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第一章 概述1

第一节 人类遗传学研究的基本内容1

第二节 遗传学的发展简史2

一、遗传学的创立以及遗传病的早期认识2

二、生化遗传学的发展3

三、细胞遗传学的发展4

四、分子遗传学的发展4

五、人类基因组计划5

第三节 遗传性疾病概述5

一、遗传病的概念5

二、遗传病的特点5

三、遗传病的分类6

四、遗传病的识别方法7

第四节 学习人类遗传学的意义8

一、遗传病对人类健康的威胁日益突出8

二、21世纪是生命科学的时代9

第二章 遗传的基本规律10

第一节 分离律11

第二节 自由组合律13

第三节 连锁与交换律15

第三章 生命和遗传的物质基础18

第一节 细胞的基本结构18

一、细胞膜18

二、细胞核19

三、细胞质19

第二节 细胞分裂20

一、细胞分裂的类型20

二、有丝分裂20

三、减数分裂22

第三节 精子和卵子的发生24

一、卵子的发生24

二、精子的发生24

第四节 遗传的分子基础25

一、基因的概念26

二、人类基因组26

三、基因的结构与功能27

四、基因突变33

第四章 人类遗传方式及有关的遗传病38

第一节 遗传方式和系谱分析38

一、遗传方式的分析38

二、系谱分析38

第二节 单基因遗传39

一、常染色体显性遗传39

二、常染色体隐性遗传43

三、近亲结婚及其影响44

四、X连锁显性遗传48

五、X连锁隐性遗传49

六、Y连锁遗传51

七、两种单基因性状的独立传递51

八、两种单基因性状的联合传递52

第三节 多基因遗传52

一、多基因遗传的特点52

二、多基因遗传病的特征54

三、多基因遗传病再发风险的估计56

第五章 人类染色体及染色体病59

第一节 人类染色体59

一、人类染色体的形态结构59

二、人类正常染色体核型60

第二节 染色体畸变63

一、染色体畸变的诱因63

二、染色体畸变的类型65

第三节 染色体病76

一、常染色体病76

二、性染色体病80

第六章 人类性别决定与两性畸形85

第一节 人类性别决定机制85

一、基本概念85

二、人类的性别决定机制85

第二节 性染色质86

一、X染色质86

二、Y染色质87

第三节 两性畸形87

一、真两性畸形88

二、假两性畸形88

第七章 人体结构及代谢过程中的遗传学问题90

第一节 分子病90

一、血红蛋白病90

二、血浆蛋白病97

三、受体蛋白病97

四、膜转运载体蛋白病98

五、遗传性胶原病99

六、蛋白质构象病99

第二节 先天性代谢缺陷100

一、氨基酸代谢病101

二、糖代谢病102

三、嘌呤代谢病103

四、脂类代谢病104

第八章 药物反应和代谢的遗传基础105

第一节 药物代谢的遗传控制105

一、异烟肼代谢106

二、G6PD缺乏症106

第二节 毒物反应的遗传控制108

一、乙醇中毒108

二、吸烟与肺癌109

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病109

第九章 肿瘤发生的遗传基础110

第一节 肿瘤发生的遗传现象110

一、单基因遗传肿瘤110

二、多基因遗传肿瘤111

三、染色体畸变与肿瘤111

四、肿瘤的遗传易感性112

第二节 肿瘤发生相关基因113

一、癌基因113

二、肿瘤抑制基因114

第十章 遗传病的诊断与治疗115

第一节 遗传病的诊断115

一、病史采集115

二、症状与体征115

三、家系分析115

四、染色体检查115

五、生化检查116

六、基因诊断116

第二节 遗传病的治疗116

一、外科治疗116

二、内科治疗117

三、基因治疗118

第十一章 遗传病的预防和优生学119

第一节 遗传病的预防119

一、遗传保护119

二、遗传携带者的检出119

三、遗传咨询119

四、产前诊断123

第二节 优生学123

一、优生学的概念和历史123

二、优生学的研究内容123

三、演进性优生学的措施124

参考文献126