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第一篇　概况3

第一章 生物样本库概况3

第一节 生物样本库定义3

第二节 生物样本库分类3

一、根据样本与信息分类3

（一）实体生物样本库3

（二）虚拟生物样本库4

二、根据部门分类5

（一）政府型生物样本库5

（二）大学型生物样本库5

（三）医院型生物样本库5

（四）项目型生物样本库6

（五）专家型生物样本库6

三、根据规模分类6

第三节 生物样本库的价值6

一、生物样本库的科学价值6

二、生物样本库的社会价值7

（一）创新型国家建设的重要内容7

（二）国家精准医疗战略实施的前提7

（三）研究型医院与学科建设的基础8

三、生物样本库的经济价值8

（一）生物样本资源的经济价值实现8

（二）生物样本资源的经济价值体系8

第四节 中国生物样本库的优势9

一、我国精准医疗国家战略9

二、政府政策及科技专项支持10

三、行业协会与全国生物样本标准化技术委员会10

四、我国生物样本资源丰富10

五、国内生物样本库的实践11

参考文献12

第二篇　现状15

第二章 国内外生物样本库发展现状15

第一节 国际生物样本库发展现状15

一、北美地区的生物样本库15

（一）ISBER15

（二）OBBR15

（三）P3G15

（四）CTRnet16

二、欧洲生物样本库16

（一）UK Biobank16

（二）BBMRI17

（三）IBBL17

三、亚太地区的生物样本库18

（一）ABN18

（二）ANRRC18

第二节 美国生物样本库现状与思考18

一、美国生物样本库发展史及分布现状19

二、生物样本的收集和储存20

三、生物样本的流通与使用20

四、伦理和法律问题21

五、总结和思考22

第三节 国内生物样本库发展现状22

一、生物样本库国际标准的进展概述22

二、BBCMBA27

（一）分会简介27

（二）行业标准28

三、全国生物样本标准化技术委员会28

（一）全国生物样本标准化技术委员会简介28

（二）国家标准28

四、国内生物样本库29

（一）北京生物银行29

（二）301医院临床生物样本库32

（三）上海市专业技术服务平台——恶性肿瘤生物样本库37

（四）上海交通大学生物样本库51

（五）华南地区生物样本库70

（六）深圳国家基因库74

（七）上海临床生物样本库共享平台86

（八）新疆少数民族特色样本库92

（九）中华粪菌库99

参考文献107

第三篇　标准化建设113

第三章 生物样本库的规划与设计113

第一节 概述113

第二节 有“据”可循113

一、国际及国内标准化规范114

二、相关书籍114

三、会议114

四、参观及一对一交流115

第三节 资金115

第四节 规划要点115

第四章 设施与环境117

第一节 概述117

第二节 设施和环境建设117

一、温湿度118

二、通风118

三、电118

（一）照明118

（二）强电118

（三）弱电119

（四）备用电源119

四、承重和地板119

五、供排水系统119

六、物理规划120

第三节 功能区和流程120

第五章 仪器与设备122

第一节 样本储存设备122

一、低温冰箱122

二、液氮罐123

三、冷藏箱125

四、冷库125

五、自动化储存系统126

第二节 监测系统及防护设备126

一、氧气浓度监测系统127

二、液氮液位监测系统127

三、冰箱温度监测系统127

四、防护装备127

第三节 条形码标识及前处理设备128

一、条形码标识128

二、前处理设备129

第四节 冻存管、冻存盒及冻存架130

第五节 质量优化及其他设备131

一、质量优化产品131

二、核酸提取设备131

三、质量检测设备132

第六章 组织机构与人员133

第一节 组织机构133

一、科学技术委员会133

（一）科学技术委员会的主要职责133

（二）科学技术委员会的人员组成及要求133

（三）实践注意事项133

二、伦理委员会133

（一）生物样本库伦理委员会的主要职责133

（二）伦理委员会的人员组成及要求134

（三）实践注意事项134

三、样本库管理和执行机构134

（一）样本库管理和执行机构的主要职责134

（二）样本库执行机构的人员组成及要求135

（三）实践注意事项135

第二节 人员135

一、能力与资质135

二、培训与考核135

（一）人员培训135

（二）人员资格和考核136

（三）培训记录与个人技术档案136

三、职责和权限137

第七章 安全保障138

第一节 安全管理制度138

第二节 人身安全139

一、样本库人员的生物安全139

二、样本库人员的操作安全139

（一）超低温冰箱的操作安全139

（二）液氮操作的安全139

（三）干冰操作时的安全139

第三节 生物样本安全140

一、样本库安全设计140

（一）样本库的承重140

