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第一章 绪论1

一、生物学的定义及分科1

二、生命的基本特征1

三、生物学的发展简史3

四、生物学与医学4

五、开设《医学生物学》课程的目的和要求5

第二章 生命的物质基础6

第一节 无机化合物6

一、水6

二、无机盐7

第二节 有机化合物7

一、糖类7

二、脂类8

三、维生素8

四、蛋白质8

五、酶10

六、核酸10

七、一种重要的核苷酸——三磷酸腺苷14

第三章 生命的基本单位——细胞16

第一节 细胞的基本特征16

一、细胞的形态和大小16

二、细胞的数目16

第二节 原核细胞和真核细胞17

一、原核细胞的基本结构17

二、真核细胞的基本结构18

三、原核细胞与真核细胞的比较19

第三节 细胞的结构与功能19

一、细胞膜19

二、细胞质25

三、细胞核32

第四节 细胞的增殖方式37

一、无丝分裂37

二、有丝分裂37

三、减数分裂39

第五节 细胞的增殖周期43

一、细胞增殖周期的概念43

二、细胞周期各时期的特点44

三、细胞增殖的调控44

四、细胞增殖与肿瘤45

第六节 干细胞45

一、干细胞的概念45

二、干细胞的增殖特征45

三、干细胞的分化特征46

第四章 生殖与个体发育47

第一节 生殖的基本类型47

一、无性生殖47

二、有性生殖48

第二节 生命的个体发育49

一、胚胎发育49

二、胚后发育52

第三节 发育的机制54

一、细胞的分化和决定54

二、胚胎发育中细胞之间的相互作用55

三、形态发生57

第四节 发育异常58

一、发育异常的影响因素58

二、发育异常的易感期58

第五章 遗传的基本规律60

第一节 分离定律60

一、分离现象61

二、对分离现象的遗传分析61

第二节 自由组合定律63

一、自由组合现象63

二、对自由组合现象的遗传分析63

第三节 统计学原理在遗传分析中的应用65

一、概率的基本知识65

二、χ2检验65

第四节 连锁与互换定律66

一、完全连锁遗传66

二、不完全连锁遗传67

三、互换率69

第六章 遗传变异与疾病70

第一节 遗传性疾病70

一、遗传病的概念70

二、遗传因素在疾病发生中的作用71

三、遗传病的分类与发病率72

四、遗传病的危害73

第二节 识别遗传性疾病的方法74

一、群体调查与家系调查结合法74

二、系谱分析法74

三、双生子法75

四、种族差异比较75

五、伴随性状研究75

六、染色体分析75

第七章 单基因遗传与单基因病76

第一节 系谱与系谱分析76

第二节 常染色体遗传77

一、常染色体显性遗传及系谱特点77

二、常染色体隐性遗传及系谱特点81

第三节 性连锁遗传83

一、X连锁显性遗传及系谱特点84

二、X连锁隐性遗传及系谱特点85

三、Y连锁遗传86

第四节 单基因病的有关问题87

一、基因表达的变异——外显率和表现度87

二、表型模拟88

三、遗传异质性与基因的多效性88

四、限性遗传与从性遗传89

五、早发现象89

六、遗传印迹89

七、显性与隐性的相对性90

第五节 两种单基因性状或疾病的遗传规律90

一、两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上90

二、两种单基因病的致病基因位于一对同源染色体上91

第八章 多基因遗传与多基因病93

第一节 多基因遗传的概念和特点93

一、数量性状与质量性状93

二、多基因假说94

三、多基因遗传的特点94

第二节 多基因病95

一、易患性与发病阈值96

二、遗传度97

三、多基因病的遗传特点98

四、多基因遗传病发病风险的估计98

第九章 人类染色体与染色体病100

第一节 人类染色体100

一、染色体的形态与类型100

二、性染色质101

第二节 染色体的识别102

一、染色体分组102

二、染色体核型103

三、染色体的显带技术与带型105

第三节 染色体畸变108

一、染色体数目畸变108

二、染色体结构畸变111

第四节 染色体病113

一、常染色体病113

二、性染色体病116

三、两性畸形118

第十章 基因的本质和作用120

第一节 基因的结构和功能120

一、基因的概念及种类120

二、基因的结构120

三、基因的功能122

第二节 基因的复制与表达122

一、基因的复制122

二、基因的表达123

三、基因表达的调控127

第三节 人类基因组129

一、细胞核基因组129

二、线粒体基因组129

三、人类基因组计划130

第四节 基因突变131

一、基因突变的概念及特性131

二、诱发基因突变的因素132

三、基因突变的分子机制133

四、DNA损伤的修复136

