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目录1

一　运动系统的畸形与变异1

1．额囟骨1

2．颅缝早闭1

3．较大顶骨孔3

4．枢椎齿突缺如3

5．寰齿融合与枢齿分离4

6．寰椎后弓缺如4

7．寰椎横突后沟（管）5

8．寰椎后椎动脉管5

9．寰椎齿突关节面突5

10．椎骨的异常愈合5

11．骶管裂5

12．脊柱裂6

13．腰椎和骶尾骨发育不全6

14．腰椎板上纤维束6

16．肋骨畸形7

15．腰椎半椎体及蝴蝶椎7

17．胸骨畸形8

18．胸椎棘突缺如8

19．茎突舌骨韧带骨化9

20．肌腱及胸腺成骨10

21．腹膜前软骨隔板10

22．高位肩胛骨10

25．尺骨缺如11

24．尺桡骨近端融合11

23．肱骨髁上突11

26．肘关节籽骨12

27．腕舟骨二分骨12

28．第一掌骨缺如13

29．拇指多节畸形13

30．髂骨缺如13

31．腓骨缺如13

32．二分髌骨14

34．舌骨上下肌群变异15

5．多余肾15

33．胸肌缺如或发育不全15

35．胸肋肩胛肌16

3 6．肩胛肋肌17

37．胸锁乳突肌缺如17

38．胸骨肋软骨肩胛肌18

39．胸锁乳突肌止点异位18

40．桡侧第三腕伸肌18

41．前臂异位肌腹19

42．示指伸肌变异19

43．额外小指展肌19

44．手的指短伸肌20

45．掌长肌变异21

46．鱼际肌缺如22

47．伸拇短肌缺如22

49．梨状肌变异23

48．拇长屈肌缺如23

50．腓骨长短肌融合24

二　消化系统的畸形与变异26

1．唇裂与腭裂26

2．面斜裂29

3．二裂鼻29

4．鼻后孔闭锁29

5．二裂舌30

6．舌系带短缩31

7．牙畸形31

8．甲状舌管囊肿及瘘33

9．鳃裂瘘管34

10．异位甲状腺和副甲状腺35

11．颈侧囊肿及瘘36

12．异位甲状旁腺38

13．颈胸腺和副胸腺38

16．食管闭锁40

15．食管狭窄40

14．胸腔胃短食管40

17．胃憩室41

18．肥厚性幽门狭窄42

19．十二指肠异位43

20．十二指肠憩室43

21．十二指肠内膜状隔45

22．脐部粘膜息肉45

23．脐粪瘘及脐肠索带46

24．肠旋转异常47

25．小肠和结肠闭锁及狭窄49

27．小肠内腔螺旋畸形51

26．回肠重复畸形51

28．小肠短小52

29．Meckel憩室52

30．空肠完全分离53

33．游动结肠54

32．结肠憩室54

31．结肠缺如54

34．结肠脾曲狭窄55

35．右半结肠缺如55

36．左位结肠55

38．肛门直肠畸形56

37．巨结肠56

39．直肠肛门闭锁及狭窄57

40．阑尾重复畸形59

41．腹膜外位阑尾63

42．高位阑尾63

43．疝内阑尾64

44．左位阑尾65

45．低位阑尾65

46．壁内阑尾65

47．错位阑尾67

48．腔内阑尾67

49．阑尾套叠68

50．节段型阑尾68

51．阑尾憩室69

52．阑尾发育不全69

54．阑尾与回肠共同开口70

53．环状阑尾70

55．阑尾内阑尾71

56．单阑尾多根畸形71

57．阑尾缺如72

58．节段型阑尾闭锁72

59．移动盲肠73

60．盲肠缺如73

61．内脏反位74

62．多发性内脏异位及发育不全75

65．腹腔异常韧带76

64．系膜裂孔76

63．结肠系膜缺如76

66　腹膜腔发育不全77

67．胸腹裂孔疝77

68．胸骨后疝78

69．食管裂孔疝79

70．膈膨升81

71．副膈82

72．十二指肠旁疝82

73．肠系膜裂孔疝83

74．肠系膜、网膜囊肿83

75．升结肠系膜疝84

76．横结肠系膜及肝十二指肠韧带缺如84

77．肠道固定与位置畸形85

81．多叶肝87

78．小肝脏畸形87

80．副肝87

79．异位肝组织87

82．肝附叶88

83．双胆囊89

84．系膜胆囊90

85．游走胆囊91

86．胆囊隔膜92

87．异位胆囊92

88．胆囊缺如95

89．肝外胆管的变异95

90．胆囊管汇入部位异常97

91．肝内胆管的变异98

92．胆总管囊肿101

93．胆囊管并胆囊动脉变异105