（二）电路设计140

（三）制冷和排风系统设计140

二、样本库设备的定期维护140

三、样本库应急设备的配备141

四、样本转移应急预案的制定和演练141

第四节 信息安全141

一、样本数据的安全142

二、样本数据传递时的安全142

第八章 信息化管理143

第一节 临床样本库信息化建设143

一、概述143

二、临床样本库信息化管理核心要素144

三、临床样本库信息化管理工作流程监管体系建立145

（一）临床样本库信息化管理工作流程145

（二）信息化管理核心中最为关键的就是工作流程操作与管理146

（三）临床样本库信息化管理工作流程构架147

（四）临床样本信息化管理监管链147

（五）信息化管理的隐私与安全148

四、临床样本库信息采集与应用的重要性148

（一）采集临床样本相关联信息的重要性148

（二）现代医学主要依靠两个方面的因素148

五、信息化管理临床样本库工作流程在实施过程中的注意事项149

（一）临床样本采集设计149

（二）临床样本采集设计意义及应用150

（三）临床样本采集工作流程150

（四）样本处理流程151

（五）临床样本储存流程151

（六）临床样本出库应用工作流程152

六、信息化管理临床样本库工作流程153

（一）样本收集与管理153

（二）样本接收管理154

（三）注册样本管理154

（四）样本处理管理154

（五）样本管理154

（六）临床样本库申请管理154

七、样本相关临床信息及应用模式的平台化医学研究资源154

（一）临床信息与生物样本154

（二）临床样本的信息化155

（三）临床信息的异质性158

第二节 临床生物样本库的信息化管理159

一、概述159

二、样本库信息化管理系统的原则159

（一）空间管理有序、科学化、自动化159

（二）流程管理实时、自动化160

（三）数据管理有序、可溯源160

（四）临床（表型）数据完整、准确翔实160

（五）样本分级管理制度160

（六）信息标志统一化、标准化160

（七）数据查询、样本检索快速便捷161

（八）保障数据安全、保护个人隐私161

（九）支持多中心联合、促进样本信息共享161

三、样本库信息化管理系统的技术架构161

四、样本库信息化管理的功能模块162

（一）系统设置管理和用户权限管理162

（二）容器管理162

（三）样本管理163

（四）质控管理163

（五）样本出库、入库管理164

（六）样本还库管理164

（七）样本移库管理164

（八）样本运输监控165

（九）样本临床信息管理165

（十）自定义病例报告表（CRF）表单管理166

（十一）随访管理166

（十二）成本管理166

（十三）操作日志167

（十四）数据备份167

（十五）样本库报告167

五、样本库信息化管理的安全性策略168

（一）地址限制168

（二）网络安全措施168

（三）服务器系统安全170

（四）客户机系统安全170

（五）病毒防范措施171

（六）数据备份机制171

（七）保证患者数据的安全性172

六、样本库信息共享与功能扩展172

（一）样本库信息共享平台172

（二）科研电子病历管理173

（三）整合丰富的生物信息学数据175

七、总结175

第九章 标准化流程177

第一节 伦理审查177

一、人类遗传资源的伦理问题概述177

（一）人类遗传资源的伦理问题177

（二）人类遗传信息的伦理问题及监管179

（三）人类群体基因信息的群体保护——关于样本库的伦理问题179

（四）样本库相关伦理审查的规范与程序180

二、遗传资源的概念及相关分类182

（一）遗传资源概念发展的历史背景182

（二）遗传资源伦理问题概述183

三、人类遗传资源的伦理问题及监管184

（一）人类遗传资源伦理研究的若干问题185

（二）人类遗传资源的伦理监管191

（三）对我国人类遗传资源伦理监管的思考193

四、人类遗传信息的相关伦理问题195

（一）基因检测及产生的伦理问题195

（二）人类群体基因信息的保护——关于样本库的伦理问题196

五、总结199

第二节 知情同意200

一、知情同意的基本内容和操作模式200

（一）知情同意的主要模式201

（二）知情同意的主体内容203

二、知情同意书设计的相关规范204

（一）操作流程205

（二）知情同意书格式示范206

第三节 关于人类生物样本库相关知情同意的思考208

（一）研究目的、基本研究内容、流程、方法及研究时限209

（二）研究者基本信息及研究机构资质209

（三）研究结果可能给受试者（样本赠予人）、相关人员和社会带来的益处，以及给受试者可能带来的不适和风险209

（四）对受试者（样本赠予人）的保护措施210

（五）研究数据和受试者（样本赠予人）个人资料的保密范围和措施210

（六）受试者（样本赠予人）的权利，包括自愿参加和随时退出、知情、同意或不同意、保密、补偿、受损害时获得免费治疗和赔偿、新信息的获取、新版本知情同意书的再次签署、获得知情同意书等210

