生缺陷的类型104

二、出生缺陷的发生因素105

第二节 出生缺陷的诊断和预防原则106

一、神经管缺损的诊断106

二、先天性心脏病的诊断107

三、出生缺陷预防原则107

第11章 临床遗传学109

第一节 遗传病的诊断109

一、遗传病相关的病史、症状和体征109

二、系谱分析109

三、生化检查110

四、细胞遗传学检查111

五、基因诊断111

六、症状前诊断112

七、皮肤纹理分析113

第二节 遗传病的治疗116

一、手术治疗116

二、药物及饮食疗法116

三、基因治疗117

第三节 遗传病的预防118

一、出生前诊断（产前诊断）118

二、遗传病的筛查120

三、遗传咨询121

四、遗传登记和随访126

五、遗传保健126

第12章 人类基因组计划与21世纪遗传学127

第一节 人类基因组研究简介127

一、人类基因组简介127

二、人类基因组计划简介128

第二节 人类基因组研究的现状130

第三节 21世纪遗传学131

第13章 医学遗传服务的伦理问题133

第一节 医学伦理学的基本原则133

一、有利与无害原则133

二、尊重自主原则133

三、公正原则134

第二节 医学遗传服务与遗传学研究的伦理准则135

一、伦理原则在医学遗传服务与遗传学研究中的应用135

二、遗传咨询的伦理准则135

三、遗传筛查和遗传检验的伦理准则136

四、症状前检验和易感性检验的伦理准则136

五、出生前诊断的伦理准则136

六、遗传信息透露与保密的伦理准则137

七、库存DNA应用的伦理准则137

实验一 人类染色体标本的制备和观察分析139

实验二 人类非显带染色体核型分析143