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1 绪论1

1.1 遗传学的涵义2

1.1.1 遗传学的定义2

1.1.2 遗传学的研究内容2

1.2 遗传学的发展4

1.2.1 遗传学的诞生4

1.2.2 细胞遗传学时期5

1.2.3 生化和微生物遗传学时期6

1.2.4 分子遗传学时期6

1.3 遗传学的应用8

1.3.1 遗传学与农牧业8

1.3.2 遗传学与医药业9

1.3.3 遗传学与社会和法律10

2 遗传的细胞学基础13

2.1 染色体的结构和功能14

2.1.1 染色质14

2.1.2 染色体的形态结构和数目14

2.2 染色体在细胞分裂中的行为19

2.2.1 细胞周期19

2.2.2 有丝分裂中的染色体行为19

2.2.3 减数分裂中的染色体行为20

2.2.4 遗传的染色体学说22

2.3 生物体的有性生殖与无性生殖24

2.3.1 有性生殖24

2.3.2 无性生殖25

2.4 生活周期26

2.4.1 低等植物的生活周期26

2.4.2 高等植物的生活周期27

2.4.3 高等动物的生活周期28

3 遗传物质的分子基础30

3.1 核酸是遗传物质31

3.1.1 肺炎链球菌的转化实验31

3.1.2 噬菌体感染实验31

3.1.3 烟草TMV的重建实验31

3.2 核酸的分子结构32

3.2.1 核酸的分子组成32

3.2.2 DNA的分子结构32

3.2.3 RNA的分子结构32

3.3 DNA复制34

3.3.1 DNA复制的基本规律34

3.3.2 半保留半不连续复制34

3.3.3 环状双链DNA复制方式35

3.3.4 真核生物染色体端粒的复制37

3.4 RNA转录与加工38

3.4.1 RNA聚合酶38

3.4.2 启动子与增强子40

3.4.3 原核生物tRNA和rRNA的加工44

3.4.4 真核生物tRNA和rRNA的加工44

3.4.5 真核生物mRNA前体的加工45

3.5 遗传密码与蛋白质合成50

3.5.1 遗传密码的性质50

3.5.2 tRNA与遗传密码51

3.5.3 密码子的例外与特殊属性52

3.5.4 核糖体的结构与功能53

3.5.5 蛋白质的合成54

3.6 中心法则及其发展54

3.6.1 中心法则与遗传信息流54

3.6.2 中心法则的修正与发展54

3.7 基因的现代概念56

4 孟德尔式遗传分析58

4.1 分离定律及其遗传分析59

4.1.1 孟德尔的豌豆杂交实验59

4.1.2 单因子杂交实验及其分析59

4.1.3 分离定律60

4.2 自由组合定律及其遗传分析61

4.2.1 双因子杂交实验及自由组合定律61

4.2.2 孟德尔定律的测交证明62

4.3 遗传学数据的χ2分析63

4.4 人类中的孟德尔遗传分析65

4.4.1 人类遗传的系谱分析法65

4.4.2 人类简单的孟德尔遗传特征66

4.5 基因的作用与环境因素的相互关系67

4.5.1 基因的作用与环境的关系67

4.5.2 外显率与表现度68

4.5.3 孟德尔定律的扩展69

5 连锁遗传分析79

5.1 性染色体与性别决定80

5.1.1 性别与性染色体80

5.1.2 人类的性染色体80

5.1.3 性染色体决定性别的几种类型81

5.1.4 环境因子与性别决定82

5.2 性连锁遗传分析83

5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析83

5.2.2 遗传染色体学说的直接证明84

5.2.3 果蝇性别决定的染色体机制86

5.2.4 人类的性连锁遗传分析87

5.2.5 其他伴性基因的遗传分析88

5.3 剂量补偿效应及其分子机制89

5.3.1 性染色质体89

5.3.2 剂量补偿效应与Lyon假说90

5.3.3 X染色体随机失活的分子机制92

5.4 连锁交换与重组93

5.4.1 果蝇的完全连锁与不完全连锁93

5.4.2 连锁群96

5.5 遗传的第三定律96

5.5.1 交换的细胞学证据96

5.5.2 遗传的第三定律97

5.6 染色体作图100

