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第1章 绪论1

1.1遗传与变异1

1.1.1遗传和变异的概念1

1.1.2遗传和变异的关系2

1.1.3遗传学的研究任务2

1.2遗传学的诞生与发展2

1.2.1古代遗传学知识的积累2

1.2.2近代遗传学的奠基3

1.2.3遗传学的诞生4

1.2.4遗传学的发展5

1.3遗传学与其他学科的关系8

1.3.1遗传学与生命科学其他分支学科的关系8

1.3.2遗传学与非生命学科之间的关系8

1.4遗传学在国民经济中的意义8

1.4.1遗传学与农牧业的关系8

1.4.2遗传学与工业的关系9

1.4.3遗传学与医学的关系9

1.4.4 遗传学与能源开发和环境保护的关系9

参考文献10

思考题10

第2章 孟德尔定律11

2.1分离定律12

2.1.1孟德尔试验12

2.1.2孟德尔假说15

2.1.3孟德尔假说的验证16

2.1.4 分离的普遍性18

2.1.5分离规律的意义19

2.2自由组合定律19

2.2.1孟德尔试验20

2.2.2自由组合假设的验证21

2.2.3两对相对性状的自由组合22

2.2.4自由组合的普遍性22

2.2.5 自由组合规律的意义23

2.3遗传学数据的统计处理23

2.3.1概率原理与应用24

2.3.2二项式展开25

2.3.3好适度的测验26

2.3.4 x2测验及应用27

2.4孟德尔规律的补充和发展28

2.4.1环境与基因作用的关系28

2.4.2显隐性关系的相对性31

2.4.3复等位现象33

2.4.4致死基因36

2.4.5非等位基因间的相互作用37

2.4.6基因的作用与性状的表现41

参考文献42

思考题43

第3章 核型与核型分析47

3.1染色质和染色体47

3.1.1常染色质和异染色质47

3.1.2染色体的结构模型48

3.1.3染色体的形态结构49

3.1.4染色体的类型51

3.1.5染色体数量52

3.2核型分析53

3.2.1核型53

3.2.2核型分析54

3.2.3组型55

3.3染色体的分带55

染色体显带技术56

3.4人类染色体命名国际标准化59

3.4.1核型描述59

3.4.2染色体显带的命名60

3.4.3显带染色体结构变化的描述62

参考文献63

思考题64

第4章 连锁与交换65

4.1连锁与交换规律65

4.1.1连锁与交换现象的发现65

4.1.2摩尔根的实验67

4.1.3基因连锁和交换定律69

4.1.4基因连锁和交换定律的实质69

4.1.5基因重组与染色体交换的证据70

4.1.6连锁与交换定律的实践意义和理论意义72

4.2重组率及其测定73

4.2.1交换值与重组率73

4.2.2重组率的测定74

4.2.3影响交换值的因素75

4.3连锁分析与连锁遗传图76

4.3.1连锁分析77

4.3.2干扰和并发系数80

4.3.3遗传连锁图81

4.3.4染色单体干涉81

4.4细菌和噬菌体的连锁遗传分析83

4.4.1细菌的连锁遗传分析83

4.4.2噬菌体的连锁遗传分析95

4.5真菌的连锁遗传分析98

4.5.1着丝粒作图98

4.5.2二对基因的遗传分析100

4.6交换和重组的主要类型104

4.6.1交换方式104

4.6.2遗传重组106

参考文献120

思考题120

第5章 性别决定与性相关遗传126

5.1性染色体与性别决定126

5.1.1性染色体126

5.1.2性别决定方式127

5.1.3剂量补偿效应131

5.2性相关遗传134

5.2.1伴性遗传134

5.2.2从性遗传138

5.2.3限性遗传139

5.3性染色体畸变引起的人类性别异常139

5.3.1克氏综合征139

5.3.2特纳综合征140

5.3.3 XYY综合征141

5.3.4 X三体及多X综合征141

5.3.5脆性X染色体综合征142

5.3.6两性畸形142

参考文献144

思考题144

第6章 染色体畸变147

6.1染色体结构的改变与遗传147

6.1.1缺失147

6.1.2重复151

6.1.3倒位153

6.1.4易位156

6.1.5染色体结构变异的发生机理161

6.2染色体数目的改变与遗传162

6.2.1染色体组与染色体倍性162

6.2.2整倍体162

6.2.3非整倍体168

参考文献170

思考题170

第7章 基因的结构与功能173

7.1病毒的基因结构173

7.2原核生物的基因结构174

7.2.1启动子174

7.2.2起录点、SD顺序及起译点175

7.2.3终止子176

7.3真核生物的基因结构177

7.3.1启动子178

7.3.2增强子179

