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目录1

丛书序Ⅰ1

丛书序Ⅱ1

前言1

第一章 人类基因组物理图谱研究1

一、人类基因组STS图谱2

二、大尺度限制酶图谱6

三、辐射杂种细胞图谱6

四、人类基因组综合图7

五、人类基因组基因图8

六、物理图在人类基因组研究中的应用9

参考文献10

第二章 基因组DNA测序12

一、引言12

二、基因组测序的发展13

三、基因组测序和cDNA测序的区别15

四、测序的方法15

五、DNA序列的测定17

六、DNA测序的规模化与工业化20

七、展望基因组物理图谱的制作与DNA测序的未来22

参考文献23

第三章 cDNA测序和表达谱研究25

一、cDNA测序25

二、基因表达谱32

参考文献38

第四章 人类DNA序列变异及其分析方法40

一、人类基因组的DNA序列及其变异40

二、基因组DNA序列变异的检测和应用42

三、突变检测方法在识别疾病相关基因中的应用47

参考文献53

第五章 生物信息学55

一、什么是生物信息学55

二、生物信息学的研究现状与发展趋势56

三、生物信息学的重要研究课题57

参考文献71

一、蛋白质组研究的意义和背景73

第六章 蛋白质组73

二、蛋白质组研究的国际概况74

三、蛋白质组研究的技术体系与路线75

四、蛋白质组研究发展展望85

五、结语：蛋白质组——21世纪的大规模科学领域87

参考文献87

第七章 转基因和基因剔除小鼠体系91

一、概述91

二、转基因小鼠和基因剔除小鼠91

三、国内外研究进展97

四、结论与展望110

参考文献111

一、概述113

第八章 基因芯片的研究和应用113

二、基因芯片的制备114

三、靶基因样品的制备和杂交检测123

四、基因芯片相关的生物信息学问题125

五、基因芯片的应用129

六、基因芯片研究和发展趋势131

参考文献134

第九章 复杂性遗传病基因定位与分离的理论和方法137

一、模式动物群体中多基因的遗传标记辅助检测与定位137

二、家系群体中复杂遗传变异的遗传标记辅助检测142

三、基于同胞对连锁分析的理论模型与方法144

四、标记基因后裔同源病例家系连锁分析149

五、依据连锁不平衡分析的基因定位分离策略151

六、小结162

参考文献163

第十章 遗传病基因定位与基因克隆166

一、孟德尔遗传病的基因定位166

二、孟德尔遗传病的基因克隆167

参考文献170

第十一章 实体瘤相关基因的研究171

一、原发性肝癌相关基因的研究进展171

二、食管癌相关基因的研究进展174

三、鼻咽癌相关基因的研究进展181

参考文献188

一、肿瘤的遗传学基础195

第十二章 白血病相关基因195

二、白血病和淋巴瘤相关基因199

三、展望217

参考文献218

第十三章 高血压相关基因223

一、高血压相关基因研究的复杂性225

二、高血压相关基因的研究策略225

三、单基因遗传性高血压病232

四、原发性高血压233

五、高血压相关基因的应用238

参考文献240

一、概述242

第十四章 糖尿病相关基因的研究242

二、糖尿病的遗传缺陷246

三、2型糖尿病相关基因的定位策略和研究现状248

四、糖尿病相关基因研究的应用前景258

五、问题与展望258

参考文献259

第十五章 神经精神疾病相关基因262

一、遗传不稳定性与遗传性神经疾病262

二、精神分裂症易感基因的研究265

三、阿尔茨海默病的遗传学研究271

四、胶质瘤发生发展中的癌基因与抑癌基因274

参考文献278