（七）受试者（样本赠子人）在参与研究前、研究后和研究过程中的注意事项210

（八）其他内容210

第四节 采集211

一、采集模式211

二、采集条件211

三、采集流程211

（一）血液样本211

（二）骨髓样本212

（三）组织样本212

（四）唾液样本213

（五）刷拭样本213

（六）指甲和头发样本214

（七）尿液样本214

（八）粪便样本215

（九）母乳样本215

第五节 处理215

一、处理条件215

二、处理流程215

（一）血液及骨髓样本216

（二）组织样本216

（三）唾液样本219

（四）刷拭样本219

（五）指甲和头发样本219

（六）尿液样本220

（七）粪便样本220

第六节 储存221

一、主要储存形式221

（一）深加工后储存221

（二）粗加工后储存221

（三）整体储存221

（四）小量分装储存221

（五）有热源性储存222

（六）无热源性储存223

二、储存管理224

（一）储存位置管理224

（二）储存安全管理224

第七节 注释226

一、样本信息226

（一）信息录入226

（二）信息生成227

二、临床信息227

第八节 使用228

一、查询228

二、伦理审查228

三、申请228

四、审批229

（一）审批人229

（二）审批内容229

五、出库229

第九节 运输229

第十节 清理与销毁230

一、销毁原因230

二、销毁方式230

参考文献231

第四篇　质量235

第十章 质量管理体系235

第一节 质量保证236

一、生物样本库质量管理体系的策划与建立236

（一）质量管理体系的建立步骤236

（二）质量管理体系的范围236

二、质量管理体系文件236

（一）管理职责237

（二）质量手册238

（三）程序文件238

（四）标准操作规程（SOP）240

（五）记录表单240

三、资源管理240

（一）人力资源241

（二）设施与环境241

（三）仪器设备242

（四）试剂耗材243

（五）IT系统243

（六）支持服务243

四、QMS监控与持续改进244

第二节 生物样本质量控制244

一、生物样本室内质量控制245

（一）样本接收前变量245

（二）样本处理过程质量控制249

（三）方法验证250

二、生物样本的室间质量评价250

（一）ISBER/IBBL——能力验证251

（二）BBCMBA——质量达标检查251

三、生物样本质量评估252

（一）组织样本252

（二）液体样本253

（三）细胞样本254

（四）核酸样本256

（五）其他257

参考文献258

第五篇　经验261

第十一章 人群队列生物样本库261

第一节 概述261

第二节 国内外研究进展262

第三节 泰州人群队列样本库建设264

一、泰州队列简介264

（一）背景264

（二）目的265

（三）人群265

二、样本库的组织架构265

（一）组织实施方案与管理措施266

（二）样本库工作人员267

三、采集与处理268

（一）试点研究与效果评估269

（二）资料和样本采集269

（三）生物样本追踪269

四、数据库管理272

（一）数据库定义272

（二）数据采集272

（三）数据管理275

（四）数据质量管理规范276

（五）队列随访279

五、样本的访问、使用与销毁281

（一）访问与使用281

（二）样本使用申请的审核282

（三）数据共享282

（四）样本清理284

第十二章 疾病生物样本库286

第一节 肿瘤生物样本库286

一、食管癌286

二、胃癌293

（一）胃癌生物样本库的建设与管理293

（二）多学科共建胃癌样本库303

三、肝癌314

（一）中山医院肝肿瘤生物样本库314

