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第1章　绪论1

第1节　医学遗传学及其在医学教育中的地位1

一、医学遗传学的分科及发展简史1

二、医学遗传学在现代医学中的地位4

第2节　遗传与疾病5

一、遗传因素在疾病发生中的作用5

二、遗传性疾病的特点5

三、遗传病的类型6

第2章　基因和染色体7

第1节　基因的结构与功能7

一、DNA的分子结构与组成7

二、DNA存在的形式9

三、基因及其结构11

四、多基因家族和假基因13

第2节　基因复制与表达14

一、基因复制14

二、基因表达16

第3节　染色质与染色体22

一、染色体的形成与染色质螺旋化23

二、常染色质与异染色质25

三、性染色质25

第4节　细胞增殖——有丝分裂26

一、细胞增殖周期26

二、细胞周期各时相的划分27

三、细胞周期各时期的特点27

第5节　生殖细胞的发生与减数分裂29

一、生殖细胞的发生与受精作用29

二、减数分裂31

第6节　基因突变33

一、碱基替换33

二、移码突变34

三、动态突变35

第7节　基因组印记35

第8节　DNA损伤的修复36

一、光修复36

二、切除修复36

三、复制后修复37

第3章　人类基因组学38

第1节　人类基因组和基因组学38

第2节　人类基因组计划38

一、遗传图39

二、物理图40

三、序列图40

四、基因图41

第3节　后基因组计划42

一、基因组多样性计划42

二、功能基因组学42

三、比较基因组学43

四、环境基因组学44

五、疾病基因组学44

六、药物基因组学44

七、生物信息学45

第4节　基因定位与克隆45

一、基因定位45

二、基因克隆48

第4章　单基因病50

第1节　系谱与系谱分析法50

第2节　常染色体显性遗传病51

一、完全显性遗传51

二、不完全显性遗传52

三、不规则显性遗传52

四、共显性遗传54

五、延迟显性遗传54

六、从性显性遗传55

第3节　常染色体隐性遗传病55

一、常染色体隐性遗传病的特点55

二、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题56

三、常染色体隐性遗传病发病风险的估计57

第4节　性连锁遗传病58

一、X连锁显性遗传病58

二、X连锁隐性遗传病59

三、Y连锁遗传病61

第5节　两种单基因性状或疾病的伴随传递61

一、两种单基因性状或疾病的自由组合61

二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换62

第6节　影响单基因遗传病分析的几个问题62

一、基因的多效性62

二、遗传异质性与相邻基因综合征63

三、遗传早现63

四、限性遗传64

五、表观遗传学64

第5章　线粒体遗传病65

第1节　线粒体DNA的结构特点与遗传特征65

一、线粒体DNA的结构特点65

二、线粒体DNA的遗传学特征66

第2节　mtDNA突变与人类疾病68

一、线粒体遗传病的突变类型68

二、线粒体遗传病69

三、核DNA编码的线粒体遗传病72

第6章　多基因遗传病74

第1节　多基因遗传的定义和特点74

一、多基因遗传的定义74

二、多基因遗传的特点74

第2节　多基因遗传病75

一、易患性与阈值75

二、遗传率76

三、多基因病的遗传特点81

四、多基因遗传病再发风险的估计81

第7章　染色体病84

第1节　正常核型84

一、人类染色体的形态84

二、核型分析85

第2节　分子细胞遗传学91

一、荧光原位杂交91

二、引物原位标记91

三、DNA纤维荧光原位杂交92

四、比较基因组杂交92

五、染色体涂染92

第3节　染色体畸变93

一、表型正常个体的染色体变异多态性93

二、染色体畸变类型及产生机制94

第4节　染色体病及其分类102

一、常染色体病102

二、性染色体病104

第8章　群体遗传学111

第1节　基因频率和基因型频率111

第2节　群体的遗传平衡定律112

一、遗传平衡定律112

二、影响遗传平衡的因素114

第3节　近婚系数119

一、近亲婚配和近婚系数的概念119

二、利用近婚系数计算后代发病风险122

第4节　遗传负荷123

第9章　生化遗传学126

第1节　血红蛋白疾病126

一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因126