5.6.1 基因直线排列原理及其相关概念100

5.6.2 基因定位的方法100

5.6.3 遗传干涉与并发系数103

5.6.4 利用作图函数计算大图距104

5.7 人类的基因定位105

5.7.1 系谱分析定位法105

5.7.2 基因剂量效应法106

5.7.3 DNA介导基因定位107

6 真核生物的遗传分析110

6.1 真核生物基因组111

6.1.1 C值悖理111

6.1.2 N值悖理112

6.1.3 真核生物基因组DNA序列的复杂度113

6.2 真菌类的四分子分析与作图117

6.2.1 顺序四分子的遗传分析117

6.2.2 非顺序四分子的遗传分析123

6.3 真核生物重组的分子机制125

6.3.1 同源重组发生在减数分裂前期125

6.3.2 同源重组的分子模型126

6.3.3 联会复合体与重组129

6.4 基因转变及其分子机制132

6.4.1 异常分离与基因转变132

6.4.2 基因转变的类型133

6.4.3 基因转变的分子机制133

6.5 体细胞交换与基因定位135

6.5.1 单倍体化与体细胞交换135

6.5.2 有丝分裂交换与基因定位138

6.6 体细胞融合与基因定位139

6.6.1 细胞融合与基因定位139

6.6.2 同线分析141

6.7 真核生物基因的删除与扩增及重排143

6.7.1 基因删除143

6.7.2 基因扩增144

6.7.3 基因重排146

7 细菌的遗传分析152

7.1 细菌的细胞和基因组153

7.1.1 细菌的细胞153

7.1.2 细菌的基因组156

7.2 大肠杆菌的突变型及其筛选157

7.2.1 大肠杆菌的突变类型157

7.2.2 细菌的培养与突变型筛选158

7.3 细菌的接合与染色体作图159

7.3.1 细菌接合现象的发现159

7.3.2 F因子及其转移160

7.3.3 细菌重组的特点161

7.4 中断杂交与重组作图163

7.4.1 中断杂交实验原理163

7.4.2 中断杂交作图164

7.4.3 重组作图164

7.5 F′因子与性导167

7.5.1 F′因子167

7.5.2 性导167

7.6 细菌的转化与转导作图169

7.6.1 细菌的转化与作图169

7.6.2 细菌的转导与作图171

7.7 细菌同源重组的机制176

7.7.1 细菌同源重组的特点176

7.7.2 细菌同源重组的分子基础176

8 病毒的遗传分析183

8.1 病毒的形态结构与基因组184

8.1.1 病毒的形态结构184

8.1.2 病毒的基因组184

8.2 噬菌体的增殖与突变型186

8.2.1 噬菌体的增殖186

8.2.2 噬菌体的突变型189

8.3 噬菌体突变型的重组测验191

8.3.1 Benzer的重组测验与基因的精细结构分析191

8.3.2 T2突变型的两点测交与作图192

8.3.3 λ噬菌体的基因重组与作图194

8.3.4 T4突变型的三点测交与作图195

8.4 噬菌体突变型的互补测验196

8.4.1 互补测验与顺反子196

8.4.2 ФX174条件致死突变的互补测验198

8.4.3 T4条件致死突变型的互补测验199

8.4.4 基因内互补199

8.5 噬菌体T4rⅡ的缺失突变与作图202

8.5.1 缺失作图原理202

8.5.2 缺失作图方法203

8.6 λ噬菌体的基因组与位点专一性重组204

8.6.1 λ噬菌体的基因组204

8.6.2 λ原噬菌体与合子诱导205

8.6.3 原噬菌体的整合与切除205

8.6.4 位点专一性重组的分子机制207

8.7 环状排列与末端重复210

8.7.1 线状DNA具有环状遗传图210

8.7.2 环状排列与末端重复的形成211

9 数量性状遗传分析215

9.1 数量性状及其特性216

9.1.1 数量性状的概念216

9.1.2 数量性状的多基因学说216

9.1.3 阈性状及其特性219

9.2 数量性状遗传分析的基本方法220

9.2.1 数量性状的遗传率220

9.2.2 估计遗传率的方法223

9.3 近亲繁殖与杂种优势225

9.3.1 近交及其遗传学效应225