94．胆囊管并肝右动脉变异105

95．胆总管走行及开口异位106

96．胆囊管缺如、胆囊颈异位开口107

97．胆囊管、肝总管共同开口于Vater壶腹107

98．双胆囊管并异位开口108

100．胆总管异位开口于十二指肠109

99．胆囊管分支变异109

101．肝总管开口于胆囊110

102．左肝管开口于Vater壶腹110

103．胆总管和门静脉主干互为移位111

104．重复胆囊和胆总管112

105．双胆管变异113

106．胆总管隔膜113

107．胆胰管合流异常114

108．胆囊管开口异常115

109．胆囊管狭曲117

110．双胆总管118

113．副胆囊管119

112．中隔型双胆囊双胆囊管119

111．双胆囊管119

115．肝总管和胆囊管开口异常120

114．肝外胆道缺如120

116．肝管低位汇合121

117．胆囊下肝管123

118．肝总管隔膜124

119．副肝管125

120．胆囊肝管127

121．胆囊动脉变异127

122．肝动脉变异128

123．肝门血管异位132

124．肝静脉变异133

125．门静脉变异135

126．环状胰腺136

127．异位胰腺137

128．胰管走行变异138

129．胰背动脉变异139

三　呼吸系统的畸形与变异140

1．喉蹼和喉隔140

2．气管狭窄或闭锁140

3．气管食管瘘141

4．肺叶副支气管141

5．支气管囊肿142

6．肺副叶143

9．肺囊肿144

8．肺隔离症144

7．肺不发育144

10．新生儿透明膜疾病145

11．高位胸膜顶146

四　泌尿系统的畸形与变异147

1．单侧肾和单侧输尿管147

2．重肾、双输尿管148

3．L形肾150

4．盘形肾150

6．先天性多囊肾151

7．马蹄形肾151

8．异位肾153

10．肾上腺畸形156

9．肾大盏畸形156

11．肾动脉及副肾动脉变异157

12．膈下动脉与肾上腺动脉变异157

13．肾静脉变异158

14．肾血管变异160

15．下腔静脉后输尿管162

16．输尿管狭窄164

17．巨输尿管165

18．下腔静脉—髂外静脉后输尿管165

19．单侧分叉输尿管166

20．输尿管瓣膜症166

21．脐尿管瘘、脐尿管囊肿和脐尿管窦167

22．盲端输尿管168

23．异位输尿管口169

24．髂动脉后输尿管169

25．肾盂、输尿管重复畸形170

26．不完全型双输尿管171

27．单输尿管口双腔膀胱172

28．肾和输尿管畸形173

29．输尿管行程变异173

30．输尿管憩室174

31．膀胱憩室174

32．膀胱高位变异174

33．膀胱外翻175

34．主副脐尿管176

36．尿道下裂和尿道上裂177

35．尿道闭锁177

37．重复尿道178

五生殖系统的畸形与变异180

1．睾丸异位180

2．隐睾180

3．游离睾丸181

4．多睾变异181

5．单睾症181

6．睾丸缺如182

7．附睾缺如182

8．跨侧异位睾丸183

9．睾丸动脉走行变异183

10．睾丸附件183

13．输精管缺如184

11．包皮系带过短184

12．精囊腺变异184

14．先天性腹股沟疝185

15．阴囊水囊肿186

16．双输卵管186

17．单侧卵巢输卵管缺如187

18．双子宫无阴道188

19．卵巢及子宫异位188

20．残角子宫188

21．子宫及卵巢腹膜外位189

22．子宫内膜异位189

24．子宫发育异常190

23．双子宫和左输卵管无伞畸形190

26．阴道纵隔193

27．阴道横隔193

28．处女膜闭锁193

25．先天性无阴道193

29．卵巢发育不全194

30．卵巢异位195

31．副卵巢195

32．单纯性性腺发育不全195

33．乳腺畸形195

1．心脏和血管先天性多发畸形197

2．心脏房室管畸形197

六　心脏的畸形与变异197

3．心房同质异构199

4．房间隔缺损200

5．室间隔缺损202

6．法乐氏四联症203

7．法乐氏三联症204

8．艾森曼格氏综合征205

9．艾布斯坦氏畸形206

10．肺动脉口狭窄207

