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第一章 骨关节发育畸形1

第一节 颅骨发育畸形1

一、狭颅症1

二、颅底凹陷症8

三、颅骨陷窝症9

四、脑膜或脑膜脑膨出10

五、茎突过长12

第二节 肩胛骨及上肢骨先天性畸形15

一、锁骨发育不全及先天性假关节15

二、先天性肩胛骨高位症18

三、先天性肩胛骨低位症19

四、肩关节畸形20

五、先天性肱骨缺如22

六、先天性肱骨外髁分离22

七、先天性前臂骨缺如22

八、先天性尺桡骨融合24

九、马德隆畸形25

十、先天性手畸形27

第三节 下肢畸形35

一、先天性髋关节脱位35

二、先天性髋内翻36

三、先天性髋外翻38

四、先天性髋臼发育不良38

五、股骨畸形38

六、髌骨畸形39

七、胫腓骨不发育或发育不全41

八、长骨弯曲症43

九、先天性胫骨假关节45

十、先天性多肢畸形46

十一、先天性海豹肢畸形48

十二、先天性足部畸形49

第四节 躯干骨盆畸形55

一、肋骨畸形55

二、寰枢椎畸形59

三、椎体融合61

四、移行椎62

五、半椎畸形63

六、脊椎裂65

七、裂椎68

八、脊柱侧弯69

九、骶尾椎不发育或发育不良70

十、椎弓崩裂与脊椎滑脱70

十一、耻骨联合分离72

十二、髂骨角72

十三、联体双生畸形73

第二章 骨骺异常76

第一节 多发性骨骺发育异常76

第二节 半肢骨骺发育异常79

第三节 斑点骨骺82

第四节 脊柱骨骺发育不良83

一、早发型脊柱骨骺发育不良83

二、晚发型脊柱骨骺发育不良（X性连型）85

三、晚发型脊柱骨骺发育不良（常染色体显性和隐性遗传型）89

四、晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病91

第三章 干骺异常96

第一节 干骺软骨发育不良96

一、干骺软骨发育异常-Jansen型96

二、干骺软骨发育异常-Schmid型99

三、干骺软骨发育异常-Mckusicik型105

四、干骺端发育异常106

五、干骺端软骨发育异常并色素性视网膜炎和短指畸形107

第二节 颅骨干骺发育异常108

第三节 脊柱干骺发育异常110

一、脊柱干骺发育不良（常见型）110

二、脊柱干骺发育不良（少见型）113

三、脊柱干骺发育不良（特殊型）115

第四章 骨干异常117

第一节 进行性骨干发育异常117

第二节 颅骨骨干发育不良123

第三节 颌骨骨干发育不良125

第四节 皮肤骨膜肥厚症125

第五节 婴儿骨皮质增生症129

第六节 骨内膜增生症131

一、常染色体显性型，Worth型131

二、常染色体隐性型，Van Buchem病132

三、常染色体隐性型，骨质硬化症135

第七节 管状骨狭窄症136

第八节 多发性骨干硬化症139

第九节 髓内骨硬化症141

第十节 马方综合征145

第五章 短肢侏儒149

第一节 软骨发育不全149

第二节 软骨发育低下156

第三节 软骨发生不全158

第四节 肢端骨发育不全（周围性骨发育障碍）159

第五节 肢中部发育不良（软骨一骨生长障碍）159

第六节 肢端一肢中部侏儒160

第七节 致死性侏儒（致死性软骨发育异常）161

第八节 变向性侏儒163

第六章 短肢短躯干侏儒165

第一节 假性软骨发育不全165

第二节 软骨-外胚层发育障碍170

第三节 扭曲性侏儒（畸形性发育异常）171

第四节窒息性胸廓发育异常172

第五节 早老症173

第七章 骨密度减低的发育异常176

第一节 成骨不全176

第二节 骨质疏松-假性胶质瘤综合征189

第三节Bruck综合征190

第四节 老年皮肤性骨发育不良191

第五节 特发性骨质溶解194

第六节 家族性扩张性骨溶解症205

第七节 下颌骨、肢端发育不良206

第八节Torg-Winchester综合征208

第九节Hedju-Cheney综合征211

第八章 骨密度增高的发育异常215

第一节 致密性骨发育不全215

第二节 蜡流骨221

第三节 石骨症228

第四节 条纹状骨病232

第五节 骨斑点症233

第六节 婴儿骨皮质增生症237

第九章 骨发育不良240

第一节 颅锁骨发育不全240

第二节 毛发-鼻-指（趾）骨综合征241

第三节 骨和指甲发育不良241

第十章 肿瘤样骨发育异常243

第一节 遗传性多发性外生骨疣243

第二节 多发性内生软骨瘤病245

第三节Maffucci综合征248

第四节 骨纤维异常增殖症249

第五节Jaffe-Campanucci综合征263

第六节 进行性骨化性肌炎264

第七节 纤维性骨皮质缺损267

第八节 神经纤维瘤病273

第九节 巨颌症275

第十一章 贮积型综合征280

第一节 常见贮积型综合征280

一、黏多糖贮积症Ⅰ型280

二、黏多糖贮积症Ⅳ型286

第二节 少见贮积型综合征290

一、黏多糖贮积症Ⅱ型290

二、黏多糖贮积症Ⅲ型291

三、黏多糖贮积症Ⅵ型292

四、黏多糖贮积症Ⅶ型294

五、岩藻糖苷贮积症295

六、α-甘露糖苷贮积症296

七、GM 1神经节苷脂贮积病297

八、多种硫酸酯酶缺乏症299

九、Ⅱ型、Ⅲ型黏脂质贮积症300

十、天冬酰胺基葡萄糖尿症302

第三节 其他贮积型综合征303

一、戈谢病303

二、尼曼-皮克病307

第十二章 染色体异常综合征311

第一节 染色体单体综合征311

一、4号P部分单体综合征311

二、5号P部分单体综合征312

三、21号单体综合征314

第二节 染色体三体综合征315

一、8号三体综合征315

二、9号P部分三体综合征316

三、13号三体综合征318

四、18号三体综合征319

五、唐氏综合征320

第三节 性染色体异常综合征322

一、Turner综合征322

二、Klinefelter综合征324

三、超X综合征325

第四节 其他327

第十三章 原发性代谢性疾病330

第一节 低磷酸酶血症330

第二节 高碱性磷酸酯酶血症332

第三节 遗传性维生素D依赖性佝偻病338

第四节 抗维生素D佝偻病340

第五节 晚发佝偻病345

第六节 特发性高钙尿症348

第七节 假性甲状旁腺功能低下350

第八节 假-假性甲状旁腺功能低下354

第九节 新生儿甲状旁腺功能亢进356

第十节 家族性低尿钙高血钙症伴一过性新生儿甲状旁腺功能亢进358

第十一节 腺苷脱氨酶缺乏症359

第十二节Menkes卷发综合征362

第十三节 肝豆状核变性365

第十四节 同型胱氨酸尿症367