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第一章 引言1

遗传学和基因组学的产生和发展1

遗传医学和基因组医学1

展望3

第二章 人类基因组概论4

人类基因组与遗传的染色体基础4

人类基因组中的变异14

基因组的传递14

人类的配子发生和受精22

有丝分裂和减数分裂与疾病的关系24

第三章 人类基因组：基因的结构和功能26

人类基因组的信息量26

中心法则：DNA→RNA→蛋白质28

基因的组成与结构29

基因表达的基础33

基因表达的动态调控37

基因表达的表观遗传学和表观基因组学41

基因表达是基因组和表观基因组信号通路的整合44

等位基因失调与基因表达46

基因表达的改变及其与疾病的关系51

第四章 人类遗传的多样性：突变与多态性53

DNA变异的本质53

DNA的遗传变异和多态性56

各种突变的起源和频率60

突变的类型及其后果64

个体基因组间的变异68

突变和多态性的意义69

第五章 临床遗传学和基因组分析原理71

细胞遗传学和基因组分析概论71

染色体畸变79

染色体分析、基因组分析与癌症92

第六章 疾病的染色体和基因组学基础：常染色体病与性染色体病94

畸变的机制94

非整倍性94

单亲二体100

基因组病：微缺失综合征和重复综合征100

特发性染色体畸变103

家族性畸变的分离105

基因组印记相关疾病106

性染色体及其畸变110

性发育疾病122

神经发育疾病与智力残疾128

第七章 单基因遗传病133

概述133

系谱136

孟德尔遗传方式137

常染色体病的孟德尔遗传139

X-连锁遗传病147

假常染色体遗传153

镶嵌现象154

亲本印记的遗传学效应155

动态突变：不稳定性重复扩增156

线粒体基因组突变引起的母系遗传病161

基因型-表型相关性163

家族史在临床上的重要性164

第八章 常见多因子疾病的复杂遗传167

质量性状和数量性状168

家族聚集性和相关性169

鉴定复杂疾病的易感基因和环境因子173

举例：某些常见多因子疾病的遗传因素177

举例：某些已知其特异的遗传因素和环境因素的多因子疾病182

呈复杂遗传的多因子疾病研究所面临的挑战192

第九章 群体的遗传变异193

群体的基因型和表型194

影响Hardy-Weinberg平衡的因素198

各种遗传病发病率之间的种族或民族差异204

遗传与祖先209

第十章 鉴定人类疾病基因的基本方法213

连锁分析和关联研究的遗传学基础214

定位人类疾病基因224

从基因定位到基因鉴定232

通过基因组测序技术鉴定疾病基因236

第十一章 遗传病的分子基础：以血红蛋白病为例241

突变对蛋白质功能的影响241

突变如何干扰具有正常生物活性蛋白质的形成244

遗传病的基因型-表型相关性244

血红蛋白246

血红蛋白病249

第十二章 遗传病的分子、生化和细胞基础266

各种蛋白质突变所导致的疾病266

酶蛋白病268

受体蛋白缺陷病281

转运蛋白缺陷病287

结构蛋白病291

神经退行性病302

结语316

第十三章 遗传病的治疗319

遗传病治疗的现状320

遗传病治疗的特殊性323

通过操控代谢进行治疗324

通过增强突变基因或蛋白的功能进行治疗328

基因治疗343

精准医学：孟德尔病治疗的现状和未来350

第十四章 发育遗传学与出生缺陷353

医学发育生物学353

发育生物学导论358

发育涉及的基因和环境因素361

发育生物学的基本概念363

发育的细胞和分子机制375

胚胎发生中各种发育通路的交互作用382

结语383

第十五章 肿瘤遗传学和基因组学385

瘤形成385

癌症的遗传学基础387

家族性癌症392

癌症的家族发生404

散发性癌症406

癌症的细胞遗传学改变409

基因组学在个性化癌症治疗中的应用410

癌症与环境413

第十六章 风险评估与遗传咨询417

结合家族史进行风险评估417

临床遗传咨询418

确定再发风险422

经验再发风险429

分子诊断和基因组诊断431

第十七章 产前诊断和产前筛查437

产前诊断技术438

有创产前诊断的适应证445

产前筛查446

实验室检测453

产前诊断和产前筛查的遗传咨询458

第十八章 基因组学在医学和个性化医疗中的应用462

群体的遗传筛查462

药物基因组学466

药物基因组学表现为数量遗传471

疾病易感基因的筛查471

个性化基因组医学477

第十九章 遗传学和基因组学中的伦理和社会问题480

生物医学伦理学的原理480

遗传医学中日益突出的伦理难题481

遗传信息的隐私权485

优生学与劣生学对医学遗传学的影响488

遗传医学490

案例492

专业名词543

习题答案567

索引585