二、异常血红蛋白128

三、地中海贫血129

四、血红蛋白病发生的分子机制130

第2节　先天性代谢病132

一、先天性代谢缺陷的规律133

二、糖代谢缺陷133

三、氨基酸代谢缺陷135

四、核酸代谢缺陷136

第3节　血友病137

一、血友病A137

二、血友病B137

第4节　胶原蛋白病137

一、成骨不全137

二、Ehlers-Danlos综合征138

第l0章　药物遗传学139

第1节　药物反应的遗传基础139

一、遗传因素对药物药动学的影响139

二、遗传因素对药物药效学的影响139

第2节　药物代谢异常的遗传变异140

一、琥珀酰胆碱敏感性140

二、异烟肼慢灭活140

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症141

四、异喹胍-金雀花碱（司巴丁）多态性142

五、恶性高热143

第3节　生态遗传学143

一、乳糖不耐受性144

二、乙醇中毒144

三、α1-抗胰蛋白酶缺乏症145

四、吸烟与肺癌145

第4节　药物基因组学146

第11章　免疫遗传学148

第1节　红细胞抗原遗传与血型不相容148

一、ABO血型系统149

二、Rh血型系统149

三、血型不相容150

第2节　主要组织相容性复合体150

一、HLA系统的结构与组成150

二、HLA与疾病的关联152

三、HLA配型与器官移植153

第3节　抗体的基因结构及其基因重排154

一、免疫球蛋白的结构及其多样性154

二、免疫球蛋白基因的结构及其抗体多样性的发生155

三、遗传性抗体缺乏症157

第4节　T细胞受体的遗传157

一、T细胞和TCR的结构及其类型158

二、TCR的基因结构、重排与表达158

三、TCR基因重排的临床意义159

第12章　肿瘤遗传学161

第1节　染色体异常与肿瘤161

一、肿瘤的染色体异常161

二、Ph1染色体的发现及其意义162

三、肿瘤中其他特异性标记染色体改变162

第2节　癌基因163

一、癌基因的发现及识别163

二、癌基因、原癌基因及其功能164

三、癌基因的激活机制167

第3节　肿瘤抑制基因170

一、肿瘤抑制基因的发现172

二、部分重要的肿瘤抑制基因173

第4节　肿瘤发生的遗传学理论177

一、肿瘤发生的单克隆起源假说177

二、肿瘤发生的染色体理论178

三、肿瘤发生的癌基因理论179

四、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说179

五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说180

第5节　遗传性恶性肿瘤181

一、AD遗传的恶性肿瘤综合征182

二、AR遗传的恶性肿瘤综合征183

第13章　遗传病的诊断187

第1节　现症患者诊断187

一、常规临床诊断187

二、系谱分析188

三、细胞遗传学检查189

四、生物化学检查190

五、基因诊断191

第2节　症状前诊断204

第3节　产前诊断205

一、产前诊断的适应证205

二、产前诊断的实验室检查205

三、产前诊断的标本及采集技术206

四、植入前诊断207

第14章　遗传病的治疗208

第1节　手术治疗208

一、手术矫正208

二、器官和组织移植208

第2节　药物治疗208

一、出生前治疗208

二、症状前治疗209

三、现症患者治疗209

第3节　饮食疗法210

一、产前治疗210

二、现症患者治疗210

第4节　基因治疗211

一、基因治疗的策略211

二、基因治疗的种类211

三、基因治疗的方法212

四、适于基因治疗的遗传病215

五、基因治疗的临床应用215

六、转基因治疗的问题与危险性218

第15章　遗传病的预防219

第1节　遗传病的普查和登记219

第2节　遗传咨询220

一、遗传咨询门诊和咨询医师220

二、遗传咨询的种类和内容220

三、遗传咨询的方法和步骤221

四、遗传病再发风险估计222

五、遗传咨询的常见实例225

第3节　新生儿筛查227

第4节　遗传携带者的检出228

第5节　婚姻指导及生育指导228

一、婚姻指导228

二、生育指导228

第6节　遗传医学中的伦理学229

一、医学伦理学原则229

二、遗传医学服务中伦理问题230

主要参考文献233

中英名词对照索引234