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第一章 总论1

第一节 神经系统遗传性疾病发病情况1

第二节 病因与发病机理2

第三节 临床表现4

第四节 起病年龄和遗传方式7

第五节 神经系统遗传病的诊断9

第六节 神经系统遗传病的防治10

第二章 遗传性周围神经疾病15

第一节Leber氏视神经萎缩15

第二节Mobius缩合征20

第三节 遗传性感觉性神经根神经病23

第四节 血卟啉病性多发性神经炎25

第五节 腓骨肌萎缩症31

第六节 家族性植物神经功能不全37

第七节 家族性不宁腿综合征39

第三章 遗传性共济失调42

第一节 遗传性痉挛性共济失调43

第二节 遗传性痉挛性截瘫48

第三节 弗里德赖希型共济失调52

第四节 共济失调毛细血管扩张症54

附：家族性多发性毛细血管扩张症56

第五节 橄榄桥脑小脑萎缩57

第六节Joseph—Machado病63

第七节 遗传性共济失调—白内障综合征66

第八节 肾上腺脊髓神经病69

第九节Gerstmann—Straussler综合征71

第四章 遗传性基底节变性病76

第一节 肝豆状核变性76

第二节 扭转痉挛83

第三节 慢性进行性舞蹈病86

第四节 家族性帕金森氏病90

第五节 家族性震颤92

第六节 家族性直立性低血压95

第七节 发作性舞蹈手足徐动综合征96

第八节 抽动秽语综合征99

第九节 家族性基低节钙化100

第五章 遗传性运动神经系统疾病103

第一节 家族性肌萎缩性侧索硬化症103

第二节 少年型家族性进行性脊肌萎缩症108

第三节 婴儿型进行性脊肌萎缩症110

第四节 成年慢性近端脊肌萎缩症113

第六章 遗传性肌肉疾病118

第一节进行性肌营养不良症118

附：X—连锁隐性肩背部进行性肌营养不良128

第二节 家族性重症肌无力130

第三节 先天性肌强直133

第四节 萎缩性肌强直症136

第五节 周期性麻痹139

一、低血钾性周期性麻痹139

二、高血钾性周期性麻痹142

三、正常血钾性周期性麻痹144

第七章 遗传性发作性疾病149

第一节 癫痫149

第二节 肌阵挛性癫痫157

第三节 热性惊厥160

第四节 家族性发作性睡病164

第五节 偏头痛169

第八章 遗传性发育障碍与痴呆176

第一节 颅底凹陷症176

第二节Arnold—chiari畸形179

第三节 小头畸形180

第四节 脑积水182

第五节 痴呆183

一、Alzheimer’s病185

二、Pick’s病190

第六节 苯丙酮尿症192

第七节 肾上腺脑白质营养不良195

第九章 神经皮肤综合症200

第一节 结节性硬化症200

第二节 多发性神经纤维瘤病205

第三节脑—面血管瘤病208

第十章 染色体畸变疾病211

第一节 先天愚型211

第二节Turner综合征218

第三节 脆性X染色体综合征220

第十一章 遗传性脑血管疾病230

第一节 遗传性家族性脑血管疾病230

第二节 遗传性脑多灶梗塞性痴呆233

名词解释236