（二）肝癌重大项目样本库318

（三）启东肝癌现场321

四、胰腺癌330

（一）概述330

（二）研究方向332

（三）生物样本库建立的关键技术337

（四）生物样本库建立的组织管理338

（五）国际合作339

（六）项目成果对相关研发工作的开展、本学科及相关学科发展的作用和影响339

（七）成果展示340

（八）人才培养340

（九）项目成果目前的应用、转化情况（包括与用户或企业等的合作状况）及其前景分析340

五、肺癌341

（一）技术标准和标准化操作指南341

（二）伦理、法律和法规343

（三）采集的生物样本种类345

（四）生物样本的储存和加工347

（五）临床资料的收集和数据管理347

（六）生物样本采集SOP（standard operation procedure）手册348

六、肾癌359

（一）流行病学359

（二）临床概述360

（三）肾癌样本类型、临床来源361

（四）样本质量控制364

七、前列腺癌365

（一）概述365

（二）前列腺癌样本类型及临床来源366

（三）前列腺癌体液样本采集流程367

（四）前列腺癌根治术组织样本采集流程367

（五）样本核酸的提取368

（六）质量控制368

（七）数据库建设369

（八）多中心前列腺癌样本库370

（九）小结371

八、女性生殖系统恶性肿瘤371

（一）项目背景371

（二）项目成果372

（三）展望374

九、鼻咽癌375

（一）代表性鼻咽癌样本库375

（二）鼻咽癌样本质量管理376

（三）鼻咽癌样本信息管理379

（四）代表性转化医学研究成果379

十、胶质瘤380

（一）胶质瘤生物样本库简介380

（二）胶质瘤生物样本库管理模式383

（三）胶质瘤生物样本库规范化管理与实践386

（四）脑胶质瘤生物样本库建设亮点393

（五）脑胶质瘤生物样本应用与共享393

（六）展望393

（七）致谢394

十一、肾癌、膀胱癌394

（一）肾癌、膀胱癌简介394

（二）肾癌、膀胱癌的标本建库395

（三）样本库在肾癌、膀胱癌研究中的应用与趋势405

十二、白血病410

（一）白血病样本库的职能和目标410

（二）白血病样本库建设的主体内容和技术规范410

（三）上海血液学研究所白血病样本库的科研应用与实践412

第二节 非肿瘤生物样本库413

一、糖尿病413

（一）上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病生物样本库413

（二）上海市第六人民医院代谢性疾病样本库418

二、高血压428

（一）高血压流行病学研究及生物样本库建设的必要性428

（二）高血压生物样本库建立基本规范429

（三）特殊检测项目标本采集及入库处理规范436

（四）库存管理440

（五）样本的使用和出库440

（六）样本库的管理系统440

三、冠心病442

（一）伦理审查规范442

（二）样本采集规范443

（三）样本采集记录444

（四）临床资料的收集445

（五）样本前处理规范445

（六）样本储存447

（七）库存管理448

（八）样本库的管理系统448

四、肝病449

（一）非肿瘤性肝病样本的采集和储存450

（二）样本库的质量管理454

五、肾脏疾病462

（一）肾脏疾病生物样本库建立的目的和意义462

（二）样本库建设463

（三）样本库管理464

（四）样本库的质量控制468

（五）肾脏病生物样本库的特点469

六、多囊卵巢综合征470

（一）中国多囊卵巢综合征特色生物样本库的建设目的470

（二）中国多囊卵巢综合征特色生物样本库硬件建设指南470

（三）中国多囊卵巢综合征特色生物样本库软件建设指南472

（四）中国多囊卵巢综合征特色生物样本库意义473

七、出生缺陷474

（一）建库474

