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第一章 胶质瘤的分子病理学与诊断1

第一节 概述1

第二节 遗传基因谱系2

第三节 蛋白质组学6

第四节 miRNA9

第二章 甲状腺和甲状旁腺恶性肿瘤的分子病理学和诊断12

第一节 概述12

第二节 甲状腺癌的流行病学和危险因素13

第三节 甲状腺癌的分子遗传学检测14

第四节 甲状腺乳头状癌的突变和分子检测14

第五节 间变性／未分化甲状腺癌22

第六节 甲状腺滤泡癌的突变与分子检测22

第七节 Hürthle细胞肿瘤24

第八节 甲状腺髓样癌的突变与分子检测25

第九节 遗传性甲状腺癌综合征27

第十节 甲状旁腺癌：突变与分子检测29

第三章 乳腺癌的分子病理学与诊断32

第一节 概述32

第二节 乳腺发育33

第三节 雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2、BRCA1／2基因、分级、分期和淋巴结状态33

第四节 基因表达阵列34

第五节 MicroRNAs37

第四章 非小细胞肺癌的分子病理学与诊断41

第一节 概述41

第二节 肺癌的基础知识42

第三节 分子预测标记背后的理论43

第四节 表皮生长因子受体43

第五节 表皮生长因子受体基因拷贝数49

第六节 表皮生长因子受体蛋白表达水平52

第七节 表皮生长因子受体的总结53

第八节 酪氨酸激酶抑制剂54

第九节 切除-修复交叉互补组1基因56

第十节 核糖核苷酸还原酶59

第十一节 K-RAS基因62

第十二节 间变性淋巴瘤激酶基因重排64

第十三节 多药耐药蛋白65

第十四节 BRCAl基因66

第十五节 p53基因66

第十六节 基因表达谱66

第五章 大肠癌的分子病理学与诊断69

第一节 概述69

第二节 环境与遗传因素在大肠癌风险中的关系72

第三节 大肠癌的分子遗传检测72

第四节 EGFR基因、K-RAS基因和原发大肠癌72

第五节 原发大肠癌中K-RAS基因突变检测74

第六节 原发大肠癌中的其他突变76

第七节 遗传性大肠癌综合征与分子遗传学检测78

第八节 家族性腺瘤性息肉病79

第九节 腺瘤性息肉病的分子检测方法80

第十节 家族性腺瘤性息肉病的治疗82

第十一节 衰减家族性腺瘤性息肉病83

第十二节 Turcot和Gardner综合征84

第十三节 在德系犹太人I1307K腺瘤性息肉病基因突变84

第十四节 MYH基因相关性息肉病85

第十五节 遗传性非息肉性结肠癌87

第十六节 遗传性非息肉性结肠癌的诊断89

第十七节 错构瘤性息肉病综合征92

第十八节 大肠癌化疗检测97

第六章 食管-胃癌的分子病理学和诊断101

第一节 食管癌101

第二节 食管癌类型101

第三节 食管癌的环境风险与保护因素102

第四节 食管癌的遗传危险因素与分子遗传检测105

第五节 Barrett食管炎中CDX2蛋白的表达110

第六节 胼胝症110

第七节 胃癌111

第八节 胃癌的环境因素与遗传因素111

第九节 胃癌的遗传危险因素与分子遗传检测112

第十节 胃肠道间质瘤113

第七章 原发性肝细胞癌及其癌前状态的分子遗传学检测116

第一节 概述116

第二节 环境保护和肝癌116

第三节 肝癌风险的遗传因素117

第四节 肝癌的发生118

第五节 肝癌的分子遗传学检测120

第六节 遗传性血色素沉着病120

第七节 乙型肝炎和丙型肝炎的分子诊断检测126

第八节 直接的肝癌分子检测140

第八章 胰腺癌的分子病理学与诊断146

第一节 概述146

第二节 胰腺的癌前病变147

第三节 胰腺癌的分子发病机制147

第四节 胰腺肿瘤标志物149

第五节 胰腺癌的分子诊断进展154

第九章 前列腺癌的分子病理学与诊断159

第一节 概述159

第二节 前列腺癌风险的环境与遗传因素159

第三节 前列腺特异性抗原的检测160

第四节 前列腺癌的分子遗传学检测162

第五节 特异性TMPRSS2：ETS基因融合检测技术172

第六节 前列腺癌中体细胞线粒体DNA突变175

第十章 膀胱癌与肾癌的分子病理学与诊断186

第一节 概述186

第二节 尿路上皮癌荧光原位杂交检测187

第三节 尿路上皮癌的其他检测189

第四节 肾脏肿瘤的分子诊断190

第十一章 阴茎、阴囊和睾丸癌的分子病理学与诊断192

第一节 概述192

第二节 人乳头状瘤病毒和阴茎癌192

第三节 阴囊／睾丸旁癌194

第四节 罕见的阴囊肿瘤195

第五节 睾丸生殖细胞肿瘤197

第六节 睾丸性索肿瘤201

第十二章 妇科恶性肿瘤的分子病理学与诊断206

第一节 概述206

第二节 宫颈癌206

第三节 恶性腺瘤、卵巢环状小管性索肿瘤和Peutz-Jeghers综合征211

第四节 卵巢癌211

第五节 子宫内膜癌218

第六节 Lynch综合征或遗传性非息肉病性结直肠癌220

第七节 外阴癌220

第八节 阴道癌220

第九节 输卵管癌220

第十节 葡萄胎220

第十三章 骨与软组织肿瘤的分子病理学与诊断222

第一节 概述222

第二节 软组织肿瘤特异性遗传和分子异常223

第三节 骨肿瘤特异性遗传和分子异常225

第四节 软组织肿瘤的治疗228

第五节 骨肿瘤的治疗231

第六节 骨和软组织肿瘤的靶向治疗232

第十四章 胰腺内分泌肿瘤的分子病理学与诊断234

第一节 概述234

第二节 胰腺内分泌肿瘤的功能和病理分类235

第三节 与胰腺内分泌肿瘤相关的遗传综合征236

第四节 散发胰腺内分泌肿瘤的分子遗传学分析239

第五节 胰腺内分泌肿瘤的比较基因组杂交研究239

第六节 胰腺内分泌肿瘤的杂合性缺失研究240

第七节 散发胰腺内分泌肿瘤的细胞周期调节242

第八节 散发胰腺内分泌肿瘤的其他分子遗传学异常242

第九节 胰腺内分泌肿瘤的分子生物学243

第十节 胰腺内分泌肿瘤的基因表达谱研究244

第十五章 皮肤恶性肿瘤的分子病理学与诊断247

第一节 概述247

第二节 家族性黑色素瘤248

第三节 散发性黑色素瘤250

第四节 分子诊断检测250

第五节 基底细胞癌255

第六节 鳞状细胞癌257

第七节 默克尔细胞癌258

第十六章 淋巴肿瘤的分子病理学与诊断261

第一节 概述261

第二节 诊断程序261

第三节 前驱淋巴细胞肿瘤264

第四节 成熟淋巴细胞肿瘤269

第十七章 髓系肿瘤的分子病理学与诊断279

第一节 概述279

第二节 诊断程序280

第三节 髓系增生性肿瘤（MPN）281

第四节 具有嗜酸性粒细胞增多和异常PDGFEA、PDGFB或FGFR1表达的髓系和淋巴组织肿瘤286

第五节 骨髓异常增生／髓系增生性肿瘤287

第六节 骨髓异常增生综合征288

第七节 急性髓系白血病289

索引296