9.3.2 杂种优势及其遗传理论230

10 核外遗传分析232

10.1 核外遗传的性质与特点233

10.2 细胞内敏感性物质的遗传234

10.2.1 草履虫放毒型的遗传234

10.2.2 果蝇的感染性遗传235

10.3 母体影响236

10.3.1 短暂的母体影响236

10.3.2 持久的母体影响236

10.4 线粒体遗传及其分子基础238

10.4.1 酵母的小菌落突变238

10.4.2 线粒体基因组239

10.5 叶绿体遗传及其分子基础243

10.5.1 衣藻的叶绿体遗传243

10.5.2 叶绿体遗传的分子基础243

10.6 核外遗传与植物雄性不育246

10.6.1 植物的雄性不育246

10.6.2 高等植物雄性不育性的遗传机制247

11 转座因子的遗传分析250

11.1 转座因子的发现与分类251

11.1.1 转座因子的发现251

11.1.2 DNA转座254

11.1.3 反转录转座子255

11.2 原核生物中的转座因子256

11.2.1 插入序列256

11.2.2 转座子257

11.2.3 转座噬菌体259

11.3 真核生物中的转座子260

11.3.1 酵母菌基因组中的转座子260

11.3.2 果蝇基因组中的转座子262

11.3.3 玉米基因组中的转座子263

11.3.4 人类基因组中的转座子264

11.4 转座作用的分子机制265

11.4.1 DNA转座机制265

11.4.2 反转录转座子的转座机制267

11.5 转座因子的遗传学效应及其应用272

11.5.1 引起染色体结构变异272

11.5.2 诱发基因突变与启动外显子混编273

11.5.3 调节基因表达274

11.5.4 产生新的变异275

11.5.5 转座子标记目的基因275

11.5.6 作为基因工程的载体276

12 染色体畸变的遗传分析279

12.1 染色体结构变异及其遗传学效应280

12.1.1 唾腺染色体是遗传分析的理想材料280

12.1.2 染色体结构变异的类型及其机制281

12.1.3 缺失与假显性283

12.1.4 重复与果蝇棒眼突变285

12.1.5 倒位与交换抑制作用287

12.1.6 易位与假连锁遗传289

12.2 染色体数目变异293

12.2.1 染色体的倍性293

12.2.2 整倍体及其遗传特征294

12.2.3 非整倍体297

12.3 染色体畸变在基因定位中的应用297

12.3.1 利用假显性原理进行基因定位297

12.3.2 利用单体进行基因定位298

12.3.3 利用缺体进行基因定位298

12.4 染色体畸变与人类疾病299

12.4.1 染色体结构改变与人类疾病299

12.4.2 染色体数目改变与人类疾病300

12.5 染色体变异在生物进化中的作用301

12.5.1 染色体结构变异与人类近缘种之间的关系301

12.5.2 染色体变异与果蝇的进化302

13 基因突变与DNA损伤修复306

13.1 点突变及其分子效应307

13.1.1 点突变的类型307

13.1.2 点突变的分子效应307

13.1.3 可逆转的突变效应308

13.2 点突变的诱变机制309

13.2.1 碱基类似物309

13.2.2 碱基改变310

13.2.3 碱基损伤311

13.2.4 基因的定点突变312

13.3 自发突变312

13.3.1 自发突变的基本特征312

13.3.2 自发突变的机制313

13.4 动态突变314

13.4.1 动态突变及其机制314

13.4.2 动态突变与人类疾病315

13.5 DNA损伤修复机制316

13.5.1 光复活修复316

13.5.2 切除修复317

13.5.3 错配修复系统318

13.5.4 复制后修复——重组修复系统319

13.5.5 SOS修复319

13.6 基因突变的检测321

13.6.1 病毒和细菌基因突变的检测321

13.6.2 真菌营养缺陷型的检测322

13.6.3 果蝇突变体的检测322

13.6.4 人类显性突变的检测324

13.6.5 植物及其他动物突变体的检测325