7.3.3起录点、核糖体结合顺序与起译点179

7.3.4终止子180

7.4基因的微细结构180

7.4.1拟等位基因181

7.4.2 T4突变型的重组测验181

7.4.3互补测验183

7.5基因的功能184

7.5.1基因与DNA184

7.5.2基因的功能类型186

7.5.3先天性代谢缺陷187

7.5.4生化突变型与“一个基因一种酶”假说187

7.5.5 基因的作用与性状的表达189

参考文献190

思考题191

第8章 基因突变194

8.1基因突变的类型194

8.1.1单点突变和多点突变194

8.1.2移码突变与动态突变195

8.1.3碱基置换、移码和大段损伤195

8.1.4同义、错义和无义突变195

8.1.5条件型和非条件型突变196

8.1.6正向突变和回复突变196

8.1.7其他197

8.2基因突变的特点197

8.2.1突变的随机性197

8.2.2突变的稀有性198

8.2.3突变的多方向性198

8.2.4突变的可逆性198

8.2.5 突变的重演性199

8.2.6突变的平行性199

8.2.7突变的独立性200

8.2.8突变的有利性与有害性200

8.3基因突变的分子机理200

8.3.1自发突变200

8.3.2化学诱变203

8.3.3物理诱变206

8.3.4突变的回复208

8.4 DNA损伤及其修复209

8.4.1 DNA损伤的类型209

8.4.2 DNA损伤的修复209

8.5基因突变的检出212

8.5.1细菌营养缺陷型突变体的检出213

8.5.2真菌营养缺陷型突变体的检出214

8.5.3果蝇突变体的检出216

8.5.4植物突变体的检出216

参考文献218

思考题219

第9章 基因定位220

9.1遗传标记220

9.1.1形态标记220

9.1.2细胞学标记221

9.1.3 生化标记221

9.1.4免疫学标记221

9.1.5 分子遗传标记221

9.2基因定位225

9.2.1染色体定位225

9.2.2基因在染色体上的定位230

参考文献235

思考题235

第10章 基因组与基因组学238

10.1基因组238

10.1.1什么是基因组238

10.1.2基因组序列复杂性239

10.1.3真核生物基因组244

10.1.4原核生物基因组247

10.1.5人类基因组247

10.2人类基因组计划249

10.2.1人类基因组计划简介250

10.2.2基因组作图251

10.2.3基因组DNA大规模测序253

10.2.4人类基因组计划的影响256

10.2.5 基因组计划下一步方向256

10.3基因组学258

10.3.1基因组学概念258

10.3.2结构基因组学258

10.3.3功能基因组学261

10.3.4比较基因组学263

10.3.5 开展基因组学研究的意义264

10.4 生物信息学在基因组学中的应用264

10.4.1生物信息学概述265

10.4.2生物信息学主要研究内容265

10.4.3生物信息学与基因组研究相关的数据库及软件266

10.4.4生物信息学的发展展望269

参考文献270

思考题270

第11章 蛋白质组与蛋白质组学272

11.1蛋白质组与功能基因组272

11.1.1蛋白质组研究的发展简史272

11.1.2蛋白质组研究的开端及“蛋白质组”含义273

11.1.3蛋白质组研究的理论基础273

11.1.4蛋白质组研究技术274

11.2蛋白质组学的概念及其发展史275

11.2.1蛋白质组学概念275

11.2.2蛋白质组学的研究内容275

11.2.3蛋白质组学研究方法276

11.3蛋白质组学技术方法概述277

11.3.1双向凝胶电泳技术（2-DE）277

11.3.2色谱技术279

11.3.3质谱技术280

11.3.4蛋白质芯片技术282

11.3.5 酵母双杂交系统283

11.3.6生物信息学分析284

11.4蛋白质组生物信息学284

11.4.1蛋白质一级结构分析285

11.4.2蛋白质的物理性质预测285

11.4.3蛋白质二级结构预测286

11.4.4蛋白质的三维结构286

11.4.5生物信息学与蛋白质功能286

11.5 蛋白质学应用287

11.5.1蛋白质组学在原核生物、真核生物以及多细胞生物体研究中的应用288

11.5.2蛋白质组学在植物研究中的应用288

11.5.3蛋白质组学在昆虫学研究中的应用289

11.5.4蛋白质组学与肿瘤研究289

11.5.5 蛋白质组学与药物研发290

11.5.6展望290

参考文献290

思考题292

第12章 核外遗传293

12.1母性影响293

12.1.1短暂的母性影响293

12.1.2持久的母性影响293

