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1 临床检测样本的制备1

1.1 痕量样本核酸的制备3

1.2 液体活检样本的制备7

1.3 石蜡包埋样本的制备10

参考文献15

2 双脱氧链终止法测序技术与精准医学16

2.1 双脱氧链终止法测序技术的原理及技术特点16

2.2 双脱氧链终止法测序技术的实验方案20

2.3 双脱氧链终止法测序技术在精准医学临床检测中的应用23

参考文献23

3 焦磷酸测序技术与精准医学25

3.1 焦磷酸测序技术的原理25

3.2 焦磷酸测序技术的实验方案27

3.3 焦磷酸测序技术在精准医学临床检测中的应用30

参考文献34

4 扩增受阻突变系统与精准医学36

4.1 扩增受阻突变系统的原理36

4.2 扩增受阻突变系统的引物设计策略及实验方案37

4.3 扩增受阻突变系统在精准医学临床检测中的应用40

参考文献44

5 高分辨率熔解曲线分析技术与精准医学45

5.1 高分辨率熔解曲线分析技术的原理45

5.2 高分辨率熔解曲线分析技术的实验方案47

5.3 高分辨率熔解曲线分析技术在精准医学临床检测中的应用48

参考文献53

6 荧光原位杂交技术与精准医学55

6.1 荧光原位杂交技术的原理55

6.2 荧光原位杂交技术的探针设计及实验方案57

6.3 荧光原位杂交技术在精准医学临床检测中的应用62

参考文献66

7 免疫组织化学技术与精准医学69

7.1 免疫组织化学技术的原理69

7.2 免疫组织化学技术的实验方案71

7.3 免疫组织化学技术在精准医学临床检测中的应用76

参考文献79

8 实时定量反转录PCR技术与精准医学81

8.1 实时定量反转录PCR技术的原理81

8.2 实时定量反转录PCR技术的实验优化85

8.3 实时定量反转录PCR技术在精准医学临床检测中的应用88

参考文献89

9 生物芯片技术与精准医学90

9.1 生物芯片技术的概念和分类90

9.2 基因（DNA）芯片与RNA芯片94

9.3 蛋白质芯片96

9.4 生物芯片技术的实验方案98

9.5 生物芯片技术在精准医学临床检测中的应用100

参考文献104

10 下一代测序技术与精准医学105

10.1 下一代测序技术的概念及分类105

10.2 下一代测序技术的原理及仪器介绍110

10.3 下一代测序技术的实验方案120

10.4 下一代测序技术的数据分析124

10.5 下一代测序技术在精准医学临床检测中的应用127

参考文献128

11 单细胞基因组测序技术与精准医学130

11.1 单细胞测序概述130

11.2 单细胞的分离131

11.3 单细胞全基因组扩增135

11.4 单细胞转录组研究技术140

11.5 数据分析143

11.6 单细胞基因组测序技术在精准医学临床检测中的应用144

参考文献144

12 数字PCR技术与精准医学146

12.1 数字PCR技术的发展历史146

12.2 数字PCR技术的原理148

12.3 数字PCR仪器的介绍151

12.4 数字PCR仪器的实验方案156

12.5 数字PCR技术在精准医学临床检测中的应用159

参考文献164

13 循环肿瘤细胞检测技术与精准医学166

13.1 循环肿瘤细胞的起源和演化167

13.2 循环肿瘤细胞的生物学特征168

13.3 循环肿瘤细胞的检测方法170

13.4 循环肿瘤细胞检测技术在精准医学临床检测中的应用174

参考文献176

14 液态芯片技术与精准医学178

14.1 液态芯片技术的发展历史178

14.2 液态芯片系统的主要平台技术179

14.3 液态芯片系统的技术方案182

14.4 液态芯片技术在精准医学临床检测中的应用188

参考文献190

15 患者源性直观抗癌药物筛选192

15.1 患者源性直观抗癌药物筛选概述192

15.2 患者源性肿瘤组织异种移植193

15.3 三维细胞培养197

参考文献200

16 基因组编辑技术与精准医学202

16.1 基因组编辑技术的发展简史202

16.2 基因组编辑技术的原理205

16.3 基因组编辑技术的案例分析208

16.4 基因组编辑技术面临的问题和发展趋势211

参考文献213

附录 单链测序文库制备方法216

缩略语218

索引222