（二）法规遵循475

（三）运行模式476

（四）管理（安全、质量、财务、样本与信息、组织人员）481

（五）应用487

（六）出生缺陷样本库发展趋势488

八、精神疾病488

（一）精神疾病生物样本库的建设489

（二）精神疾病样本的采集、处理与储存492

（三）精神疾病样本库的设备与管理493

（四）精神疾病样本库的质量管理与控制495

第三节 其他496

一、中医药特色生物样本库496

（一）中国中医药特色生物样本库建设目的与意义496

（二）中医药特色生物样本库硬件建设指南498

（三）中医药特色生物样本库软件建设指南501

（四）生物样本库自动化仪器设备的应用经验介绍510

二、全自动生物样本库建设经验浅谈516

（一）全自动生物样本库的优势517

（二）全自动生物样本库的组成518

（三）上海长征医院全自动生物样本库建设经验分享519

（四）总结521

三、浙江台州地区生物样本库522

（一）台州地区生物样本库简介522

（二）样本分类收集及库存情况523

（三）人员培训525

（四）试剂及耗材管理526

（五）安全管理527

（六）清洁及消毒管理528

（七）现场管理和个人信息管理529

（八）质量管理530

（九）生物样本库相关技术的改良与创新533

（十）生物样本质量控制相关研究534

（十一）生物样本库的可持续发展与展望536

四、儿童生物样本库536

（一）儿童生物样本库的突出特点536

（二）儿科生物样本库的样本编码规则537

（三）儿科生物样本库的多点布局集中管理运行模式540

（四）儿科生物样本库的安全和质量管理540

（五）儿科生物样本库的信息化管理545

五、尿液生物样本库与应用548

（一）尿液早期敏感地反映疾病相关的变化548

（二）尿液的其他优势549

（三）尿液在疾病诊断中的应用549

（四）当前尿液保存的基本方法549

（五）尿液膜上保存方法550

（六）展望552

六、器官移植生物样本库553

（一）概述553

（二）概念及分类553

（三）器官样本的采集、保存554

（四）体液样本的采集、保存559

（五）活细胞样本采集、保存560

（六）注意事项560

七、生物样本活库——PDX562

（一）概述562

（二）PDX模型的特征和克隆性563

（三）PDX小鼠的临床预测价值565

（四）PDX小鼠用于新药和药物组合治疗方案的筛选566

（五）结论566

八、CRC技术：生物样本“活”之路568

（一）概述568

（二）致谢584

参考文献585

第六篇　技术605

第十三章 生物样本库低温冷藏技术605

第一节 低温保存的基本理论605

一、低温保存与低温损伤605

（一）低温保存605

（二）低温损伤606

二、细胞低温保存的机制607

三、减小细胞损伤的方法608

（一）纳米微粒在低温保存中的应用608

（二）储存温度609

第二节 低温保存方法610

一、慢速冷却低温保存法610

二、玻璃化保存方法611

（一）影响细胞玻璃化技术保存的因素611

（二）玻璃化技术的优点和尚难解决的问题611

（三）玻璃化技术的应用612

三、复温612

第三节 低温保存常用的抗冻剂和保存液613

一、低温抗冻剂的作用机制613

（一）缩短相变过程时间613

（二）降低共熔点温度614

（三）降低破坏细胞渗透膜效应614

二、低温抗冻剂615

（一）渗透型抗冻剂615

（二）非渗透型抗冻剂615

三、保存液616

（一）保存液的组成616

（二）配制保存液时的注意事项616

第四节 储存温度617

一、储存温度对样本的影响617

（一）-60～0℃储存617

（二）-80℃储存617

（三）-140℃储存618

（四）-196℃储存618

二、储存温度的选择619