14 原核生物基因的表达调控326

14.1 大肠杆菌乳糖操纵子的调控机制327

14.1.1 大肠杆菌对乳糖的利用和酶诱导327

14.1.2 大肠杆菌乳糖操纵子的负控制327

14.1.3 建立乳糖操纵子模型的相关实验分析328

14.1.4 大肠杆菌乳糖操纵子的正调控332

14.2 其他类型的操纵子334

14.2.1 半乳糖操纵子中的双重控制334

14.2.2 阿拉伯糖操纵子中的双向控制335

14.2.3 色氨酸操纵子中基因表达时的衰减作用336

14.3 λ噬菌体基因组的表达调控339

14.3.1 λ噬菌体的转录调控区339

14.3.2 阻遏物和Cro蛋白的结构和功能340

14.3.3 λ噬菌体基因表达及转录调控341

14.4 原核生物基因的翻译调节和蛋白质合成的自身调控344

14.4.1 翻译调节344

14.4.2 严谨反应344

14.4.3 核糖体蛋白质合成的自身调节345

14.5 原核生物中小分子RNA在基因表达中的调控作用346

14.5.1 反义RNA在基因表达中的调控作用346

14.5.2 细菌中的RNA调节物347

15 真核生物基因的表达调控350

15.1 真核生物基因转录水平调节351

15.1.1 真核基因转录调节中的两种主要成分351

15.1.2 转录调节蛋白的结构和功能352

15.1.3 染色质修饰与基因表达354

15.1.4 基因表达的激素调节360

15.2 真核生物基因转录后水平的调控361

15.2.1 选择性剪接361

15.2.2 反式剪接362

15.2.3 RNA编辑362

15.3 真核生物基因翻译水平调控364

15.3.1 mRNA的稳定性364

15.3.2 mRNA非翻译区与翻译调控的关系365

15.3.3 翻译起始因子的可逆磷酸化与翻译调控367

15.4 真核生物基因翻译后调节367

15.4.1 新生肽链的剪接367

15.4.2 新生肽链的化学修饰369

15.4.3 肽链的折叠369

15.4.4 蛋白质更换369

15.5 真核生物基因表达中的RNA调节370

15.5.1 RNA干扰370

15.5.2 小RNA在基因表达中的调节作用370

15.5.3 RNA干扰的机制371

16 发育的遗传分析374

16.1 遗传与发育的关系375

16.1.1 什么是发育遗传学375

16.1.2 遗传与发育在细胞水平上的统一375

16.1.3 早期胚胎发育376

16.2 果蝇早期胚胎发育的遗传控制378

16.2.1 果蝇早期胚胎极性形成378

16.2.2 果蝇背腹轴极性的形成379

16.2.3 果蝇前后轴极性的发生380

16.2.4 体节的形成381

16.3 同源异形基因簇的保守性387

16.3.1 基因结构与组织形式的保守性387

16.3.2 基因表达图谱的保守性388

16.3.3 基因功能的保守性389

16.4 线虫与拟南芥的发育机制391

16.4.1 线虫发育的遗传控制391

16.4.2 控制拟南芥及其花发育的ABC模型393

16.5 种系决定与性别决定的遗传控制394

16.5.1 种系决定的遗传控制395

16.5.2 果蝇的性别决定396

16.5.3 哺乳动物的性别决定396

16.6 癌症发生的遗传分析399

16.6.1 肿瘤与遗传发育的关系399

16.6.2 癌基因和肿瘤抑制基因400

16.6.3 癌基因和抑癌基因的致癌机制401

16.6.4 癌症发生的遗传学说403

17 免疫的遗传分析406

17.1 抗原的遗传407

17.1.1 抗原407

17.1.2 红细胞抗原遗传407

17.1.3 组织相容性抗原系统408

17.2 抗体的遗传413

17.2.1 抗体及其多样性413

17.2.2 免疫球蛋白的基本结构和类型414

17.2.3 免疫球蛋白的基因组成415

17.2.4 免疫球蛋白基因的表达416

17.2.5 免疫球蛋白基因的表达调控418

17.2.6 免疫球蛋白多样性的遗传机制420

17.3 与免疫相关的某些疾病421

17.3.1 与HLA相关的疾病421