11．主动脉口狭窄208

12．动脉干分隔不完全209

13．动脉干分隔不均211

14．大血管错位212

15．冠状动脉瘘214

16．右冠状动脉后降支变异217

17．先天性三尖瓣狭窄217

18．冠状动脉缺如218

19．三房心219

20．主动脉弓分支变异219

21．主动脉缩窄219

22．动脉导管未闭221

23．主动脉迂曲223

24．升主动脉与右肺动脉沟通223

25．右位主动脉弓224

26．主动脉弓缺如225

28．胸主动脉分支变异227

27．双主动脉弓227

29．肺静脉畸形228

30．下腔静脉变异230

31．心包腔内无下腔静脉235

32．双上腔静脉236

33．双上下腔静脉237

34．双上腔静脉与双奇静脉239

35．双奇静脉240

36．左位上腔静脉240

37．下腔静脉缺如241

38．双侧下腔静脉241

39．先天性动静脉瘘242

2．颞浅动脉变异243

七　血管的畸形与变异243

1．颈内动脉走行变异243

3．右锁骨下动脉起点变异244

4．锁骨下动脉走行变异245

5．椎动脉起始变异245

6．甲状腺中动脉246

7．甲状腺最下动脉起点变异246

8．颈部肌三角区变异动脉246

9．臂正中动脉246

10．前臂正中动脉247

11．尺动脉变异247

13．腹壁下动脉走行变异248

12．腹壁下动脉起点变异248

14．股深动脉起始变异249

15．胫前动脉和腓动脉变异249

16．岛状足背动脉250

17．足背动脉变异250

18．颈内静脉狭窄252

19．单侧颈内静脉缺如253

20．头臂静脉变异253

21．头静脉变异254

22．大隐静脉变异254

八　淋巴系的畸形与变异256

1．异位脾256

3．副脾257

2．分叶脾257

5．右（左）侧位胸导管258

4．分叉胸导管258

6．双侧乳糜池伴双支胸导管259

7．三个乳糜池259

8．胸导管行程变异260

九　感觉器官的畸形与变异261

1．无眼畸形261

2．小眼畸形261

3．囊状眼球261

5．先天性青光眼262

6．视网膜皱襞262

4．巨眼球畸形262

7．视网膜分离263

8．视网膜色素沉着263

9．视网膜疝263

10．无脉络膜263

11．无虹膜263

12．虹膜裂264

13．瞳孔膜残留264

14．白化病264

15．大角膜264

21．晶状体缺损265

19．晶状体缺如265

20．小晶状体265

17．圆锥形角膜265

16．小角膜265

18．扁平角膜265

22．圆锥形晶状体266

23．玻璃体动脉残留266

24．先天性近视眼266

25．内眦赘皮266

26．上睑下垂267

27．睑裂狭小267

28．双行睫毛267

29．眼睑缺损267

30．睑外翻267

34．泪腺导管闭锁268

35．泪小管（泪点）过多268

32．泪腺缺如268

33．泪腺瘘268

31．睑内翻268

36．泪小管闭锁269

37．鼻泪管闭锁269

38．眼底组织缺损269

39．耳前窦269

40．上颌窦内听小骨270

41．中耳鼓室盖缺如270

42．上颌窦未发育270

43．鼻旁窦骨质壁缺损270

44．上颌窦骨棘270

2．胼胝体干断裂272

十　神经系统的畸形与变异272

1．小型脑与巨型脑272

3．巨大枕窦沟273

4．视神经和颈内动脉变异273

5．上颌神经走行变异274

6．耳大神经走行变异274

7．喉返神经不返274

8．喉上神经及血管走行变异275

9．迷走神经颈段走行变异276

10．迷走神经发出舌下神经袢前降支276

11．臂丛神经变异277

12．臂丛神经根变异277

13．臂丛神经走行变异278

14．锁骨上神经陷入综合征279

15．肌皮神经缺如280

16．掌长肌缺如伴正中神经变异280

17．桡神经高位分支281

18．正中神经走行变异281

19．正中神经鱼际肌支高位分支281

20．腰五骶一脊神经根共硬脊膜鞘282

21．腰骶神经根变异283

22．坐骨神经盆腔出口变异285

23．腓总神经走行变异286

24．腓深神经皮支缺如286

25．双腓浅神经287

主要参考文献288