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第一章　分子医学的历史1

基础的建立：1869年～20世纪80年代1

简介1

DNA2

技术的进步3

基因的结构与功能4

商业化4

当代：20世纪80年代～本世纪前十年4

基因的发现4

聚合酶链式反应（PCR）6

基因与癌症6

突变分析7

基因治疗7

DNA多态性9

万维网9

RNA干涉9

人类基因组计划：1990～200010

开端10

两个5年计划13

计划的完成14

展望15

扩展阅读17

第二章　DNA、RNA、基因和染色体18

DNA18

50年18

DNA探针和引物20

RNA21

结构和功能21

RNA干扰22

基因结构23

外显子、内含子23

选择性剪接24

表观遗传改变25

聚合酶链式反应（PCR）26

DNA扩增26

PCR的多样性27

PCR错误29

染色体30

结构30

染色体组型30

荧光原位杂交31

21号染色体32

13和19号染色体34

DNA突变和多态性34

DNA突变34

DNA多态性35

直接检测37

DNA扫描38

连锁分析38

DNA检测40

DNA检测的分类40

DNA检测的有效性42

展望44

扩展阅读45

第三章　孟德尔式遗传的特点46

简介46

遗传形式46

基因发现47

常染色体显性遗传疾病48

概述48

基因发现——家族性心肌肥大49

预测医学——亨廷顿氏舞蹈症51

癌症发病机理——家族性腺瘤性息肉55

DNA修复——遗传性非息肉结肠癌59

常染色体隐性遗传疾病61

概述61

从疾病到综合征——囊性纤维化62

早期病变——遗传性血色病68

基因互作——地中海贫血综合征71

X－连锁遗传疾病74

概述74

携带者检测——血友病75

展望81

扩展阅读83

第四章　复杂遗传性状84

简介84

基因发现——复杂性状84

多因子遗传疾病87

涵义87

糖尿病88

痴呆90

精神分裂症91

DNA与疾病的新机制94

简介94

线粒体遗传95

基因组印记97

镶嵌体101

癌的发生103

简介103

癌基因104

抑癌基因107

细胞周期与凋亡111

表观遗传115

乳腺癌117

体细胞遗传学121

血液恶性肿瘤122

临床诊断运用126

展望128

多因子疾病128

疾病发生的新机理130

癌症发生130

扩展阅读132

第五章　基因组学、蛋白质组学与生物信息学134

简介134

基因组学134

微阵列技术135

DNA文库139

动物模型140

药理遗传学144

药理基因组学148

蛋白质组学150

质谱技术151

药物开发151

临床蛋白质组学152

生物信息学153

发展历史153

In silico定位克隆155

医学生物信息学155

展望158

各个水平上的组学158

纳米技术159

扩展阅读160

第六章　基因治疗与细胞治疗162

重组DNA药物162

因子Ⅷ162

生长激素与促性腺激素166

造血细胞生长因子167

促红细胞生成素169

疫苗170

细胞治疗172

干细胞基因治疗172

相关基因治疗184

干细胞188

克隆191

异种器官移植193

展望194

新的蛋白质表达系统194

细胞治疗领域发展趋势195

扩展阅读198

第七章　生殖与发育200

生殖200

不育症200

辅助生殖技术（ART）201

发育203

同源异形盒（HOX）基因203

其他基因205

性别决定206

产前诊断208

DNA检测209

植入前遗传诊断（PGD）210

新生儿筛查212

筛查方法213

囊性纤维化213

展望214

无创性产前诊断214

胎儿治疗216

先兆子痫217

扩展阅读218

第八章　传染性疾病220

诊断学220

概述220

传染性疾病DNA实验室223

人类免疫缺陷病毒（HIV）224

与输血相关的感染228

发病机理229

宿主抗性229

药物抗性233

毒力因子236

癌症236

流行病学239

抗原性变异239

分类法242

医院源性感染243

新生传染245

动物寄生物病245

SARS247

生化恐怖250

展望251

扩展阅读252

第九章　法医学和科学254

历史发展254

指纹识别与蛋白质254

DNA255

重复DNA257

卫星重复序列257

微卫星序列258

其他重复DNA序列259

DNA扩增（PCR）261

法医学分析261

实验室261

专家证人264

尸检265

人物关系265

组织分型265

亲子鉴定265

血缘鉴定266

组织鉴定266

人体残骸266

大麻267

恐怖主义267

微生物法医学268

化学武器269

展望269

扩展阅读270

第十章　道德、法律和社会影响271

简介271

总览271

知情同意272

机密与隐私273

DNA检测273

预测性（症前）DNA检测273

产前诊断275

群体筛查277

咨询278

歧视和诬蔑279

儿童检测280

研究282

探求知识282

专利和知识产权282

遗传登记、数据库及DNA文库285

基因治疗与细胞治疗287

基因治疗与异种器官移植287

干细胞治疗287

政府288

资源分配288

调控289

质量保证290

法医学挑战290

展望291

遗传学发展至基因组学291

健康、产业及公众293

分子医学团队293

扩展阅读294

附录　分子技术296

导言296

DNA和RNA296

来源和准备296

限制性内切核酸酶297

DNA图谱和RNA鉴定298

PCR（聚合酶链式反应）299

电泳301

质量保证和质量监控302

基因发现302

定位克隆302

关联研究304

DNA克隆304

DNA分析鉴定306

DNA测序306

DNA突变检测307

DNA扫描310

连锁分析311

功能基因组学312

体外表达313

体内表达314

微阵列314

扩展阅读315

词汇表和缩写316

词汇表316

缩写338

扩展阅读341

索引342