17.3.2 免疫缺陷性疾病421

18 基因组学与后基因组学424

18.1 人类基因组计划与基因组学425

18.1.1 人类基因组计划425

18.1.2 人类基因组的结构特点425

18.1.3 遗传标记427

18.1.4 遗传图谱430

18.1.5 物理图谱431

18.1.6 模式生物基因组研究431

18.2 基因组测序与序列组装432

18.2.1 基因组测序策略432

18.2.2 基因组测序方法与组装433

18.3 基因组图谱构建与应用435

18.3.1 人类基因组遗传图谱的构建435

18.3.2 植物基因组遗传图谱的构建437

18.3.3 物理图谱的构建438

18.3.4 基因组图谱的应用439

18.4 基因组DNA大片段文库的构建441

18.4.1 酵母人工染色体文库441

18.4.2 细菌人工染色体文库442

18.4.3 P1噬菌体衍生人工染色体文库443

18.5 比较基因组学和功能基因组学研究444

18.5.1 比较基因组学444

18.5.2 功能基因组学446

18.5.3 蛋白质组学447

18.5.4 生物信息学与后基因组学448

18.6 基因组的进化450

18.6.1 基因组进化的分子基础450

18.6.2 基因组的起源451

18.6.3 基因组的进化452

19 基因工程概论455

19.1 基因工程的基本原理456

19.1.1 基因工程的主要程序456

19.1.2 基因工程常用的实验技术457

19.2 基因工程工具酶458

19.2.1 限制性内切酶458

19.2.2 连接酶459

19.2.3 DNA聚合酶459

19.2.4 修饰酶459

19.3 基因工程中的载体460

19.3.1 克隆载体460

19.3.2 穿梭载体465

19.3.3 表达载体465

19.4 cDNA文库和基因组文库的构建465

19.4.1 cDNA文库的构建465

19.4.2 基因组文库的构建466

19.5 目的基因的克隆467

19.5.1 通过基因产物分离目的基因467

19.5.2 图位克隆法分离目的基因469

19.5.3 同源序列克隆目的基因470

19.5.4 功能互补法分离目的基因470

19.5.5 电子克隆技术分离目的基因470

19.6 DNA重组表达载体的构建与转化470

19.6.1 选择基因与标记基因470

19.6.2 重组DNA分子导入受体细胞471

19.6.3 重组转化体的筛选与鉴定472

19.7 基因工程技术的应用及前景473

19.7.1 基因工程与医药工业473

19.7.2 动物基因工程的应用473

19.7.3 植物基因工程的应用474

19.7.4 基因工程技术与疫苗476

19.7.5 微生物基因工程477

20 群体与进化遗传分析478

20.1 群体的遗传结构479

20.1.1 孟德尔群体与基因库479

20.1.2 群体的基因频率与基因型频率479

20.2 Hardy-Weinberg定律480

20.2.1 Hardy-Weinberg定律的内容480

20.2.2 平衡群体的基本特征及其应用482

20.2.3 χ2检验抽样群体中的基因型频率的平衡483

20.2.4 复等位基因的遗传平衡484

20.2.5 伴性基因的遗传平衡485

20.3 近亲繁殖的平衡群体486

20.3.1 莱特（Wright）定律及其与Hardy-Weinberg定律的关系486

20.3.2 近亲婚配的有害效应487

20.4 影响群体遗传平衡的因素488

20.4.1 基因突变与选择488

20.4.2 突变与选择的联合作用491

20.4.3 迁移与遗传漂变493

20.5 自然群体中的遗传变异495

20.5.1 多态性与杂合性495

20.5.2 表型变异与染色体的多态性496

20.5.3 蛋白质及DNA多态性497

20.6 物种形成的机制500

20.6.1 物种500

20.6.2 物种形成的生殖隔离机制501

20.6.3 物种形成的遗传机制501

20.6.4 分子进化与中性学说504

索引507

参考文献526

遗传学相关网站527