第五节 基因突变的表型效应137

一、基因突变与分子病138

二、基因突变与遗传性酶病139

三、基因突变与肿瘤141

第十一章 群体中的基因142

第一节 群体中的遗传平衡142

一、基因频率和基因型频率142

二、遗传平衡定律143

第二节 遗传平衡定律的应用144

一、估计常染色体基因频率和杂合子频率144

二、估计X连锁基因的频率144

三、估计复等位基因的频率145

第三节 影响遗传平衡的因素146

一、突变对遗传平衡的影响146

二、选择对遗传平衡的影响147

三、遗传漂变、迁移对遗传平衡的影响148

四、近亲婚配对遗传平衡的影响149

五、遗传负荷152

第十二章 遗传病的诊断、治疗与预防153

第一节 遗传病的诊断153

一、遗传病的临床诊断153

二、系谱分析154

三、细胞遗传学检查154

四、生化检查155

五、基因诊断155

六、皮纹分析156

七、产前诊断159

第二节 遗传病的治疗160

一、手术治疗160

二、药物治疗160

三、饮食治疗161

四、宫内治疗161

五、基因治疗162

第三节 遗传病的预防162

一、避免不适当接触致畸剂162

二、遗传病群体普查162

三、遗传携带者的检出163

四、婚姻指导及生育指导163

五、新生儿筛查与症状出现前预防164

六、遗传咨询164

第十三章 优生科学基础169

第一节 优生概述169

一、优生学的概念169

二、优生学发展简史169

三、现代优生学的研究范围170

四、我国现行的优生政策171

第二节 影响优生的各种因素171

一、遗传因素与优生171

二、环境因素与优生171

三、孕期营养、食品卫生与优生173

四、孕母疾病及心理因素与优生173

第三节 优生咨询173

一、婚前优生咨询174

二、孕前优生咨询174

三、孕期优生咨询174

第十四章 生物的类群176

第一节 生物分类概述176

一、分类系统176

二、分类等级与物种命名法177

第二节 生物的系统分类178

一、病毒178

二、原核生物界178

三、原生生物界179

四、真菌界179

五、植物界179

六、动物界180

第十五章 生命的起源与进化187

第一节 进化的证据187

一、古生物学的证据187

二、比较解剖学的证据189

三、胚胎学的证据191

四、地理分布上的证据192

五、生物化学的证据192

六、遗传学的证据192

第二节 进化的机制192

一、拉马克学说192

二、达尔文学说193

三、现代达尔文主义的进化论学说194

四、中性突变学说195

第三节 地球上生命的起源196

一、从无机小分子到有机小分子196

二、由有机小分子物质形成有机大分子物质196

三、多分子体系的形成与原始生命的诞生197

第四节 人类的起源与发展197

一、人类在分类系统中的地位197

二、人类的起源和进化198

三、人种199

第十六章 生物与环境200

第一节 环境对生物的影响200

一、非生物因素200

二、生物因素202

第二节 种群与环境203

一、种群的概念及属性203

二、种群数量变动及其调节204

第三节 群落与环境204

一、群落的概念及特性204

二、生态系统205

第四节 人与环境210

一、人类活动对环境的影响210

二、人口问题213

第十七章 动物实验技术215

第一节 实验动物学的基本概念及在医学生物学中的地位和作用215

一、实验动物学的基本概念215

二、实验动物学在医学生物学中的地位和作用215

第二节 实验动物的分类方法216

一、实验动物的遗传学分类216

二、实验动物的微生物学分类217

第三节 常用实验动物218

一、小鼠218

二、大鼠219

三、豚鼠219

四、家兔220

五、犬221

六、猕猴221

第四节 动物实验的基本技术和方法222

一、实验动物的抓取和固定222

二、实验动物的编号和标记224

三、实验动物的被毛去除方法226

四、实验动物的麻醉方法226

五、实验动物的处死方法227

第十八章 医学生物学基本实验技术229

实验一显微镜的结构和使用229

实验二动植物细胞的结构232

实验三细胞器及细胞的活体染色233

实验四细胞的有丝分裂234

实验五减数分裂236

实验六小鼠骨髓细胞染色体标本的制备238

实验七人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备240

实验八人类非显带染色体核型分析241

实验九X染色质的标本制备和观察242

实验十人类皮肤纹理的观察和分析244

实验十一人类正常性状的调查246

实验十二人类遗传病（录像）248

实验十三遗传咨询248

实验十四遗传病和出生缺陷的调查250

实验十五生物进化（录像）254

附录实验十三参考答案255