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第一篇 绪论1

第一章 先天性颅脑疾病的分类3

第一节 狄美氏分类法3

第二节 先天性颅脑疾病的CT分类5

第二章 头围异常6

第一节 头小畸形6

第二节 头大畸形7

第二篇 细胞源性疾病11

第一章 苯丙酮尿症11

第二章 粘多糖病20

第一节 粘多糖病Ⅰ型21

第二节 粘多糖病Ⅱ型23

第三节 粘多糖病Ⅲ型23

第四节 粘多糖病Ⅳ型24

第五节 粘多糖病Ⅴ～Ⅶ型25

第三章 先天性脑性瘫痪26

第四章 遗传性共济失调34

第一节 Friedreich共济失调37

第二节 腓肌萎缩性共济失调与遗传性后柱性共济失调40

第三节 遗传性痉挛性截瘫41

第四节 棘红细胞—β—脂蛋白缺乏症42

第五节 共济失调—毛细血管扩张症42

第六节 遗传性痉挛性共济失调44

第七节 脊髓—桥脑变性45

第八节 橄榄桥脑小脑萎缩症(Menzel型)46

第九节 遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征47

第十节 齿状核—红核萎缩症48

第十一节 小脑—橄榄萎缩(Holmes型)49

第五章 先天愚型51

第三篇 组织源性疾病58

第一章 神经皮肤综合征58

第一节 结节性硬化58

第二节 神经纤维瘤病64

第三节 脑面血管瘤病67

第四节 共济失调毛细血管扩张症69

第五节 色素失禁症72

第六节 小脑视网膜血管瘤74

第七节 其他神经皮肤综合征74

第二章 先天性颅内肿瘤77

第一节 颅咽管瘤80

附 小儿颅咽管瘤90

第二节 上皮样囊肿92

第三节 皮样囊肿97

第四节 脊索瘤99

第五节 胶样囊肿103

第六节 脂肪瘤109

第七节 畸胎瘤112

第八节 错构瘤115

第九节 生殖细胞瘤115

附 异位松果体瘤119

第十节 其他先天性肿瘤122

第三章 先天性脑血管疾病124

第一节 先天性脑动脉瘤124

附Ⅰ 脑血管痉挛174

附Ⅱ 小儿脑动脉瘤182

第二节 脑血管畸形184

附 隐匿性脑血管畸形188

第三节 脑动静脉畸形192

附 硬脑膜动静脉畸形212

第四节 大脑大静脉畸形216

第五节 遗传性出血性脑血管病221

第六节 其他脑血管畸形223

第七节 烟雾病226

第八节 其他先天性脑血管病235

第四篇 器官源性疾病239

第一章 闭合障碍239

第一节 颅裂畸形239

第二节 胼胝体畸形243

附 Aicardi综合征244

第三节 Dandy—Walker畸形244

第四节 Arnold—Chiari畸形247

第五节 无脑畸形251

第二章 憩室形成障碍253

第一节 全前脑畸形253

第二节 视—隔发育不全255

第三章 神经元增生障碍256

第一节 脑小畸形256

第二节 巨脑症256

第三节 先天性脑积水257

第四章 神经元移行障碍271

第一节 无脑回畸形271

第二节 巨脑回畸形与脑回小畸形271

第三节 灰质异位症272

第四节 脑裂畸形273

第一节 脑穿通畸形276

第五章 破坏性病变276

第二节 积水性无脑畸形279

第六章 其他畸形281

第一节 小脑发育不良或缺如281

第二节 透明隔畸形281

第三节 脑干畸形和垂体畸形282

第五篇 其他先天性颅脑疾病283

第一章 先天性颅骨疾病283

第一节 狭颅症283

第二节 枕骨大孔区畸形291

第三节 石骨症299

第四节 成骨不全301

第五节 软骨发育不全症302

第六节 多发性骨发育不全症303

第七节 进行性骨干发育异常304

第八节 先天性颅锁骨发育不全305

第九节 致密性成骨不全306

第十节 颅骨纤维结构不良症307

第十一节 颅骨陷窝307

第十二节 先天性顶骨孔扩大和对称性顶骨菲薄308

第十三节 先天性颅骨缺损308

第二章 先天性蛛网膜囊肿310

第一节 中颅窝蛛网膜囊肿314

第二节 鞍区蛛网膜囊肿315

第三节 大脑凸面蛛网膜囊肿317

第四节 后颅窝蛛网膜囊肿318

第五节 脑室内蛛网膜囊肿318

第六节 其他部位的蛛网膜囊肿319

第三章 少见的先天性颅脑疾病320