三、样本的冻存和取用619

第五节 低温储存设备和储存容器619

一、低温冰箱620

（一）低温冰箱的类型620

（二）低温冰箱的选购因素620

（三）低温冰箱的保养621

（四）立式／卧式冰箱的定位编号规则建议621

（五）生物样本库专用冰箱介绍622

二、液氮罐622

（一）液氮罐的类型623

（二）液氮罐的主要用途623

（三）液氮罐的使用与保管623

（四）液氮生物容器的定位编号规则建议624

（五）液氮生物容器厂家介绍625

三、冻存耗材625

（一）冻存管625

（二）冻存盒626

（三）冻存架626

第六节 典型生物样本的低温保存技术627

一、低温下的生物样本特性表征627

二、低温下的生物活性627

三、生物样本的储存条件628

四、几种常见生物样本的低温储存628

（一）蛋白质和纯化核酸的储存628

（二）冻存细胞的储存629

（三）生物组织的储存630

参考文献631

第七篇　应用635

第十四章 应用领域635

第一节 生物样本库在疾病临床研究和转化医学中的应用635

第二节 生物样本库在病因学及发病机制等疾病基础研究中的作用636

第三节 生物样本库在药靶开发和新药筛选方面的应用636

第四节 生物样本库在临床治疗中的应用637

一、体细胞库637

二、干细胞库637

三、组织库638

四、PDX库638

第十五章 生物样本库的国际合作639

第一节 概述639

第二节 样本库目前发展现状639

一、国内外样本库的发展史639

（一）国外生物样本库639

（二）国内生物样本库640

二、样本库的发展趋势640

（一）样本到信息640

（二）单体化到群体化641

第三节 样本库合作的必要性641

第四节 样本库国际合作的常见问题与应对措施642

一、伦理和法律问题642

二、科学和技术问题642

三、利益相关问题642

四、应对措施642

第五节 样本库国际合作的案例643

一、中美合作共建联合肿瘤组织样本库（Joint Tissue Banking Facility，JTB）644

二、国际合作项目645

（一）绘制胃癌的基因图谱，确定新的治疗靶标645

（二）卵巢癌合作项目646

（三）人才交流合作647

第六节 生物样本库国际合作的展望649

参考文献650

第八篇　发展趋势653

第十六章 中国生物样本库的发展趋势653

第一节 中国生物样本库：向标准化迈进653

一、思考653

二、概念654

三、国际654

四、国内654

五、问题654

六、举措655

第二节 中国生物样本库：路在何方？657

一、立足国标、国际话语权658

二、完善学组、协作组体系658

三、认可化658

四、学科化659

五、特色化659

六、虚拟化659

七、网络化659

八、集约化660

九、资源化660

十、价值化660

第三节 医院生物样本库可持续发展的思考661

一、医院主要领导的大力支持，对于医院生物样本库建设运行及可持续健康发展至关重要662

二、生物样本资源的质量是平台建设的核心和基础663

三、良好的自身造血机制是可持续健康发展的有力保障664

第四节 生物样本库经济学666

一、商业原则666

二、成本问题666

三、资金问题667

四、合适的经济运营模式668

（一）理解市场的需求668

（二）成本核算模型669

（三）融资和成本收回669

五、生物样本库的商业计划：如何实现可持续发展670

参考文献673

附录677

附录一 中国医药生物技术协会生物样本库标准（试行）677

附录二　生物样本库最佳实践2012科研用生物资源的采集、贮存、检索及分发693

附录三　生物样本库质量达标检查手册758

附录四 中国医药生物技术协会组织生物样本库分会生物样本库自评表769

参考文献784