12.2 真核生物的核外遗传295

12.2.1与感染颗粒有关的遗传295

12.2.2与细胞器有关的遗传296

12.2.3细胞质基因和细胞核基因的协同关系303

12.3植物的雄性不育304

12.3.1植物雄性不育的类型304

12.3.2植物雄性不育的应用306

参考文献307

思考题307

第13章 数量性状与多基因遗传309

13.1数量性状的多基因遗传309

13.1.1数量性状的表现特点309

13.1.2多基因假说310

13.1.3数量性状与质量性状的关系311

13.1.4数量性状与选择313

13.2分析数量性状的统计学方法314

13.2.1平均数314

13.2.2方差314

13.2.3标准差314

13.3遗传力（率）314

13.3.1遗传力的概念315

13.3.2遗传力的估算316

13.3.3遗传力的应用318

13.4近亲繁殖与杂种优势318

13.4.1近亲繁殖318

13.4.2杂种优势321

参考文献322

思考题323

第14章 群体遗传与进化326

14.1群体1的遗传平衡326

14.1.1基因频率和基因型频率326

14.1.2群体的遗传平衡定律327

14.2影响群体中基因频率的因素332

14.2.1突变332

14.2.2选择334

14.2.3迁移337

14.2.4遗传漂变338

14.2.5 随机交配的偏移339

14.3遗传负荷341

14.4生物进化342

14.4.1小进化342

14.4.2大进化342

14.4.3生物进化的主要学说和主要论点343

14.4.4生物进化方式344

14.4.5生物进化的遗传基础345

参考文献351

思考题351

第15章 发育的遗传控制353

15.1细胞质在个体发育中的作用353

15.1.1细胞质的不均一性与细胞分化353

15.1.2海胆受精卵发育中的细胞质作用353

15.1.3角贝的个体发育355

15.1.4小麦瘿蚊的个体发育356

15.1.5果蝇极质（生殖质）357

15.1.6核移植中的细胞质作用358

15.2细胞分化的可逆性358

15.2.1植物组织培养358

15.2.2非洲爪蟾的核移植359

15.3细胞核在个体发育中的作用360

15.3.1伞藻的嫁接试验360

15.3.2克隆羊360

15.3.3去核变形虫361

15.4细胞核和细胞质在个体发育中的相互依存362

15.5基因对个体发育的控制362

15.5.1个体发育的阶段性362

15.5.2同形异位基因365

15.5.3基因突变对器官形成的影响367

参考文献367

思考题367

第16章 保护遗传369

16.1保护遗传学的主要研究内容369

16.1.1保护遗传学的兴起369

16.1.2保护遗传学的主要研究内容370

16.2保护遗传学的主要研究技术370

16.2.1遗传多样性370

16.2.2系统发育和地理系统发育371

16.2.3分子生物学方法在保护遗传学研究中的应用373

16.3 保护遗传学研究的意义375

16.3.1珍稀濒危生物的保护375

16.3.2作物遗传资源保护376

16.3.3畜禽遗传资源保护376

参考文献377

思考题379

第17章 基因工程380

17.1基因工程的概念380

17.1.1基因工程研究发展史380

17.1.2基因工程的迅速发展阶段381

17.2.2基因工程的主要步骤382

17.2.1基因工程的工具酶382

17.2.2基因工程常用的克隆载体386

17.2.3基因工程的主要步骤388

17.3基因工程的主要应用396

17.3.1基因工程与农业396

17.3.2基因工程与工业399

17.3.3基因工程与医学399

参考文献400

思考题401

第18章 基因表达的调控403

18.1基因表达的概念与特点403

18.1.1基因表达的时间性及空间性403

18.1.2 基因表达的方式404

18.1.3基因表达调控的环节404

18.1.4顺式作用元件和反式作用因子404

18.2原核生物的基因调控405

18.2.1转录水平的调节406

18.2.2翻译水平的调节411

18.3真核生物的基因调控413

18.3.1染色体水平的调控413

18.3.2染色质水平调控415

18.3.3 DNA水平的调控415

18.3.4转录水平的调控417

18.3.5 翻译水平的调控421

18.4表观遗传调控422

18.4.1 DNA甲基化423

18.4.2基因组印记423

18.4.3组蛋白共价修饰423

18.4.4转座元件和转录调控425

18.4.5 染色质重塑425

18.4.6 RNA调控425

参考文献427

思考题427

术语表429

致谢442