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目录1

一、红细胞性疾病1

1．Knud-Faber氏综合征1

2．Lesch-Nyhan氏综合征8

3．小肠盲节综合征10

4．胃切除综合征12

5．普-文二氏综合征14

6．幼年型恶性贫血15

7．雅克什综合征17

8．维生素B12选择性吸收障碍性贫血18

9．巨红细胞贫血综合征19

10．选择性先天性叶酸吸收障碍19

11．运钴胺素蛋白Ⅱ缺乏症20

12．N5-甲基四氢叶酸转移酶缺乏症21

13．乳清酸尿症21

14．恶性营养不良综合征22

15．恶性贫血综合征23

16．Fanconi氏综合征27

17．Estren-Dameskek综合征28

18．Schwachman-Diamond-Oski综合征29

19．Diamond-Blackfan综合征30

20．先天性角化异常（Congenita Dyske-ratosis）33

21．自限性急性再障综合征33

22．血色病综合征35

23．再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿（AA-PNH综合征）38

24．肝炎-再生障碍性贫血综合征40

25．遗传性Hb-F持续增高综合征44

26．血红蛋白Lepore综合征45

27．镰状细胞综合征47

28．Bassen-Kernzwei综合征50

29．遗传性正铁血红蛋白血症综合征53

30．先天性红细胞生成性卟啉症56

31．Seigal-Caffan-Mamon综合征58

32．遗传性球形红细胞增多症59

33．卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症64

34．维生素E缺乏性溶血性贫血64

35．Pfammestiel综合征65

36．Hb Bart's胎儿水肿综合征71

37．Mosse综合征73

38．胎儿间输血综合征78

39．母儿间输血综合征79

40．Marchiafava-Micheli综合征80

41．溶血性尿毒症综合征89

42．阿-肥（Hayem-Widal）二氏综合征91

二、白细胞性疾病104

43．Kestmann综合征104

44．粒细胞减少症伴免疫球蛋白异常105

45．伴有胰腺功能不全的中性粒细胞减少106

46．先天性代谢异常粒细胞减少症107

47．Doan-Wisemen氏综合征108

48．Doan-Wright氏综合征108

49．班替（Banti）氏综合征109

50．周期性粒细胞减少症112

52．家族性慢性中性粒细胞减少症114

51．新生儿同种免疫性粒细胞减少症114

53．Schultz综合征115

54．May氏综合征117

55．核附属小体的遗传性异常118

56．Arakawa-Higashi二氏综合征119

57．髓性过氧化酶缺乏症120

58．中性粒细胞游走抑制综合征121

59．懒惰白细胞综合征122

60．C5功能不全综合征123

61．遗传性血管神经性水肿124

62．Job's综合征125

63．慢性肉芽肿126

64．Chediak-Higashi二氏综合征129

65．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症130

66．Di Georege综合征132

67．核苷磷酸化酶缺乏症136

68．慢性皮肤粘膜念珠菌病137

69．高IgE综合征139

70．性联丙种球蛋白缺乏症141

71．婴儿一过性低丙种球蛋白血症144

72．伴IgM正常或升高的性联低丙种球蛋白血症145

73．选择性IgA缺乏症146

74．选择性IgG亚型缺乏症149

75．选择性IgM缺乏症150

76．嘌呤51-核苷酸缺乏伴低丙种球蛋白血症151

77．次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶（HGPRT）缺乏伴低丙种球蛋白血症152

78．抗体缺乏伴丙种球蛋白正常或升高153

79．重症联合免疫缺陷病154

80．腺苷脱氨酶缺乏症157

81．网状组织发育不全160

82．Nezelof综合征161

83．Wiskott-Aldrich综合征162

84．伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷165

85．伴有短肢侏儒的免疫缺陷病167

86．Good氏综合征169

87．免疫耗损症171

88．肠淋巴管扩张症的免疫缺陷172

89．Franklin综合征173

90．获得性免疫缺陷综合征174

91．Weingarten氏综合征187

92．暴发性嗜酸粒细胞增多综合征189

93．高嗜酸粒细胞综合征190

94．吕弗琉（Loeffers）氏综合征194

95．Mikulicz氏综合征（唾液腺肥大）196

96．白血病前期198

97．增生低下性白血病综合征201

98．骨髓增生异常综合征205

99．Di Guglielmo综合征216

100．白血病伴发呼吸窘迫综合征219

101．白血病性回盲肠综合征221

三、出血性疾病225

102．爱-唐（Ehlers-Danlos）氏综合征225

103．Gronblad-Strandberd综合征226

104．Rendu-Osler-Weber综合征227

105．Sch？nlein-Henoch氏综合征233

106．Bernard-Soulier氏综合征238

107．Glanrmsnn氏综合征240

108．Hermans Ky-pudlak氏综合征245

109．遗传性血小板无力-血小板病-血小板减少246

110．灰色血小板综合征246

111．Murphy-Oski-Gardner综合征247

112．桡骨缺损-血小板减少综合征247

113．血管瘤-血小板减少综合征248

114．输血后紫癜251

115．胎儿死亡综合征253

116．Gardener-Diamond综合征254

117．Ruiter氏综合征255

118．Bachelor氏综合征256

119．DNA自身致敏性紫癜258

120．Werlhof氏综合征258

121．Evans综合征269

122．Moschcowitz综合征270

123．环加氧酶缺乏症275

124．贮存池病277

125．糖原累积病Ⅰ型278

126．Von Willebrand综合征（VWS）280

127．肺-肾出血综合征282

128．除纤维蛋白综合征283

129．肿瘤病人血栓出血性综合征299

130．Owren氏综合征301

131．Christmas氏综合征302

132．Stuart-prower因子缺乏综合征308

133．Rosenthal因子缺乏综合征309

134．Hageman氏综合征311

四、单核-巨噬细胞系疾病314

135．组织细胞增生综合征314

136．泡沫细胞综合征329

137．海蓝组织细胞综合征330

138．新型淋巴瘤综合征331

五、其他334

139．急性肿瘤溶解综合征334

140．POEMS综合征335

141．高粘稠度综合征338